静脉血栓栓塞基因

dna — 04-19 09:24

指血液在静脉内不正常地凝结，使血管完全或不完全阻塞，属静脉回流障碍性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 180 例。

影响因素

可控因素

肥胖：肥胖人群发生血栓栓塞的概率更高。
口服避孕药和雌激素治疗会增加血栓形成风险。

不可控因素

遗传因素：有家族遗传倾向。
手术因素：骨科手术，尤其是骨关节手术是静脉血栓栓塞的重要诱因。
年龄因素：一般将超过40岁视为高危因素，以后每增加10岁危险增加一倍。
恶性肿瘤，尤其是胰腺癌、妇科肿瘤、脑肿瘤会增加血栓形成。化疗对内皮的毒性作用也可能增加血栓形成。

检测的基因

: PROCR
该基因编码一种活化蛋白C的受体，一种参与凝血途径的丝氨酸蛋白酶。该基因编码的蛋白质是一个N-糖基化的I型膜蛋白，该基因突变与静脉血栓栓塞，心肌梗死，以及妊娠晚期胎儿死亡有关。
第20号染色体

: SELE
该基因编码的蛋白存在于细胞因子刺激的内皮细胞中，其通过介导细胞粘附于血管内层来引起炎症部位血白细胞的积累。该蛋白质是细胞粘附分子家族成员。粘附分子参与白细胞与内皮细胞之间的相互作用，参与动脉粥样硬化的形成。
第1号染色体

: F9
该基因编码维生素K依赖性凝血因子IX，以无活性的酶原形式存在于血液循环，在活性因子XIa的作用下转化为活性形式。该基因的突变，包括点突变、插入和缺失，会引起凝血因子Ⅸ缺乏症，其基因多态性也可能与静脉血栓栓塞有关。
X染色体

: LPL
LPL编码脂蛋白脂酶，在心脏、肌肉和脂肪组织中均表达。LPL作为同型二聚体起作用，具有甘油三酯水解酶和受体介导的脂蛋白吸收的双重功能。LPL基因突变会导致许多脂蛋白代谢紊乱，其基因多态性可能与静脉血栓栓塞有关。
第8号染色体

保健建议

*肥胖容易导致一系列心血管疾病的发生，需控制健康的体重：BMI保持在18.5~23.9之间。
*口服避孕药和雌激素治疗等会增加血栓形成风险，建议控制用药时间，不要长期使用。
*用一些中药进行准干预，如：优质血塞通，进行辅助调理。

参考文献

冠心病基因

dna — 04-19 09:28

是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞，造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1020 例。

影响因素

可控因素

肥胖/超重人群的患病风险高。
饮食因素：高脂肪、高胆固醇、高热量等不健康饮食容易导致冠心病。
不健康的生活习惯：如缺乏体力运动，过量饮酒等也会诱发此病。

不可控因素

遗传因素：有家族遗传倾向。
疾病因素：高血压，高血脂、高血糖/糖尿病患者冠心病发病率高。

检测的基因

: BRAP
该基因编码的蛋白质是一种细胞质蛋白，可以通过保留细胞质中具有核定位信号的蛋白质来调节核靶向，其基因多态性可能与冠心病有关。
第11号染色体

: SNX19
胰岛抗原2（IA-2）是1型糖尿病的自体抗原，在胰岛素分泌方面起着重要作用。IA-2是在致密核心分泌囊泡中发现的，并与该基因的产物进行相互作用，该基因多态性可能与冠心病有关。
第11号染色体

: ADTRP
该基因是一种蛋白编码基因，编码雄激素依赖性TFPI调节蛋白，该基因多态性可能与冠心病有关。
第6号染色体

: PALLD
该基因编码一个细胞骨架蛋白，它是组织肌动蛋白细胞骨架所必需的。该蛋白是肌动蛋白微丝的组成部分，它参与细胞的形状，控制附着力、收缩。该基因的多态性与1型胰腺癌易感性及心肌梗死有关。
第4号染色体

: PON1
该基因编码对氧磷酶家族的成员，并且具有内酯酶和酯水解酶活性。该基因的多态性可能与冠心病和糖尿病视网膜病有关。
第7号染色体

: SCML4
该基因编码Putative Polycomb group (PcG) 蛋白，PcG蛋白是一种进化上十分保守的转录抑制因子且通过形成多蛋白复合物起作用，在整个发育过程中需要维持同源基因的转录抑制状态，其基因多态性可能与冠心病有关。
第6号染色体

: THSD7A
该基因编码Ⅰ型血小板反应蛋白7A结构域，该蛋白质同参与细胞信号传导的蛋白质具有共同的特征，其基因多态性可能与冠心病有关。
第7号染色体

: DAB1
该基因编码reelin衔接蛋白，这个蛋白质与蛋白激酶途径相互作用以调节正在发育的大脑神经元定位的信号转导物。大脑皮质中的多种神经元类型的层状组织对于正常认知功能是必需的，其基因多态性可能与冠心病有关。
第1号染色体

: CDKN2BAS
该基因是一条由19个外显子组成的长链非编码RNA，该条长链与多梳抑制复合物1及多梳抑制复合物2相结合，并通过与这两种多梳蛋白相互作用引起其它基因转录沉默。该基因的多态性是心血管疾病的重要遗传易感性位点。
第9号染色体

保健建议

危险信号：冠状动脉造影、血清肌钙蛋白、心电图等检查异常
常见症状：胸部不适或疼痛，可蔓延至肩部、背部、下颌、腹部等
高发人群：抽烟、高血压、高胆固醇、糖尿病患者、肥胖、饮酒、有冠心病家族病史
如何降低风险：
1. *戒烟：拒绝主动吸烟，远离二手烟
2. *控制体重：BMI保持在18.5~23.9之间，避免久坐，每周至少运动4小时
3. *注意饮食：少喝酒，少吃高脂肪、高热量、高盐食物
4. *用一些中药进行准干预，如：优质血塞通，进行辅助调理。
5. *注意慢性疾病：控制高血压、高胆固醇、高血糖/糖尿病等慢性疾病
6. *保护性食物：可考虑食用大蒜、辅酶Q10、Omega-3脂肪酸等保护性食物或补剂
冠心病的遗传度约为40%~60%

