静脉血栓栓塞基因
指血液在静脉内不正常地凝结,使血管完全或不完全阻塞,属静脉回流障碍性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 180 例。 中华基因库
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相关知识
发病时间
任何年龄均可发病,国内的发病高峰年龄为40~60岁。 中华基因库
流行程度
据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约180例。 renDNA.com
典型症状
根据血栓形成部位和病因不同分为深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE)。深静脉血栓常发病于小腿、大腿、臀部的深静脉,临床表现主要是患肢的肿胀、疼痛,有时可伴有浅静脉曲张和皮肤色素沉着甚至是溃疡形成等。肺栓塞的临床表现多样,有突发呼吸闲难、胸痛、咯血、畏寒、冷汗、颈静脉压升高、低血压(甚者可有循环衰竭和心脏骤停)等。 renDNA.com
治疗方法
深静脉血栓的治疗以抗凝治疗为主,常用药物有肝素、低分子肝素和华法林。肺栓塞的治疗要分轻重缓急。一般低度危险的患者,可予以抗凝溶栓治疗控制血栓的进展,酌情考虑放置下腔静脉滤器,防止再有较大血栓经循环回流至肺动脉。而对于急性期大面积肺栓塞的病人则应以快速抢救生命、恢复循环为先,同时进行溶栓治疗为治疗原则。
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影响因素
- 可控因素
- 肥胖:肥胖人群发生血栓栓塞的概率更高。
- 口服避孕药和雌激素治疗会增加血栓形成风险。
- 不可控因素
- 遗传因素:有家族遗传倾向。
- 手术因素:骨科手术,尤其是骨关节手术是静脉血栓栓塞的重要诱因。
- 年龄因素:一般将超过40岁视为高危因素,以后每增加10岁危险增加一倍。
- 恶性肿瘤,尤其是胰腺癌、妇科肿瘤、脑肿瘤会增加血栓形成。化疗对内皮的毒性作用也可能增加血栓形成。
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检测的基因
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保健建议
- 肥胖容易导致一系列心血管疾病的发生,需控制健康的体重:BMI保持在18.5~23.9之间。
- 口服避孕药和雌激素治疗等会增加血栓形成风险,建议控制用药时间,不要长期使用。
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参考文献
- Polymorphism in the beta2-adrenergic receptor and lipoprotein lipase genes as risk determinants for idiopathic venous thromboembolism: a multilocus, population-based, prospective genetic analysis
- Homozygosity in the single nucleotide polymorphism Ser128Arg in the E-selectin gene associated with recurrent venous thromboembolism
- Updated Analysis of Gene Variants Associated With Deep Vein Thrombosis
- The endothelial protein C receptor (PROCR) Ser219Gly variant and risk of common thrombotic disorders: a HuGE review and meta-analysis of evidence from observational studies
- The Effects of Endothelial Protein C Receptor Gene Polymorphisms on the Plasma sEPCR Level in Venous Thrombosis Patients
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