当前分类:/DNA与健康/遗传致病

释义:  线粒体遗传性非综合征型耳聋由线粒体功能异常导致,由于线粒体只能随着母亲遗传给下一代,表现为母系遗传。母亲患病则孩子也患病。  线粒体突变导致的耳聋临床表型存在很大的差异,听力损失可能从轻度到重度不等。 相关的DNA:   MT-RNR1 MT-RNR1(12S rRNA)基因位于线粒体上,基因上的变异会导致线粒体功能障碍和对氨...

线粒体遗传性非综合征型耳聋 耳聋
神秘大咖     2019-04-16 08:58     來源: 遗传致病     0 115 0

释义:  携带了相应基因变异的人会对氨基糖苷类抗生素非常敏感,即使使用远低于正常标准的剂量仍会对听力带来严重的不可逆损害,称为“一针致聋”。这类耳聋具有家族聚集和母系遗传的特征。 听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的3天到3个月左右。 临床表现通常为双侧、重度或极重度且不可逆的高频听力损失 。 相关的DNA: RNR1 RNR1(...

氨基糖苷类抗生素耳毒性聋(“一针致聋”)
神秘大咖     2019-04-16 08:57     來源: 遗传致病     0 111 0

释义:  Waardenburg 综合征,又称听力-色素综合征,包括虹膜异色症、皮肤和毛发低色素改变为主要表现的临床症候群。是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征。 Waardenburg综合征临床症状包括先天性神经性耳聋、眼部发育异常、肢体畸形等。同时可能伴随胃肠道疾病和心脏疾病。   相关的DNA:   MITF MITF基因位...

Waardenburg 综合征 先天性神经性耳聋 眼部发育异常 肢体畸形
神秘大咖     2019-04-11 12:42     來源: 遗传致病     0 100 0

释义:  Stickler 综合征又称遗传性进展性骨关节-眼病,是累及骨、关节、口、眼、耳多器官的常染色体显性遗传病。  Stickler综合征包括眼部疾病(高度近视和视网膜脱离)、听力损害(听觉丧失和频繁的耳内感染)、颅面异常(小鼻、小颌、腭裂)。骨骼肌异常(关节炎和关节松弛)。 相关的DNA:   COL2A1 COL2A1基因位于...

Stickler 综合征 遗传性进展性骨关节-眼病 是累及骨 关节 耳多器官的常染色体显性遗传病
神秘大咖     2019-04-11 12:35     來源: 遗传致病     0 128 0

释义:  Pendred 综合征,又名家族性甲状腺肿先天性聋综合征,是常见的常染色体隐性遗传性听力损害综合征。 感觉性神经性耳聋是Pendred综合征的主要临床症状,并多伴有内耳畸形,以前庭导水管扩大最为常见。甲状腺肿亦是Pendred综合征的重要临床表现,典型的甲状腺肿多于耳聋后出现,通常见于儿童期,在20-30岁时较为明显。   相...

Pendred 综合征 神经性耳聋
神秘大咖     2019-04-11 12:14     來源: 遗传致病     0 119 0

释义:  Alport 综合征,又名遗传性进行性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种以肾、耳及眼部特定基底膜损伤为特征的罕见遗传性疾病。  以血尿、进行性肾功能减退为主要临床表现,常伴有程度不等的进行性感音神经性耳聋和各种眼部(如前锥形晶状体)的改变,是青少年肾衰竭重要原因之一。 相关的DNA:   COL4A3 COL4A3基因位于2号染色...

Alport 综合征 血尿 肾炎
神秘大咖     2019-04-11 11:48     來源: 遗传致病     0 125 0

释义:  大前庭导水管综合征患者前庭水管扩大,伴感音神经性听力损失。不合并其他畸形,属于非综合征型耳聋。患者对颅内压变化敏感,感冒或颅外伤等即可能引起颅内压变化,从而引起感音神经性耳聋。 波动性感音神经性听力损失,多呈进行性下降。   相关的DNA:   SLC26A4 SLC26A4基因位于7号染色体上,编码例子转运相关蛋白Pendr...

大前庭导水管综合征 耳聋
神秘大咖     2019-04-11 11:36     來源: 遗传致病     0 100 0

释义: 常染色体显性非综合征型耳聋多为语后感音神经性聋,一般病程进行缓慢,患者常能保持语言能力。在家系中呈垂直遗传,每代均有患病个体。 大多数病例从高频听力开始下降,少数为低频或中频感音神经性耳聋,进行性加重累及多个频率,多不伴眩晕。    相关的DNA: WFS1 WFS1基因位于4号染色体上,在内耳各种细胞中均有表达, 参与正调控钙...

常染色体显性遗传性非综合征型耳聋
神秘大咖     2019-04-11 11:20     來源: 遗传致病     0 112 0

释义:  Mohr-Tranebjaerg 综合征,又称耳聋肌张力障碍综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病。 症状表现为隐性神经退行性变综合征,首发症状为儿童期进展性语后感音神经性聋,随后可出现一系列多神经系统病变。   相关的DNA:     IMM8A IMM8A基因位于X染色体上,编码酵母线粒体内膜8同源A,在脑部、心脏、肌肉等处...

Mohr-Tranebjaerg 综合征
神秘大咖     2019-04-11 11:05     來源: 遗传致病     0 175 0

释义:  早发型阿兹海默病的症状与迟发型阿兹海默病在痴呆表现上类似,但发病年龄往往小于65岁。约5%的阿兹海默病为早发型。目前发现的致病基因主要为APP、PSEN1、PSEN2,其中大多为常染色体显性遗传病。 早期:患者症状多隐匿而易被忽视,常常以近记忆减退为主要表现。 比如刚刚做过的事情就忘记了。也会出现时间定向障碍,甚至会找不到回家...

早发型阿兹海默病 痴呆
神秘大咖     2019-04-11 11:00     來源: 遗传致病     0 115 0
分类名称 遗传致病
分类类型 知识
分类阅读权限 所有人
分类编辑权限 所有人
分类审核权限 无需审核
分类预览权限 所有人
分类下载权限 所有人
认知人类DNA 研究院-Vfree.4.2.0/419