* 如您有冠心病家族病史，或者您觉得自己有患上冠心病的可能性，或者需要使用膳食补充剂，建议您咨询权威的健康专家或临床医生寻求帮助。

参考文献

脑中风基因

dna — 04-19 09:45

是一组以脑部缺血及出血性损伤症状为主要临床表现的疾病，又称脑卒中或脑血管意外，具有极高的病死率和致残率。平均人群每 10 万人中出现该疾病 445 例。

影响因素

可控因素

饮食因素：均衡饮食，保持正常的血糖、血脂、血压水平，可以降低脑中风发生的风险。
烟草、酒精摄入：有数据表明，吸烟者或被动吸烟者发生中风的风险是不吸烟者的两倍。酒精则会升高血压，促进血液中某些脂肪酸含量增加，可能导致动脉硬化甚至脑中风。
生活习惯因素：用力大小便、情绪激动、进食过饱、运动超负荷、冬天洗热水澡，都有诱发脑中风的可能。
用药因素：抗凝药物使用不当、避孕药和绝经后激素替代治疗均有可能增加脑中风的风险。

不可控因素

年龄：年老者更易发生脑中风。
疾病因素：高血压病和动脉粥样硬化、心脏病、颅内血管发育异常所致的动脉瘤、动静脉畸形、脑动脉炎、各种侵犯脑血管的炎症和风湿病、白血病、糖尿病等，均可引起脑中风。
外伤及治疗因素：各种外伤、中毒或经过脑肿瘤放射治疗后，均可能造成脑中风。
家族病史：有脑中风家族病史的人，患病率较高。

检测的基因

: PRKCH
该基因编码蛋白激酶C，其功能包括转移酶活性、转移含磷基团和蛋白酪氨酸激酶活性，与之相关的疾病包括中风、缺血和成胶质细胞瘤。
第14号染色体

: PDE4D
该基因编码磷酸二酯酶4D，其功能包括酶结合和蛋白质结构域特异性结合，其突变体与脑中风有一定的关联
第5号染色体

: ABCG2
该基因编码ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族中的膜相关蛋白，其功能包括蛋白质同源二聚化活性和ATP酶活性，与ABCG2基因相关的疾病包括红斑、高尿酸血症和脑中风。
第4号染色体

: ALOX5AP
该基因编码一种合成白三烯必需的蛋白质，其功能包括蛋白质同源二聚化活性和酶结合，与ALOX5AP基因相关的疾病包括中风、缺血和哮喘。
第13号染色体

保健建议

常见症状：单侧肢体无知觉、一侧或双侧视力丧失、头痛、晕眩、说话不清
高发人群：肥胖、饮酒、老年人、吸烟、高血压或糖尿病患者、有脑中风家族病史
如何降低风险：

* 保持正常血压、血糖和血脂水平
*用一些中药进行准干预，如：优质血塞通，进行辅助调理。
*注意饮食：少喝酒，少吃高脂肪、高热量、高盐食物，多吃水果和蔬菜
*戒烟：拒绝主动吸烟，远离二手烟
*控制体重：BMI保持在18.5~23.9之间，避免久坐，每周至少运动4小时
*保护性食物：可考虑叶酸、Omega3等补剂

脑中风的遗传度约为16%~73%

* 如您有脑中风家族病史，或者您觉得自己有患上脑中风的可能性，或者需要使用膳食补充剂，建议您咨询权威的健康专家或临床医生寻求帮助。

参考文献

肺癌基因检测86基因明细

howceo — 02-25 22:48

检测基因列表

ABCC2	ABCC4	ABL1	ALK	APC	AR
ATM	ATR	BARD1	BLM	BRAF	BRCA1
BRCA2	BRIP1	C8orf34	CDH1	CDK1	CDK12
CHEK1	CHEK2	CYP19A1	CYP1B1	CYP2B6	CYP2C8
DHFR	DPYD	EGFR	EPCAM	ERBB2	ERCC1
ERCC2	ESR1	ESR2	FANCA	FANCL	FGFR1
FGFR2	FGFR3	FLT3	HRAS	IDH1	IDH2
KDR	KIT	KRAS	MAP2K4	MAP4K4	MET
MLH1	MLH3	MSH2	MSH6	MTHFR	MUTYH
NBN	NF1	NOTCH3	NOTCH4	NRAS	NTRK1
NTRK2	NTRK3	PALB2	PDGFRA	PIK3CA	PMS1
PMS2	POLD1	POLE	PTEN	RAD51B	RAD51C
RAD51D	RAD54L	RET	ROS1	SLC19A1	SLC22A2
SOD2	STK11	TP53	TSC1	TSC2	UGT1A1
UMPS	XPC

肺癌基因检测188基因明细

howceo — 02-25 22:43

ABCB1	ABCC1	ABCC2	ABCC4	ABCG2	ABL1	ABRAXAS1
ALK	AMER1	APC	APOBEC3B	AR	ARID1B	ARID4B
ASXL1	ASXL2	ATM	ATR	AURKA

BAP1	BARD1	BAX	BCL10	BCL11A	BCL11B	BCORL1
BLM	BRAF	BRCA1	BRCA2	BRD3	BRIP1

C8orf34	CASP3	CASP9	CCDC6	CDH1	CDK1	CDK12
CDK7	CDK8	CDK9	CDKN1C	CHEK1	CHEK2	CREBBP
CTNNA1	CUL3	CXCL8	CXCR4	CYP19A1	CYP1B1	CYP2B6
CYP2C8

DDIT3

DDR1

DDX10

DDX3X

DHFR

DPYD

EGFR	EP300	EPCAM	EPHA5	EPHA6	EPHA7	ERBB2
ERCC1	ERCC2	ERCC3	ERCC4	ESR1	ESR2	EWSR1
EZH2

FANCA	FANCC	FANCD2	FANCE	FANCF	FANCG	FANCL
FANCM	FGFR1	FGFR2	FGFR3	FLT3

GATA1

GATA4

GEN1

GGH

GSTP1

HDAC2

HIST1H1B

HIST1H1C

HRAS

IDH1

IDH2

IGF2R

KDR

KIT

KMT2A

KMT2B

KMT2C

KMT2D

KRAS

MAP2K4	MAP3K1	MAP4K1	MAP4K4	MAPK14	MET	MLH1
MLH3	MMP14	MMP2	MMP9	MRE11	MSH2	MSH6
MTHFR	MTR	MUTYH

NBN	NCOR1	NCOR2	NF1	NOTCH3	NOTCH4	NQO1
NRAS	NTRK1	NTRK2	NTRK3

PALB2	PARP1	PARP2	PARP3	PARP4	PDGFRA	PDGFRB
PIK3C3	PIK3CA	PIK3CD	PML	PMS1	PMS2	POLD1
POLD2	POLE	POLE2	PPM1D	PPP2R2A	PRKDC	PTEN

