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睡眠脚动症基因

睡眠脚动症,又称不宁腿综合征,是一种以强烈渴求肢体活动为特征的神经系统综合征。平均人群每 10 万人中出现该疾病 5000 例。

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相关知识

发病时间

主要有以下两个类型。一种是早期发病(在45岁之前),会随着时间推移而恶化。另一种是在45岁后发病,突然发生但不会持续恶化。 认知人类基因

流行程度

本病患病率为0.1%~11.5%, 在西方人种中多发,亚洲人中发病少见,国内尚无相关流行病学资料。

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典型症状

双下肢感觉异常,偶尔累及上肢,感觉异常表现有酸麻感、蚁走感、针刺感,甚至难以描述的不适感,此种不适感在肢体活动后减轻,休息时加重,白天减轻,夜间加重。 中华基因库

治疗方法

对于轻、中度患者使用非药物治疗,而重度患者应接受药物治疗;如果为继发性睡眠脚动症患者,还需积极治疗原发性疾病。

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影响因素

可控因素

缺铁:研究发现,缺铁性贫血与睡眠脚动症有密切关系,减少体内的铁储存还可能会加重症状。

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不可控因素
  1. 妊娠:多在妊娠晚期出现症状,但通常在产后4周内症状会消失。
  2. 神经性损伤:睡眠脚动症与脊髓和周围神经损伤有关。
  3. 家族病史:家族性睡眠脚动症发病率高,但确切的遗传模式仍不清楚。
  4. 尿毒症:高达50%的终末期肾衰竭患者发现有睡眠脚动症,而且当肾移植后症状改善。

检测的基因

BTBD9

该基因座编码含有BTB / POZ结构域的蛋白质,该结构域涉及蛋白质 - 蛋白质相互作用。目前已知该位点的多态性与睡眠脚动症的易感性有关,也可能与Tourette综合征相关。


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第6号染色体
PTPRD

该基因编码的蛋白质是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员,PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂循环和致癌转化。研究表明,该基因座的变体在欧洲血统中具有一定的睡眠脚动症风险。 认知人类基因

第9号染色体


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保健建议

缺铁可能引起睡眠脚动症,因此应保持铁的摄入。膳食是铁的最佳来源,如牡蛎、瘦红肉含有丰富的血红素铁,鸡蛋、乳制品、菠菜、豆类含有非血红素铁。 认知人类基因


中华基因库

参考文献

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