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自身免疫性阿狄森氏病基因

是一种自身免疫引起的,由肾上腺皮质结构或功能缺陷致肾上腺皮质激素分泌不足而引起的全身性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 20 例。

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相关知识

发病时间

本病可在任何年龄发生,30-50岁发病较为常见。最初没有特殊症状,症状在数月或数年中逐渐发生。 renDNA.com

流行程度

属于不常见疾病。2015年,在北欧人群中,约每一百万人中200人发病。中国国内尚缺乏自身免疫性阿狄森氏病的流行病学调查数据。 中华基因库

典型症状

  • 乏力:通常为自觉疲劳无力,精神状态比较差,休息后仍不能缓解。
  • 头晕:常会有头部昏昏沉沉、天旋地转、不敢睁眼的感觉。
  • 直立性晕厥:表现为突然出现的短暂性失去意识并昏倒。
  • 恶心、呕吐:常进食后感觉上腹部不适,而后呕吐。
  • 腹泻:每天排便3-8次不等,粪便呈糊状。
  • 食欲下降:没胃口,饭量下降。
  • 体重减轻:由于食欲不振、消耗增加,1个月内体重下降超过4公斤。
  • 女性体毛减少:以腋毛、阴毛减少为主。
  • 月经失调:表现为月经的周期、经血量的异常。
  • 皮肤色素沉着:轻者为棕黑、棕黄、古铜色,色素深者为焦煤。出现色素沉着的部位以四肢掌心一侧、腋窝、阴部、乳头周围、乳房下部为主,面部、颈部等暴露在外的部位也可能有色素沉着。口腔黏膜及唇部也可能受到影响,出现蓝黑色斑。
  • 休克:皮肤苍白冰冷、呼吸浅而且快,甚至皮肤发紫、意识模糊。

治疗方法

以药物治疗为主,大部分患者需要进行长期药物治疗。目的是补充身体所缺乏的皮质激素,常用药物:氢化可的松、泼尼松、去氧皮质酮、9a-氟氧可的松。

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影响因素

不可控因素
  1. 年龄:常见于30-50岁。

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检测的基因

PTPN22

该基因属于酪氨酸磷酸家族的非受体类4亚型家族,编码细胞内淋巴特异性酪氨酸磷酸酶。该蛋白质参与抑制T、B淋巴细胞对抗原的免疫应答。 renDNA.com

第1号染色体
BACH2

该基因编码一种转录因子,参与T细胞分化的调控。 认知人类基因

第6号染色体
UBASH3A

该基因属于酪氨酸磷酸酶家族,编码泛素蛋白相关SH3结构域A。该蛋白质通过负调节T细胞受体介导的信号通路,参与调控免疫反应。

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第21号染色体
AIRE

该基因编码一种转录因子,即自身免疫调节基因编码蛋白。该转录因子在中枢和外周免疫应答中起着非常重要的调节作用。 中华基因库

第21号染色体

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参考文献

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