多发性硬化基因
是一种常见的以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 4 例。 中华基因库
相关知识
发病时间
发病高峰年龄为10~60岁,60岁以后发病率很低。 renDNA.com
流行程度
据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约4例。
认知人类基因
典型症状
肢体无力:肢体无力最为多见,大约50%的患者首发症状包括一个或多个肢体无力。
renDNA.com感觉异常:浅感觉障碍表现为肢体、躯干或面部针刺麻木感,异常的肢体发冷、蚁走感、瘙痒感以及尖锐、烧灼样疼痛及定位不明确的感觉异常。亦可有深感觉障碍。
认知人类基因眼部症状:常表现为急性视神经炎或球后视神经炎,多为急性起病的单眼视力下降,有时双眼同时受累。眼底检查早期可见视乳头水肿或正常,以后出现视神经萎缩。约30%的病例有眼肌麻痹及复视。眼球震颤多为水平性或水平加旋转性。 认知人类基因
共济失调:30%~40%的患者有不同程度的共济运动障碍。 renDNA.com
发作性症状:是指持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常。发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等,频繁、过度换气、焦虑或维持肢体某种姿势可诱发,是多发性硬化特征性的症状之一。强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫和疼痛不适是较常见的多发性硬化发作性症状。其中,局限于肢体或面部的强直性痉挛,常伴放射性异常疼痛,亦称痛性痉挛,发作时一般无意识丧失和脑电图异常。被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉,自颈部沿脊柱放散至大腿或足部,称为莱尔米特征。
renDNA.com精神症状:在多发性硬化患者中较常见,多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁,部分患者出现欣快、兴奋,也可表现为淡漠、嗜睡、强哭强笑、反应迟钝、智能低下、重复语言、猜疑和被害妄想等。可出现记忆力减退、认知障碍。 认知人类基因
其他症状:膀胱功能障碍是多发性硬化患者的主要痛苦之一。此外,男性多发性硬化患者还可出现原发性或继发性性功能障碍。 renDNA.com
治疗方法
多发性硬化的治疗目标是减轻疾病严重程度,降低复发率,减少或延缓功能残疾的发生。 皮质类固醇,静脉注射免疫球蛋白,血浆置换可用于多发性硬化急性期治疗;β-干扰素,醋酸格拉替雷,那他珠单抗等可用于缓解期治疗;氨甲喋呤等可用于继发进展型治疗;硫唑嘌呤可用于复发型的治疗。 认知人类基因
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影响因素
- 可控因素
- 病毒感染:研究显示,麻疹病毒、EB病毒、人类疱疹病毒6型等病毒感染会诱发此病。
- 有研究显示,过度劳累会诱发此病。
- 不可控因素
- 遗传因素:有家族遗传倾向。
- 种族因素:发病率西方高于东方,高加索人的发病率明显高于中国人。
- 纬度因素:有研究显示,本病的患病率随地理纬度升高而增加,热带地区患病率较小,而温带和寒带患者明显增加。
- 激素治疗中停药等也可诱发此病。
检测的基因
保健建议
- 如有麻疹病毒、EB病毒、人类疱疹病毒6型等病毒感染,应积极及时治疗,以免病情恶化。
- 建立良好的生活习惯,避免过度劳累,保持积极乐观的情绪。
参考文献
- Genetic variation in the KIF1B locus influences susceptibility to multiple sclerosis
- Risk Alleles for Multiple Sclerosis Identified by a Genomewide Study
- Identification of a Novel Risk Locus for Multiple Sclerosis at 13q31.3 by a Pooled Genome-Wide Scan of 500,000 Single Nucleotide Polymorphisms
- A Major Histocompatibility Class I Locus Contributes to Multiple Sclerosis Susceptibility Independently from HLA-DRB1*15:01
- Variation within the CLEC16A gene shows consistent disease association with both multiple sclerosis and type 1 diabetes in Sardinia
- The SH2D2A gene and susceptibility to multiple sclerosis
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