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强直性脊柱炎基因

强直性脊柱炎是一种慢性的炎症性疾病,主要特点为腰、颈、胸段脊柱关节和韧带以及骶髂关节的炎症和骨化。平均人群每 10 万人中出现该疾病 300 例。 

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相关知识

发病时间

青少年时期更容易发病。

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流行程度

本病在不同地区不同种族的发病率有很大差异,我国的发病率约为0.3%。

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典型症状

早期发病一般是较轻的全身症状,如乏力、消瘦、厌食等。早期病变主要有骶髂关节和下肢的间歇性疼痛、僵硬等,尤其是早上起床或运动后。疼痛一般会进一步恶化,累及胸椎、颈椎等部位。其他症状可能有眼睛发红、疼痛,心绞痛等。晚期整个脊柱和下肢变成僵硬的弓形,向前屈曲。

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治疗方法

目前无法完全治愈强直性脊柱炎,但是有方法可以缓解该疾病的症状。如可以通过药物止疼、延缓疾病进展;通过治疗性的运动可以缓解僵硬、疼痛;晚期可以通过手术治疗矫正畸形。

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影响因素

不可控因素
  1. 性别:男性比女性有更高的患病风险。
  2. 年龄:青少年时期更容易发病。

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检测的基因

ERAP1

该基因编码的蛋白质属于锌金属肽酶的一种,主要功能包括修剪抗原肽,协助提呈内源性抗原,还有清楚细胞膜促炎细胞因子受体的作用。该基因被多个研究证明可以和HLA-B27密切配合参与强直性脊柱炎的发病机制。

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第5号染色体
LNPEP

编码的蛋白质可以与多种肽类激素,如加压素、催产素等,参与维持孕期内稳态等功能。该基因上的多态性位点被发现与强直性脊柱炎显著相关,该位点同时和ERAPl基因有极强的连锁关系,真正导致疾病发生的可能是ERAPl基因。

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第5号染色体


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