迟发型阿尔兹海默病基因
是一种缓慢起病,并且不容易发现的脑功能退化(神经系统退行性)疾病。约95%的阿兹海默病为迟发型阿兹海默病,发病时间往往在65岁之后。平均人群每 10 万人中出现该疾病 4900 例。 中华基因库
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相关知识
发病时间
迟发型阿兹海默病多发于65岁(或60岁)以上的老年人。 中华基因库
流行程度
患病率:4900/10万。其发病率随年龄增长不断升高,65 岁以上为 5%~10%,而在 85 岁以上的高龄人群可达 30~40%,且女性患病人数多于男性。 renDNA.com
典型症状
- 早期:患者症状多隐匿而易被忽视,常常以近记忆减退为主要表现。 比如刚刚做过的事情就忘记了。也会出现时间定向障碍,甚至会找不到回家的路。
- 进展期:记忆障碍和定向力障碍逐渐加重。明显的痴呆症状包括,重复问同一个问题,不良的卫生习惯,判断力下降。 难以回忆起家人朋友,亲戚同事的名字并且出现人脸辨识困难,自理能力也开始出现问题。
- 晚期:患者失去自理能力,对时间、地点、人物的辨认能力也进一步下降。情绪也会渐渐发生改变,抑郁消极或是焦躁不安。 当患者的状况变差时,往往会因此脱离家庭和社会关系,并逐渐丧失身体机能。
治疗方法
针对迟发型阿兹海默病的治疗主要包括两类: ①控制精神病理症状。如服用抗焦虑、抗抑郁、抗精神病的药物用于改善症状。②改善认知功能,延缓疾病进展。如服用改善脑神经传递功能的药物或是改善脑血液循环和脑细胞代谢的药物。 renDNA.com
迟发型阿兹海默病不一定需要住院治疗,但也常有一些急性症状需要紧急处理。如精神行为严重异常或并发感染、中风等,住院治疗对患者更好。 但无论是药物治疗还是物理治疗、心理治疗,都不能中断迟发型阿兹海默病的病程进展,只能延缓疾病的发展,没有办法彻底治愈疾病。
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影响因素
- 可控因素
- 吸烟:有吸烟史或晚年吸烟会增加迟发型阿兹海默病患病风险。
- 精神心理因素: 研究表明,抑郁特别是老年抑郁会增加迟发型阿兹海默病患病风险。童年阴影,焦虑,睡眠失调,心理困扰也可能与迟发型阿兹海默病患病具有相关性。
- 教育程度:研究发现,受到更多的教育,能显著减少迟发型阿兹海默病患病风险,而每个人都或多或少有能力改变自己的教育现状。
- 其他高危因素:有研究显示中度脑外伤使迟发型阿兹海默病的患病风险上升2倍,重度则使其风险上升4.5倍;病毒感染、心血管疾病也可能诱发该病。
- 不可控因素
- 年龄:症状大部分在 65 岁以后才表现出来。据统计,在 65 岁以上的老年人群中,年龄每增加 5 岁,患病危险度会增加 1.85 倍。
- 性别:男性女性都有罹患迟发型阿兹海默病的风险,但女性患迟发型阿兹海默病的风险更高。
- 家族病史:有迟发型阿兹海默病家族病史的人,患病风险更高。约 5% 迟发型阿兹海默病病人有亲戚同时患病(家族史)。
- 母亲育龄:母亲育龄过高或过低,都会增加迟发型阿兹海默病的患病风险。
- 高血压病史:研究显示,中年时期患高血压,能够显著增加迟发型阿兹海默病的患病风险。
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保健建议
- 定期检测同型半胱氨酸(Hcy):一项 2020 年发布的阿兹海默病循证预防指南推荐定期检测血同型半胱氨酸水平,对于高同型半胱氨酸血症患者应用维生素 B 和/或叶酸治疗,同时密切监测其认知功能状态。
- 预防:注意控制体重,尤其 65 岁以上人群应保持体重指数(BMI)在一定范围内(18.5-23.9),不宜太瘦。
- 饮食摄入或额外补充维生素 C。
- 拒绝主动吸烟及被动吸烟,避免暴露于烟草环境。
- 保证充足良好的睡眠,出现睡眠障碍时要及时诊治。
- 鼓励多参与社会日常活动,包括脑力和体力活动,改善情绪,平和心境,减少焦虑感。
- 经常性地挑战一下记忆力和智力。棋牌桌游,用这些游戏刺激大脑,让思维运转起来。 多动脑,时刻保持学习的热情和好奇心。
- 注意心脑血管健康。对于卒中患者,尤其是脑微出血患者,应密切监测其认知功能改变,并采取有效的预防措施保护其认知功能;避免直立性低血压发生,对于直立性低血压患者,应密切监测其认知功能状态。
- 注意避免高危因素,如避头部外伤、避免病毒感染。
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参考文献
- Review: The genetics of Alzheimer’s disease; putting flesh on the bones
- Association between SORL1 and Alzheimer disease in a genome-wide study
- A genome-wide association study of late-onset Alzheimer's disease in a Japanese population.
- Genetic meta-analysis of diagnosed Alzheimer's disease identifies new risk loci and implicates Aβ, tau, immunity and lipid processing.
- Rare coding variants in Phospholipase D3 (PLD3) confer risk for Alzheimer's disease
- ZCWPW1 is associated with late-onset Alzheimer's disease in Han Chinese: a replication study and meta-analyses.
- Validating GWAS-Identified Risk Loci for Alzheimer's Disease in Han Chinese Populations.
- Pleiotropy in the presence of allelic heterogeneity: alternative genetic models for the influence of APOE on serum LDL, CSF Aβ42, and Dementia
- Common variation in the miR-659 binding-site of GRN is a major risk factor for TDP43-positive frontotemporal dementia
- Association of a functional polymorphism in the cholesteryl ester transfer protein (CETP) gene with memory decline and incidence of dementia.
- Extreme cerebrospinal fluid amyloid beta levels identify family with late-onset Alzheimer's disease presenilin 1 mutation.
- Association of DISC1 Polymorphisms with Late-Onset Alzheimer's Disease in Northern Han Chinese.
- GAB2 as an Alzheimer Disease Susceptibility Gene
- Identifying genetic interactions associated with late-onset Alzheimer’s disease
- Dynamin 2 gene is a novel susceptibility gene for late-onset Alzheimer disease in non-APOE-epsilon4 carriers
- Meta-Analyses of 8 Polymorphisms Associated with the Risk of the Alzheimer’s Disease
- Identification of genetic risk factors in the Chinese population implicates a role of immune system in Alzheimer’s disease pathogenesis
- Association of Parkinson's Disease GWAS-Linked Loci with Alzheimer's Disease in Han Chinese.
- Genome-wide meta-analysis identifies new loci and functional pathways influencing Alzheimer's disease risk
- Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate microglial-mediated innate immunity in Alzheimer's disease
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