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克罗恩病基因

克罗恩病,是一种消化道的慢性、反复发作的炎症。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1 例。

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相关知识

发病时间

任何年龄均可发病,但青壮年(20~29岁)居多。


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流行程度

欧美地区发病率较高,亚洲和拉丁美洲发病率较低。我国克罗恩病发病率低于欧美国家,同时也低于韩国、日本等其他亚洲国家,为0.848/10万人,大多数分布在我国的北部、东部、南部地区。

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典型症状

病程呈慢性,多数患者反复发作,迁延不愈。

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  1. 消化系统症状:腹痛、腹泻、腹部包块、瘘管形成和肠梗阻。
  2. 全身表现:发热、营养障碍,急性发作期有水、电解质、酸碱平衡紊乱。
  3. 肠外表现:关节、皮肤、眼、口腔黏膜等病变。

治疗方法

目前尚无根治方法,可通过药物、手术缓解病情和预防复发。 认知人类基因


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影响因素

可控因素
  1. 吸烟:吸烟是克罗恩病的危险因素,吸烟者较不吸烟者患克罗恩病的概率高2~5倍。
  2. 感染:许多微生物,如副结核分支杆菌、李斯特菌、沙眼衣原体、大肠埃希菌、巨细胞细菌等,可能增加患克罗恩病的风险。
不可控因素

家族病史:克罗恩病会出现家族聚集现象,尤其是当父母或兄弟姐妹患有此病,会增高患克罗恩病的风险。 renDNA.com

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检测的基因

IL23R

该基因编码的蛋白质是白介素23受体的亚单位,具有先天性和适应性免疫功能,参与周围组织感染的急性反应。该基因可能是自身免疫性炎性疾病的原因,相关的疾病包括炎症性肠病(如克罗恩病)和银屑病。 renDNA.com

第1号染色体
NOD2

该基因编码具有两个CARD结构域和六个富含LRR的蛋白质,在细胞脂多糖的免疫应答中起作用。 该基因的突变与克罗恩病和Blau综合征有关。 认知人类基因

第16号染色体
NELL1

该基因编码含有表皮生长因子的重复序列的细胞质蛋白质,在控制细胞生长和分化中发挥作用。研究发现,该基因是炎症性肠病(如克罗恩病)的易感基因座。 中华基因库

第11号染色体
ATG16L1

该基因编码的蛋白质是自噬所必需的大蛋白质复合物。该基因的缺陷是10型炎症性肠病易感性的病因,并且与克罗恩病风险相关。

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第2号染色体
PTPN2

该基因编码的蛋白质是蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)家族的成员。已知PTP是调节多种细胞过程的信号分子,包括细胞生长、分化、有丝分裂循环和致癌转化。该基因可能与溃疡性结肠炎有关。

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第18号染色体


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保健建议

  1. 吸烟是克罗恩病的重要危险因素,建议戒烟和避免二手烟。
  2. 细菌感染可能增加克罗恩病的风险,所以应注意禁食不洁食物,进餐前洗手。

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参考文献

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