认知基因 认知人类基因  > 所属分类  >  疾病预防    心血系统   
[0] 评论[0] 编辑

静脉血栓栓塞基因

指血液在静脉内不正常地凝结,使血管完全或不完全阻塞,属静脉回流障碍性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 180 例。 中华基因库

renDNA.com


认知人类基因

相关知识

发病时间

任何年龄均可发病,国内的发病高峰年龄为40~60岁。 中华基因库

流行程度

据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约180例。 renDNA.com

典型症状

根据血栓形成部位和病因不同分为深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE)。深静脉血栓常发病于小腿、大腿、臀部的深静脉,临床表现主要是患肢的肿胀、疼痛,有时可伴有浅静脉曲张和皮肤色素沉着甚至是溃疡形成等。肺栓塞的临床表现多样,有突发呼吸闲难、胸痛、咯血、畏寒、冷汗、颈静脉压升高、低血压(甚者可有循环衰竭和心脏骤停)等。 renDNA.com

治疗方法

深静脉血栓的治疗以抗凝治疗为主,常用药物有肝素、低分子肝素和华法林。肺栓塞的治疗要分轻重缓急。一般低度危险的患者,可予以抗凝溶栓治疗控制血栓的进展,酌情考虑放置下腔静脉滤器,防止再有较大血栓经循环回流至肺动脉。而对于急性期大面积肺栓塞的病人则应以快速抢救生命、恢复循环为先,同时进行溶栓治疗为治疗原则。

renDNA.com


中华基因库

影响因素

可控因素
  1. 肥胖:肥胖人群发生血栓栓塞的概率更高。
  2. 口服避孕药和雌激素治疗会增加血栓形成风险。
不可控因素
  1. 遗传因素:有家族遗传倾向。
  2. 手术因素:骨科手术,尤其是骨关节手术是静脉血栓栓塞的重要诱因。
  3. 年龄因素:一般将超过40岁视为高危因素,以后每增加10岁危险增加一倍。
  4. 恶性肿瘤,尤其是胰腺癌、妇科肿瘤、脑肿瘤会增加血栓形成。化疗对内皮的毒性作用也可能增加血栓形成。

认知人类基因


认知人类基因

检测的基因

PROCR

该基因编码一种活化蛋白C的受体,一种参与凝血途径的丝氨酸蛋白酶。该基因编码的蛋白质是一个N-糖基化的I型膜蛋白,该基因突变与静脉血栓栓塞,心肌梗死,以及妊娠晚期胎儿死亡有关。 中华基因库

第20号染色体
SELE

该基因编码的蛋白存在于细胞因子刺激的内皮细胞中,其通过介导细胞粘附于血管内层来引起炎症部位血白细胞的积累。该蛋白质是细胞粘附分子家族成员。粘附分子参与白细胞与内皮细胞之间的相互作用,参与动脉粥样硬化的形成。

认知人类基因

第1号染色体
F9

该基因编码维生素K依赖性凝血因子IX,以无活性的酶原形式存在于血液循环,在活性因子XIa的作用下转化为活性形式。该基因的突变,包括点突变、插入和缺失,会引起凝血因子Ⅸ缺乏症,其基因多态性也可能与静脉血栓栓塞有关。

renDNA.com

X染色体
LPL

LPL编码脂蛋白脂酶,在心脏、肌肉和脂肪组织中均表达。LPL作为同型二聚体起作用,具有甘油三酯水解酶和受体介导的脂蛋白吸收的双重功能。LPL基因突变会导致许多脂蛋白代谢紊乱,其基因多态性可能与静脉血栓栓塞有关。

renDNA.com

第8号染色体

renDNA.com
中华基因库

附件列表


0

词条内容仅供参考,如果您需要解决具体问题
(尤其在法律、医学等领域),建议您咨询相关领域专业人士。

如果您认为本词条还有待完善,请 编辑

上一篇 慢性淋巴细胞白血病基因    下一篇

标签

暂无标签

同义词

暂无同义词