RAD50	RAD51	RAD51B	RAD51C	RAD51D	RAD52	RAD54B
RAD54L	RECQL4	RET	ROS1	RRM1

SEMA3C	SLC19A1	SLC22A2	SLC28A1	SLCO1B1	SOD2	STAT3
STAT4	STK11

TGFBR1	TGFBR2	TNFRSF14	TNFRSF17	TP53	TPMT	TSC1
TSC2

UGT1A1

UMPS

XPC

XRCC1

ZBTB16

ZNF217

肺癌基因检测1238基因明细

howceo — 02-25 22:37

检测基因列表

A1CF	ABCB1	ABCC1	ABCC2	ABCC3	ABCC4	ABCC6
ABCG2	ABI1	ABL1	ABRAXAS1	ACKR3	ACSL3	ACSL6
ACTB	ACTG1	ACVR1	ACVR1B	ACVR2A	ADGRA2	AFDN
AFF1	AFF3	AFF4	AHR	AIP	AJUBA	AKAP9
AKT1	AKT2	AKT3	ALB	ALDH2	ALK	ALOX12B
AMER1	ANK1	APC	APCDD1	APEX1	APEX2	APOBEC3B
AR	ARAF	AREG	ARFRP1	ARHGAP26	ARHGAP35	ARHGAP5
ARHGEF10	ARHGEF10L	ARHGEF12	ARID1A	ARID1B	ARID2	ARID3C
ARID4A	ARID4B	ARID5B	ARNT	ASNS	ASPM	ASPSCR1
ASS1	ASXL1	ASXL2	ATF1	ATIC	ATM	ATP1A1
ATP2B3	ATR	ATRIP	ATRX	AURKA	AURKB	AXIN1
AXIN2	AXL

B2M	BABAM1	BABAM2	BACH1	BAP1	BARD1	BAX
BAZ1A	BCL10	BCL11A	BCL11B	BCL2	BCL2A1	BCL2L1
BCL2L11	BCL2L12	BCL2L2	BCL3	BCL6	BCL7A	BCL9
BCL9L	BCLAF1	BCOR	BCORL1	BCR	BIRC3	BIRC5
BIRC6	BIRC7	BLCAP	BLK	BLM	BMP5	BMPR1A
BMPR2	BRAF	BRCA1	BRCA2	BRCC3	BRD3	BRD4
BRIP1	BTG1	BTG2	BTK	BUB1	BUB1B	BUB3

C11orf30	C15orf65	C8orf34	CACNA1D	CAD	CALR	CAMK2G
CAMKK2	CAMTA1	CANT1	CARD11	CARM1	CARS	CASP3
CASP7	CASP8	CASP9	CBFA2T3	CBFB	CBL	CBLB
CBLC	CBR1	CCDC6	CCNB1IP1	CCNC	CCND1	CCND2
CCND3	CCNE1	CCNH	CCR4	CCR7	CD19	CD209
CD22	CD274	CD28	CD33	CD36	CD52	CD58
CD70	CD74	CD79A	CD79B	CDC25C	CDC27	CDC42
CDC73	CDH1	CDH10	CDH11	CDH17	CDH2	CDH20
CDH5	CDK1	CDK12	CDK2	CDK4	CDK5	CDK6
CDK7	CDK8	CDK9	CDKN1A	CDKN1B	CDKN1C	CDKN2A
CDKN2B	CDKN2C	CDX2	CEBPA	CENPS	CENPX	CEP57
CEP89	CETN2	CFTR	CHCHD7	CHD2	CHD3	CHD4
CHEK1	CHEK2	CHIC2	CHST11	CHUK	CIC	CIITA
CLIP1	CLP1	CLTC	CLTCL1	CMTR2	CNBD1	CNBP
CNOT3	CNTNAP1	CNTNAP2	CNTRL	COL1A1	COL22A1	COL2A1
COL3A1	COMT	COPS3	COX6C	CPEB3	CR1	CRBN
CREB1	CREB3L1	CREB3L2	CREBBP	CRKL	CRLF2	CRNKL1
CRTC1	CRTC3	CSDE1	CSF1R	CSF3R	CSMD1	CSMD3
CTCF	CTIF	CTNNA1	CTNNA2	CTNNB1	CTNND1	CTNND2
CUL1	CUL3	CUL4A	CUL4B	CUX1	CXCL10	CXCL8
CXCR4	CYLD	CYP17A1	CYP19A1	CYP1A1	CYP1A2	CYP1B1
CYP2A6	CYP2B6	CYP2C8	CYP2E1	CYP3A4	CYP3A5	CYP4B1
CYSLTR2

DAXX	DAZAP1	DCAF12L2	DCC	DCLRE1C	DCTN1	DDB1
DDB2	DDIT3	DDR1	DDR2	DDX10	DDX3X	DDX5
DDX6	DEK	DGCR8	DHFR	DHX9	DICER1	DIRAS3
DIS3	DIS3L2	DNAJB1	DNM2	DNMT3A	DOT1L	DPYD
DROSHA	DTX1	DUSP2	DYNC2H1

E2F1	EBF1	ECT2L	EED	EEF1A1	EFTUD2	EGF
EGFR	EIF1AX	EIF3E	EIF4A2	ELF3	ELF4	ELK4
ELL	ELN	EME1	EME2	EML4	ENOSF1	EP300
EPAS1	EPCAM	EPHA2	EPHA3	EPHA5	EPHA6	EPHA7
EPHB1	EPHB4	EPHB6	EPHX1	EPS15	ERBB2	ERBB3
ERBB4	ERC1	ERCC1	ERCC2	ERCC3	ERCC4	ERCC5
ERCC6	ERCC8	EREG	ERF	ERG	ERRFI1	ESR1
ESR2	ETNK1	ETV1	ETV4	ETV5	ETV6	EWSR1
EXO1	EXT1	EXT2	EZH2	EZR

FAAP100	FAAP24	FAF1	FAM131B	FAM135B	FAM175A	FAM46C
FAM47C	FAN1	FANCA	FANCB	FANCC	FANCD2	FANCE
FANCF	FANCG	FANCI	FANCL	FANCM	FAS	FAT1
FAT2	FAT3	FAT4	FBLN2	FBXO11	FBXW7	FCGR2B
FCGR3A	FCRL4	FEN1	FES	FEV	FEZF1	FGF10
FGF12	FGF14	FGF19	FGF23	FGF3	FGF4	FGF6
FGF7	FGFR1	FGFR1OP	FGFR2	FGFR3	FGFR4	FH
FHIT	FIP1L1	FKBP9	FLCN	FLI1	FLNA	FLT1
FLT3	FLT4	FMR1	FN1	FNBP1	FNTB	FOLR3
FOXA1	FOXA2	FOXL2	FOXO1	FOXO3	FOXO4	FOXP1
FOXR1	FRG1	FRS2	FSTL3	FUBP1	FUS	FYN

