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哮喘基因

哮喘,又称气喘,是一种常见的气道慢性炎症疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1240 例。 renDNA.com

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相关知识

发病时间

哮喘可发生在任何年龄阶段,儿童高于青壮年,1~6岁儿童是高发人群;老年人群的患病率也有增高趋势。 认知人类基因

流行程度

我国14岁以上人群哮喘患病率为1240/10万,14岁以下人群患病率为3020/10万。 renDNA.com

Map_哮喘发病率世界分布.png

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典型症状

哮喘典型表现为反复发作的咳嗽、胸闷、气喘及呼吸困难,在发作前常有鼻塞、打喷嚏、眼痒等先兆症状,常在夜间或凌晨发作和加重。症状的特点是可逆性,即经治疗后可在较短时间内缓解。

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治疗方法

当前哮喘无法根治,但可以通过一系列方法进行预防和缓解,如避免接触过敏原、改善生活方式、使用吸入型药物等。 中华基因库


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影响因素

可控因素
  1. 过敏原:哮喘的主要激发因素是吸入过敏原。常见的室内过敏源包括:尘螨、蟑螂、动物皮屑和霉菌,室外过敏原主要是花粉。另外还有某些药物(如阿司匹林)及食物(坚果、牛奶、花生、海鲜类等)可能引起过敏。
  2. 空气污染:空气污染(SO2、NO)可致支气管收缩、一过性气道反应性增高并能增强对过敏原的反应。
  3. 吸烟:香烟烟雾(包括被动吸烟)是一种重要的哮喘促发因子,特别是对于父母抽烟的哮喘儿童,常因烟雾引起哮喘发作。
  4. 呼吸道病毒感染:与哮喘发作有密切关系,冬春季节或气候多变时更为明显。
  5. 肥胖:肥胖可导致呼吸功能下降,脂肪组织也会引起促炎状态。
  6. 挥发性有机物暴露:例如对甲醛的吸入,与哮喘发作具有正相关积极关联。
  7. 过度劳累:强烈、长时间的体力劳动,或者紧张的竞技性运动,均可诱发哮喘。
  8. 精神因素:情绪波动可以成为诱因,如忧虑、悲伤、过度兴奋甚至大笑都可能导致哮喘发作。
不可控因素
  1. 年龄:儿童发病率高于青壮年,1~6岁儿童是高发人群。
  2. 有特应性疾病病史:有湿疹、过敏性鼻炎的患者哮喘病发病几率更高。

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检测的基因

SLC6A7

该基因是γ-氨基丁酸(GABA)神经递质基因家族的成员,编码高亲和力的哺乳动物脑L-脯氨酸转运蛋白。该基因上的多态性位点与哮喘有显著性关系。

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第5号染色体
TLR2

该基因是一种编码蛋白质的基因,其在病原体识别和激活先天免疫中起重要作用。该基因上的多态性位点与哮喘易感性显著相关。

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第4号染色体
GSTP1

该基因属于谷胱甘肽S-转移酶,通过催化疏水和亲电子化合物与还原型谷胱甘肽的结合在解毒中起重要作用。该基因上的多态性位点与二异氰酸酯诱导的哮喘易感性相关(二异氰酸酯是职业性哮喘的常见原因)。 认知人类基因

第11号染色体
INPP4A

该基因从磷脂酰肌醇3,4-二磷酸肌醇环,1,3,4-三磷酸肌醇和3,4-二磷酸肌醇的肌醇环中水解4-位磷酸酯。研究发现,该基因被认为是一种新型哮喘候选基因,其变体影响其稳定性并与哮喘显着相关。

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第2号染色体
NPPA

该基因编码的蛋白属于利尿钠肽家族,而心房钠尿肽在肺中起重要作用,可增加哮喘中的过敏性炎症。因此,该基因是哮喘的重要易感基因。

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第1号染色体

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保健建议

  1. 应保持室内清洁,床单被褥至少每隔1个月洗晒一次;在花季尽量关闭窗户,远离容易扬花的树木,从而远离潜在过敏原。
  2. 如果居住城市空气污染严重,出门最好戴口罩,有条件者迁居至空气质量优良的地方。
  3. 戒烟并尽量远离二手烟。
  4. 流感流行季节,尽量少到人流密集的场所,并且注意随季节增减衣物,减少呼吸道感染。
  5. 哮喘与肥胖相关,所以应保持健康的体重:BMI保持在18.5~23.9之间。
  6. 新房装修后应通风至少3个月,从而避免吸入甲醛,引发哮喘。

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参考文献

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