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HLA 分型

人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)是首先在白细胞上发现的人类的MHC抗原,是目前所知人体最复杂的多态系统。




相关知识

什么是 HLA?

排斥反应本质上是一种免疫反应,它是由组织表面的同种异型抗原诱导的。机体内与排斥反应有关的抗原系统多达20种以上,其中能引起强而迅速排斥反应者称为主要组织兼容性抗原,其编码基因是一组紧密连锁的基因群,称为主要组织兼容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)。控制机体免疫应答能力与调节功能的基因也存在于 MHC 内。因此,MHC 不仅与移植排斥反应有关,也广泛参与免疫应答的诱导与调节。人类的MHC称为 HLA(human leucocyte antigen, 人白细胞抗原系统)。

HLA 的分类

根据编码分子的特性不同,可将整个复合体的基因分成三类:Ⅰ 类、Ⅱ 类和 Ⅲ 类基因。HLA-I 类和 HLA-Ⅱ 类分子在免疫应答中的最主要生物学功能是参与抗原递呈细胞(APC)的抗原递呈过程。HLA-Ⅱ 类分子主要参与外源性抗原的递呈,在组织或器官移植过程中,Ⅱ 类分子是引起移植排斥反应的重要靶抗原,包括引起宿主抗移植物反应和移植物抗宿主病。与前两型不同的是第三类 MHC 分子主要属于补体系统,经活化后才具有生物活性,可介导免疫和炎症反应。

HLA 分型的应用

  1. 器官移植相关:MHCⅠ 类和Ⅱ 类分子是引起同种异体移植排斥反应的主要抗原,供者与受者 MHC 的相似程度直接反映两者的相容性,供-受者间的 MHC 相似性越高,移植成功的可能性越大。移植前的重要工作就是通过 HLA 检测的方法进行组织配型,选择 HLA 抗原与受者尽量相同的供者,在移植后发生排斥反应时进行恰当的免疫抑制。
  2. HLA与输血反应:非溶血性输血反应与患者血清中存在 HLA 抗体相关,可用 HLA 分型法检测供者 HLA 型别和 HLA 抗体。
  3. HLA与疾病相关:人白细胞抗原系统是第一个被发现与疾病有明确联系的遗传系统。迄今已发现60余种疾病与人白细胞抗原系统有关联,这些多属于病因或发病机制未知、与免疫异常有关,或有家族倾向及环境诱发因素的疾病。如:强直性脊柱炎患者带有 HLA-B27 抗原。
  4. 药物不良反应:目前越来越多的研究发现人类白细胞抗原(HLA)基因型与严重药物不良反应之间的关系,美国食品药物管理局(Food and Drug Administration,FDA)甚至已批准在阿巴卡韦和卡马西平药品标签中增加建议在用药前对 HLA-B 等位基因进行分型的信息。


参考数据库

HLA 参考数据库

全基因组检测使用国际免疫遗传学数据库(IMGT Database)数据公布的 HLA 基因数据作为参考(IMGT/HLA数据库)。 该数据库包含了世界卫生组织 HLA 命名委员会正式命名的全部 HLA 等位基因的记录,并于1998年12月16日首次公开发表,提供了可搜索的高度精选的 HLA 序列数据。 IMGT/HLA数据库通过 HLA 生物信息学研究组以及欧洲生信息学研究所的合作,不断更新 HLA 基因的相关序列信息,并在网站上提供了丰富的 HLA 等位基因序列的在线分析功能,是最常用的HLA 分型参考数据库。

HLA 频率数据库

该检测使用的 HLA 的频率数据来自于中华骨髓库发表的的《中国常见及的 HLA 等位基因 (CWD)2.2版本》。 2007年美国组织相容和免疫遗传协会(ASHI)成立了一个特设委员会,提出常见及确认的等位基因表(Common alleles and well documented alleles,CWD), 这个表可以为临床HLA高分辨率分型检测和实验室评估提供参考依据。 最新发表的2.2版本总体分析的高分辨分型数据高达84万余份,相应的CWD数量如下:HLA-A 有153个, HLA-B 有216个,HLA-C有123个,HLA-DRB1 有132个以及 DQB1 有46个,是中国最权威的 HLA 高分辨率分型数据库。 





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