G6PD	GABRA6	GALNT12	GAS7	GATA1	GATA2	GATA3
GATA4	GATA6	GEN1	GGH	GID4	GLI1	GLI2
GMPS	GNA11	GNA13	GNAI2	GNAQ	GNAS	GOLGA5
GOPC	GPC3	GPC5	GPHN	GPS2	GRB2	GREM1
GRIN2A	GRM3	GSK3B	GSTA1	GSTM3	GSTP1	GTF2H1
GTF2H2	GTF2H2C	GTF2H3	GTF2H4	GTF2H5	GTF2I

H3F3A	H3F3B	HDAC1	HDAC2	HDAC3	HDAC4	HDAC6
HDAC8	HERC2	HERPUD1	HES1	HEY1	HFE	HGF
HIF1A	HIP1	HIST1H1B	HIST1H1C	HIST1H1E	HIST1H2AC	HIST1H3A
HIST1H3B	HIST1H3C	HIST1H3D	HIST1H3E	HIST1H3F	HIST1H3G	HIST1H3H
HIST1H3I	HIST1H3J	HIST1H4I	HIST2H3D	HLF	HMGA1	HMGA2
HMGB1	HNF1A	HNRNPA2B1	HOOK3	HOXA11	HOXA13	HOXA9
HOXB13	HOXC11	HOXC13	HOXD11	HOXD13	HRAS	HSD3B1
HSP90AA1	HSP90AB1	HSPH1

ID3	IDH1	IDH2	IDO1	IDO2	IFNGR1	IGF1
IGF1R	IGF2	IGF2BP2	IGF2R	IKBKB	IKBKE	IKZF1
IKZF3	IL2	IL21R	IL6ST	IL7R	ING1	INHBA
INPP4A	INPP4B	INPPL1	INSR	IRF1	IRF2	IRF4
IRF8	IRS2	IRS4	ISX	ITGAV	ITK	ITPA

JAK1

JAK2

JAK3

JAZF1

JUN

KANSL1	KAT6A	KAT6B	KAT7	KCNJ5	KDM5A	KDM5C
KDM6A	KDR	KDSR	KEAP1	KEL	KIAA1549	KIF5B
KIT	KLF4	KLF5	KLF6	KLHL6	KLK2	KMT2A
KMT2B	KMT2C	KMT2D	KNL1	KNSTRN	KRAS	KTN1

LARP4B	LASP1	LATS1	LATS2	LCK	LCP1	LEF1
LEPROTL1	LHFPL6	LIFR	LIG1	LIG3	LMNA	LMO1
LMO2	LPP	LRIG3	LRP1B	LRP2	LRP6	LRRK2
LSM14A	LTB	LTK	LYL1	LYN	LZTR1

MACC1	MAF	MAFB	MAGI2	MALT1	MAML2	MAN1B1
MAP2K1	MAP2K2	MAP2K4	MAP3K1	MAP3K13	MAP4K1	MAP4K4
MAPK1	MAPK14	MAPK8	MAPK9	MARK2	MAX	MB21D2
MBD4	MC1R	MCL1	MDM2	MDM4	MDS2	MECOM
MED12	MEF2B	MEF2C	MEN1	MERTK	MET	MGA
MGMT	MITF	MKI67	MKNK1	MKNK2	MLF1	MLH1
MLH3	MLLT1	MLLT10	MLLT11	MLLT3	MLLT6	MMP12
MMP14	MMP2	MMP9	MN1	MNAT1	MNX1	MPG
MPL	MRE11	MRE11A	MRTFA	MSH2	MSH3	MSH6
MSI2	MSN	MST1R	MTAP	MTCP1	MTHFR	MTOR
MTR	MUC1	MUC16	MUC4	MUS81	MUTYH	MYB
MYC	MYCL	MYCN	MYD88	MYH11	MYH9	MYO1B
MYO5A	MYOD1

N4BP2	NAB2	NACA	NAT1	NAT2	NBEA	NBN
NCKIPSD	NCOA1	NCOA2	NCOA4	NCOR1	NCOR2	NDRG1
NEIL1	NEIL2	NEIL3	NF1	NF2	NFATC2	NFE2L2
NFIB	NFKB2	NFKBIA	NFKBIE	NHEJ1	NIN	NKX2-1
NONO	NOTCH1	NOTCH2	NOTCH3	NOTCH4	NPM1	NQO1
NR4A3	NRAS	NRG1	NRP2	NSD1	NSD2	NSD3
NT5C2	NTHL1	NTRK1	NTRK2	NTRK3	NUDT1	NUMA1
NUP214	NUP93	NUP98	NUTM1	NUTM2B	NUTM2D

OGG1

OLIG2

OMD

OPRM1

P2RY8	PABPC1	PAFAH1B2	PAK1	PAK3	PAK5	PALB2
PARK2	PARP1	PARP2	PARP3	PARP4	PATZ1	PAX3
PAX5	PAX7	PAX8	PBRM1	PBX1	PCBP1	PCLO
PCM1	PCNA	PDCD1	PDCD1LG2	PDE4DIP	PDGFB	PDGFRA
PDGFRB	PDK1	PDPK1	PDS5B	PEG3	PER1	PGR
PHF6	PHLPP2	PHOX2B	PICALM	PIK3C2B	PIK3C2G	PIK3C3
PIK3CA	PIK3CB	PIK3CD	PIK3CG	PIK3R1	PIK3R2	PIK3R3
PIM1	PLAG1	PLCG1	PLCG2	PLK1	PLXNB2	PML
PMS1	PMS2	PNRC1	POLB	POLD1	POLD2	POLD3
POLD4	POLE	POLE2	POLE3	POLE4	POLG	POLH
POLI	POLK	POLL	POLM	POLN	POLQ	POT1
POU2AF1	POU5F1	PPARG	PPFIBP1	PPM1D	PPP1R15A	PPP2R1A
PPP2R2A	PPP2R5B	PPP6C	PRCC	PRDM1	PRDM16	PRDM2
PREX2	PRF1	PRKACA	PRKAR1A	PRKCB	PRKCE	PRKCG
PRKCH	PRKCI	PRKDC	PRKN	PRPF40B	PRPF8	PRPS1
PRRT2	PRRX1	PRSS1	PRSS8	PSIP1	PTCH1	PTCH2
PTEN	PTK2	PTK6	PTPN11	PTPN13	PTPN6	PTPRB
PTPRC	PTPRD	PTPRK	PTPRO	PTPRT	PWWP2A

QKI

RABEP1	RAC1	RAC2	RAD17	RAD21	RAD23A	RAD23B
RAD50	RAD51	RAD51B	RAD51C	RAD51D	RAD52	RAD54B
RAD54L	RAF1	RALGDS	RANBP2	RAP1GDS1	RARA	RARB
RASA1	RASA2	RASSF1	RASSF8	RB1	RBBP8	RBM10
RBM15	RBX1	RECQL4	REL	RET	REV1	REV3L
RFC1	RFC2	RFC3	RFC4	RFC5	RFWD3	RGPD3
RGS7	RHBDF2	RHEB	RHOA	RHOH	RICTOR	RIT1
RMI1	RMI2	RNF213	RNF43	RNF6	ROBO2	ROCK1
ROS1	RPA1	RPA2	RPA3	RPA4	RPL10	RPL22
RPL5	RPN1	RPS6KA1	RPS6KB1	RPTOR	RRAGC	RRAS2
RRM1	RSF1	RSPO2	RSPO3	RUNX1	RUNX1T1	RUNX2
RXRA

S100A7	SALL4	SATB2	SBDS	SDC4	SDHA	SDHAF2
SDHB	SDHC	SDHD	SEC31A	SEM1	SEMA3C	SEPT5
SEPT6	SEPT9	SERPINB3	SET	SETBP1	SETD1B	SETD2
SETDB1	SF3B1	SFPQ	SFRP4	SGK1	SH2B3	SH3GL1
SHH	SHTN1	SIN3A	SIRPA	SIX1	SIX2	SKI
SLC10A2	SLC16A7	SLC19A1	SLC22A2	SLC28A1	SLC28A3	SLC29A1
SLC34A2	SLC45A3	SLCO1B1	SLCO1B3	SLIT2	SLX1A	SLX1B
SLX4	SLX4	SMAD2	SMAD3	SMAD4	SMARCA1	SMARCA4
SMARCB1	SMARCD1	SMARCE1	SMC1A	SMO	SMUG1	SNAI1
SNAI2	SNCAIP	SND1	SNX29	SOCS1	SOD2	SOS1
SOX10	SOX17	SOX2	SOX21	SOX9	SP140	SPECC1
SPEN	SPINK1	SPOP	SPTA1	SRC	SRGAP3	SRSF2
SRSF3	SS18	SS18L1	SSBP1	SSX1	SSX2	SSX4
STAG1	STAG2	STAT3	STAT4	STAT5B	STAT6	STIL
STK11	STK4	STRN	SUFU	SULT1A1	SUZ12	SYCP3
SYK

TAF1	TAF15	TAL1	TAL2	TBL1XR1	TBX3	TCEA1
TCF12	TCF3	TCF4	TCF7L2	TCL1A	TDG	TDO2
TEC	TEK	TELO2	TENT5C	TERT	TET1	TET2
TFE3	TFEB	TFG	TFPT	TFRC	TGFBR1	TGFBR2
THRAP3	TIPARP	TLK2	TLR4	TLX1	TLX3	TMEM127
TMEM30A	TMPRSS2	TNC	TNF	TNFAIP3	TNFRSF11A	TNFRSF14
TNFRSF17	TNFSF11	TNKS	TNKS2	TOP1	TOP2A	TOP3A
TOP3B	TOPBP1	TP53	TP53BP1	TP63	TPM3	TPM4
TPMT	TPR	TRAF2	TRAF3	TRAF5	TRAF7	TRIM24
TRIM27	TRIM33	TRIO	TRIP11	TRRAP	TSC1	TSC2
TSHR	TUBA1A	TUBB	TUBD1	TUBE1	TWIST1	TYRO3

U2AF1	U2AF2	UBE2T	UBR5	UGT1A9	UIMC1	UMPS
UNG	USP1	USP44	USP6	USP8

VAV1

VEGFA

VEGFB

VEGFC

VHL

VTI1A

WAS	WDCP	WDR48	WEE1	WHSC1	WHSC1L1	WIF1
WISP3	WNK2	WNT1	WNT5A	WNT6	WRN	WT1
WWTR1

XIAP	XPA	XPC	XPO1	XRCC1	XRCC2	XRCC3
XRCC4	XRCC5	XRCC6

YES1

YWHAE

ZBTB16	ZBTB2	ZBTB20	ZCCHC8	ZEB1	ZFHX3	ZFP36L1
ZMYM2	ZMYM3	ZNF217	ZNF331	ZNF384	ZNF429	ZNF479
ZNF521	ZNF703	ZNF750	ZNF814	ZNRF3	ZRSR2

迟发型阿尔兹海默病基因

dna — 04-18 12:09

是一种缓慢起病，并且不容易发现的脑功能退化（神经系统退行性）疾病。约95%的阿兹海默病为迟发型阿兹海默病，发病时间往往在65岁之后。平均人群每 10 万人中出现该疾病 4900 例。

影响因素

可控因素

吸烟：有吸烟史或晚年吸烟会增加迟发型阿兹海默病患病风险。
精神心理因素：研究表明，抑郁特别是老年抑郁会增加迟发型阿兹海默病患病风险。童年阴影，焦虑，睡眠失调，心理困扰也可能与迟发型阿兹海默病患病具有相关性。
教育程度：研究发现，受到更多的教育，能显著减少迟发型阿兹海默病患病风险，而每个人都或多或少有能力改变自己的教育现状。
其他高危因素：有研究显示中度脑外伤使迟发型阿兹海默病的患病风险上升2倍，重度则使其风险上升4.5倍；病毒感染、心血管疾病也可能诱发该病。

不可控因素

年龄：症状大部分在 65 岁以后才表现出来。据统计，在 65 岁以上的老年人群中，年龄每增加 5 岁，患病危险度会增加 1.85 倍。
性别：男性女性都有罹患迟发型阿兹海默病的风险，但女性患迟发型阿兹海默病的风险更高。
家族病史：有迟发型阿兹海默病家族病史的人，患病风险更高。约 5% 迟发型阿兹海默病病人有亲戚同时患病（家族史）。
母亲育龄：母亲育龄过高或过低，都会增加迟发型阿兹海默病的患病风险。
高血压病史：研究显示，中年时期患高血压，能够显著增加迟发型阿兹海默病的患病风险。

检测的基因

: SORL1
该基因编码属于液泡分选蛋白10（VPS10）结构域受体家族和低密度脂蛋白受体（LDLR）家族两个家族的嵌合蛋白。与SORL1基因相关的疾病包括迟发型阿兹海默病。
第11号染色体

: PSEN1
该基因编码早老素1，功能包括肽酶活性和β-连环蛋白结合。与PSEN1基因相关的疾病包括痴呆，额颞叶和阿兹海默病。
第14号染色体

: ABCA2
该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员，功能包括与物质的跨膜运动相结合的核苷酸结合和ATP酶活性。其突变体与迟发型阿兹海默病相关。
第9号染色体

: APOE
该基因编码的蛋白质是乳糜微粒的主要载脂蛋白，它与特定的肝脏和外周细胞受体结合，是富含甘油三酯的脂蛋白成分正常分解代谢所必需的。与APOE基因相关的疾病包括脂蛋白肾小球病、海蓝组织细胞病和迟发型阿兹海默病。
第19号染色体

: GCH1
该基因是GTP环化水解酶家族的成员，编码的蛋白质是四氢生物蝶呤（BH4）生物合成中的第一种酶和限速酶，其催化GTP转化成7,8-二氢喋呤三磷酸。BH4是芳香族氨基酸羟化酶以及一氧化氮合酶所必需的辅助因子。该基因中的突变与恶性高苯丙氨酸血症和多巴反应性肌张力障碍相关。
第14号染色体

: KCNJ15
该基因编码的蛋白质是一个完整的膜蛋白，并控制内向整流型钾通道。编码的蛋白质具有更大的允许钾流入细胞而不是流出细胞趋势的功能。在迟发型阿兹海默病患者的血液中可以观察到KCNJ15转录物表达水平的改变。
第21号染色体

保健建议

定期检测同型半胱氨酸（Hcy）：一项 2020 年发布的阿兹海默病循证预防指南推荐定期检测血同型半胱氨酸水平，对于高同型半胱氨酸血症患者应用维生素 B 和/或叶酸治疗，同时密切监测其认知功能状态。
预防：注意控制体重，尤其 65 岁以上人群应保持体重指数（BMI）在一定范围内（18.5-23.9），不宜太瘦。
饮食摄入或额外补充维生素 C。
拒绝主动吸烟及被动吸烟，避免暴露于烟草环境。
保证充足良好的睡眠，出现睡眠障碍时要及时诊治。
鼓励多参与社会日常活动，包括脑力和体力活动，改善情绪，平和心境，减少焦虑感。
经常性地挑战一下记忆力和智力。棋牌桌游，用这些游戏刺激大脑，让思维运转起来。多动脑，时刻保持学习的热情和好奇心。
注意心脑血管健康。对于卒中患者，尤其是脑微出血患者，应密切监测其认知功能改变，并采取有效的预防措施保护其认知功能；避免直立性低血压发生，对于直立性低血压患者，应密切监测其认知功能状态。
注意避免高危因素，如避头部外伤、避免病毒感染。

参考文献

新冠基因的变种-你安全了吗

howceo — 01-11 12:33

新冠病毒容易变异是由其遗传物质的复制系统决定的。例如人类，遗传物质为双链DNA，由DNA依赖的DNA聚合酶（DdDp）负责复制，复制过程中除了遵守严格的碱基配对规律和具有严格的碱基选择能力外，还具有即时的校对功能，确保复制正确，此外还有复杂的DNA损失修复系统，变异概率极低。而新冠病毒一种单链RNA病毒，其复制由RNA依赖的RNA聚合酶（RdRp）负责。人类没有RdRp的基因，是病毒自己带的，新冠病毒的RdRp也是现在很多小分子药物的靶标。RNA病毒的RdRp通常没有DdDp那么强的保真能力，导致其复制过程中容易出错，这就是为什么新冠病毒总是在快速发生变异。

新冠病毒目前的变异速率约33个变异每年，Delta之前的变异速率相对小一些，Omicron出来的时候在突变个数上有个小跳跃，但Omicron与Delta来源于不同的进化分支(绝大多数突变位点不一样)，虽然二者出现时间上有先后，但进化上是独立的。这也是有学者认为Omicron可能是早期毒株感染动物在动物体内进化后又传回了人类的原因之一。

新冠病毒变异的分子时钟

理想状态下新冠病毒的突变是完全随机的，但在人体内的条件下新冠的变异并不可能完全随机，某一些突变方向的可能性是会更大的，而某一些突变的可能性趋近于零。这是由新冠病毒本身特性和人体内环境共同作用的结果。

一方面新冠病毒有些关键基因是高度保守的，例如RdRp基因，不是因为他们在复制的时候不会出错，而是因为变异以后无法存活，或者存活力低，被选择掉了。另一方面人体内供病毒生存的环境是很复杂的，是有偏向性的。例如新冠病毒基因组复制的原料，四种核苷酸（ATP、GTP、UTP、CTP）的含量不是均等的，含量高的可能更容易出现在突变里。在翻译过程中，人体内各种搬运氨基酸的tRNA的含量也是不相同的，每一种tRNA负责搬运特定的氨基酸，某些tRNA的含量很高，某些tRNA含量很低，此外各种氨基酸的含量也是有差异的，这就造成了翻译过程中的偏好性，某些氨基酸突变会更有竞争优势。但同时一些突变也会跟宿主竞争资源（宿主细胞也要活呀，需要用到同样的原料），可能会受到限制，此外一些酶活性、宿主免疫反应等等也可能影响了变异的方向。除了复制优势，也还要考虑传播的优势，跟人类受体ACE2结合能力高的突变更有传播优势，这可能也是最重要、选择性最强的突变，例如XBB.1.5。

C突变成T

某一株Omicron（BA.5.2）替换类型变异碱基间的变化统计，C突变成T的比例最高

进化是有一定的选择性的，是有方向的，不是来回反复变的。在不考虑人类干预措施的条件下，短期内传播能力越强的毒株越有竞争优势，越会成为主流，而毒力却有可能变得更强，也有可能变得更弱。如果考虑上人类干预的措施，毒力更强的毒株会导致人类更强的管控措施，传播优势下降。往后新冠的变异方向还是会朝着传播能力越强的方向进化，这里的传播能力是在特定时期的一种综合的结果，不是一种绝对的传播能力的大小，包含了人体内复制竞争优势、免疫逃逸优势、ACE2受体结合能力优势等综合因素的结果。病毒在进化，人类的免疫系统也在进化，免疫逃逸能力也是相对的，3年后具有传播优势的毒株的在不考虑人类免疫的条件下，其绝对的传播能力并不一定比今天的毒株或原始毒株强。

变异也是具有连续性的，在原来毒株的基础上一点一点地积累变异。虽然新冠病毒变异速率相对于真核生物来说高很多，但其绝对速率还是比较低的，在碱基水平约为0.1%每年。也就是不会一下子变出一个差异很大的毒株出来，这种连续性对我们的免疫系统来说是有好处的，打了疫苗或感染后在一定时间内还是具有交叉保护能力，避免了短期频繁地感染。

如今，新冠病毒这种变异的连续性也越来越稳定。在原始株突破物种屏障感染人类后，在适应人类的过程中疯狂地尝试着各种变异。2020年是WHO用不同希腊字母命名各种变异最多的一年，此后就越来越少了，2022年一整年并未产生用新希腊字母标记的VOC（需要关注的变异株）。Omicron取代Delta后至今还是主流，并且几乎看不到其他变异株了，只不过Omicron子代还在不断地发生变异。

COV19

不同变异株出现的时间（数据来源wikipedia.org）

新冠病毒突变频率最高的还是S蛋白（突刺蛋白），S蛋白即是在病毒壳体最外面的一个突起的蛋白，负责识别并结合宿主的ACE2，也是疫苗的靶标，这也是为什么疫苗经常容易失效。

新病毒基因组变异多样性的分布，S蛋白区域多样性最高

新病毒基因组变异多样性的分布，S蛋白区域多样性最高（图自nextstrain）

S蛋白主要负责跟宿主结合，所以它可以尽情变异，什么变异的免疫逃逸能力越强、跟宿主ACE2结合能力越强，它就往什么变异的方向去。但因为变异的连续性、人体内环境条件的限制以及人体免疫系统跟病毒的相互进化适应，新冠变异的方向会越来越窄。一方面是由于在人体内所有更高概率的突变都可能已经尝试过了，甚至可以允许的突变可能接近了穷举，毕竟数以亿计的人感染，每个人体内又有数以亿计的病毒在复制。另一方面变异的连续性也让病毒在变异的道路上无法走回头路，也无法一下子跳到另一条路上，例如如今的Omicron不可能再自然演变回原始株，或者自然演变成Delta。当然，发生重组变异可以让病毒一下子越轨，但也还是在子代间的变异。

所以对于未来我们不必过于悲观，病毒是在不断变异，但它们的路（传播能力、毒力）会越来越窄，尽管可能还需要一定的时间，但这个时间可能也不会太长，也许现在3年多的时间差不多就是尽头了。此外人类的免疫系统也在不断进化（疫苗+自然感染），科技也不断在发展，疫苗和特效药有可能有新的突破，预计新冠成为普通感冒病毒那一天并不会太远。

就像现在非常常见且几乎只引起普通感冒的其他人类冠状病毒（人类冠状病毒229E、HKU1、NL63、OC43），也许很久以前它们的自然宿主并不是人类，有着像现在的新冠一样的经历而来到了人间，如今它们也还在不断发生变异，但近几十年来并未见到它们能变异出引起疫情的毒株，也未监测到传播能力和毒力发生明显变化。

不管人类愿不愿意，最终似乎都还是得接纳新冠病毒加入人类冠状病毒的大家庭，这是新冠病毒的胜利，也是人类能力范围之内的最好战绩……

回到最初的问题：来势汹汹的XBB.1.5会马上给我们造成第二波感染高峰吗？

中国目前的主流毒株还是BA.5.2和BF.7，三者同属于Omicron的子代，并且中国大部分地区已经刚刚经历过或正在快速经历感染高峰。BA.5.2和BF.7在S蛋白上仅有一个氨基酸的差异（BF.7为BA.5.2.1.7的缩写）两者的免疫交叉保护能力可能很接近。尽管有一些感觉感染BF.7比感染BA.5.2的症状稍微重一些，例如更多的发高热（仅仅只是感觉，未有明确统计分析数据），但是我们并未发现大规模的重复感染，很多城市也是两种毒株并存，说明就BA.5.2和BF.7而言并不会造成双峰感染。

BA.5.2、BF.7、BQ.1.1和XBB.1在S蛋白上的变异对比（图自outbreak.info）

但XBB.1.5跟BA.5.2和BF.7在S蛋白上有10多个氨基酸的差异，免疫原性可能发生了一定的变化，并且XBB.1.5在S蛋白有个关键突变F486P，研究报道其能够大大提升跟人类ACE2的结合能力。在美国感染XBB.1.5的占比正快速增长，预计很快就会成为绝对的主流毒株。XBB.1.5更多地传入中国是预期之内的事。但中国刚经历过BA.5.2和BF.7感染浪潮，可能已经对Omicron实现了群体免疫。尽管XBB.1.5有较强的免疫逃逸能力，但感染BA.5.2或BF.7产生的免疫能力对XBB.1.5多少还是有一定交叉保护能力的，毕竟S蛋白不是完全变了，并且灭活疫苗和自然感染产生的抗体是多抗，不是单抗，不止针对S蛋白，也可能对其他一些保守蛋白有作用，否则打各种疫苗也就完全没有用了。

大部分人一下子感染同一个毒株了，有了新的免疫力了（包括非特异和特异的免疫力），新变异出来的毒株没有机会传播了。此外人体内的病毒也在发生着各种不同的变异，病毒在体内是一个群体，不是只有单纯的一种毒株，所以体内的免疫也可能包含了各种毒株的免疫力了（但这种毒株是变异比较小的）

EGFR基因突变

howceo — 01-01 17:15

常见肿瘤：非小细胞肺癌、乳腺癌、脑胶质瘤、头颈癌、宫颈癌、膀胱癌、胃癌等。

EGFR基因检测

EGFR检测方法包括DNA直接测序法、荧光原位杂交、免疫组织化学法等。检测位点为EGFR的18、19、20、21号外显子。

诊断为EGFR基因突变。 19缺失，21突变 L858R突变。非经典突变20ins。耐药突变T790M和C797S集中在20号。

19外显子突变阳性，预示服用分子靶向药疗效较好。

21号外显子临床特征上主要集中在一些优势人群中，如亚裔、腺癌、女性、非吸烟者。

EGFR基因突变

诱导肿瘤机理

EGFR分为三区：胞外配体结合区，跨膜区和胞内激酶区。

EGFR表达于正常上皮细胞表面，而在一些肿瘤细胞中常过表达，EGFR的过表达和肿瘤细胞的转移、侵润、预后差有关。EGFR下游的信号转导通路主要有两条：一条是Ras/ Raf/ MEK/ERK-MAPK 通路，而另一条是PI3K/Akt/mTOR通路。

研究表明在许多实体肿瘤中存在EGFR的高表达或异常表达。EGFR与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。其可能机制有：EGFR的高表达引起下游信号传导的增强；突变型EGFR受体或配体表达的增加导致EGFR的持续活化；自分泌环的作用增强；受体下调机制的破坏；异常信号传导通路的激活等。EGFR的过表达在恶性肿瘤的演进中起重要作用，胶质细胞、肾癌、肺癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌等组织中都有EGFR的过表达。对胶质细胞瘤的研究发现EGFR的高表达主要与其基因扩增有关。但有时EGFR表达水平的调节异常也存在于翻译及翻译后。EGFR在肿瘤中的高表达还可能与活化后降解减少有关，一些研究指出c-Src可通过抑制受体泛素化和内吞作用而上调EGFR水平。许多肿瘤中有突变型EGFR存在，现已发现许多种EGFR突变型。突变型EGFR的作用可能包括：具有配体非依赖型受体的细胞持续活化；由于EGFR的某些结构域缺失而导致受体下调机制的破坏、异常信号传导通路的激活、细胞凋亡的抑制等。突变体的产生是由于EGFR基因的缺失、突变和重排。EGFR的配体对细胞内信号传导有很大影响。EGFR的配体通过自分泌形式激活EGFR促进细胞增殖，他们的共表达往往预示肿瘤预后不良，例如，在乳腺浸润性导管癌的研究中发现，TGFα与EGFR共表达，且这种共表达与病人的生存率显著相关。Kopp等人对结/直肠癌的研究表明肿瘤的自分泌生长是EGFR的过表达及其配体表达共同作用的结果。

此外，对EGFR与肿瘤的血管生成、高侵袭性及转移关系的研究发现EGFR可以通过Ang-1及VEGF等因子水平的调节而影响肿瘤血管生成。

所属基因族分类

EGFR属于ErbB受体家族的一种，即分类名称HER1，简称erbB1，是表皮生长因子受体（HER）家族第1个成员。该家族包括HER1/EGFR (ErbB-1),HER2/c-neu(ErbB-2),Her 3(ErbB-3) 和Her 4(ErbB-4)。突变或过表达一般会引发肿瘤。

治疗与相关靶向药物

EGFR

1、19号外显子突变患者的治疗顺序是先靶向治疗后化疗。

2、2l外显子突变患者的治疗顺序是先化疗后靶向治疗。但对于患者身体条件不适合静脉化疗的2l外显子突变者也可以选择先使用靶向治疗。

靶向EGFR家族的药物包括两大类，抗体类药物，如西妥昔单抗、Panitumumab和小分子酪氨酸激酶抑制剂，如吉非替尼、埃罗替尼、拉帕替尼。EGFR基因20号外显子（EXON20）发生突变应用埃克替尼效果较好，但当20号外显子发生T790M突变时易导致耐药。靶向制剂通过选择性的酶抑制剂或单克隆抗体竞争性结合胞外配体结合位点，可阻断EGFR酪氨酸激酶活化，从而抑制EGFR激活，可使肿瘤生长受到抑制。

一代靶向药：代表药物有吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼，这些药物与靶点的结合并不牢固，是可逆的。

二代靶向药：代表药物主要有阿法替尼和达克替尼，特点是与 EGFR 靶点的结合是不可逆的，永久性地锁住靶点。

三代使用一、二代 EGFR-TKI 一段时间后，往往会发生获得性耐药，其中最主要的原因是 EGFR 基因上发生 T790M 突变，而三代药物如奥希替尼可以克服 T790M 导致的耐药。另外奥希替尼对一、二代 EGFR-TKI 的敏感位点也同样有效。阿美替尼

四代靶向药：多数在研发或临床试验当中，有望近年上市。

BRAF肿瘤基因突变

dna — 06-08 10:43

BRAF 是一种细胞内激酶，在黑色素瘤、甲状腺癌和肺癌等癌症中经常发生突变。

基因档案

BRAF

NCBI Gene	673
Ensembl Gene	ENSG00000157764 (GRCh37/GRCh38)
Location	Chr7:140419127-140624564 (GRch37) Chr7:140719327-140924929 (GRch38)
Ensembl Transcript	ENST00000288602 (GRCh37) ENST00000646891 (GRCh38)
RefSeq	NM_004333.4 (GRCh37/GRCh38)

静脉血栓栓塞基因

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发病时间

流行程度

典型症状

治疗方法

影响因素

检测的基因

保健建议

参考文献

冠心病基因

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发病时间

流行程度

典型症状

治疗方法

影响因素

检测的基因

保健建议

* 如您有冠心病家族病史，或者您觉得自己有患上冠心病的可能性，或者需要使用膳食补充剂，建议您咨询权威的健康专家或临床医生寻求帮助。

参考文献

脑中风基因

相关知识

发病时间

流行程度

典型症状

治疗方法

影响因素

检测的基因

保健建议

* 如您有脑中风家族病史，或者您觉得自己有患上脑中风的可能性，或者需要使用膳食补充剂，建议您咨询权威的健康专家或临床医生寻求帮助。

参考文献

肺癌基因检测86基因明细

肺癌基因检测188基因明细

肺癌基因检测1238基因明细

迟发型阿尔兹海默病基因

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流行程度

典型症状

治疗方法

影响因素

检测的基因

保健建议

参考文献

新冠基因的变种-你安全了吗

EGFR基因突变

EGFR基因检测

EGFR检测方法包括DNA直接测序法、荧光原位杂交、免疫组织化学法等。检测位点为EGFR的18、19、20、21号外显子。

相关知识

诱导肿瘤机理

EGFR分为三区：胞外配体结合区，跨膜区和胞内激酶区。

所属基因族分类

EGFR属于ErbB受体家族的一种，即分类名称HER1，简称erbB1，是表皮生长因子受体（HER）家族第1个成员。该家族包括HER1/EGFR (ErbB-1),HER2/c-neu(ErbB-2),Her 3(ErbB-3) 和Her 4(ErbB-4)。突变或过表达一般会引发肿瘤。

治疗与相关靶向药物

EGFR

BRAF肿瘤基因突变

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基因档案

BRAF

FDA获批基因突变

braf(图片可点击放大)（注：末列数值为参考文献，详情请联系我们获得）

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（注：末列数值为参考文献，详情请联系我们获得）