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胆结石基因

包括发生在胆囊和胆管的结石,是常见病和多发病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 10000 例。 renDNA.com

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相关知识

发病时间

任何年龄均可发病,发病率随年龄增加而增加,女性患者多于男性。

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流行程度

据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约10000例。 中华基因库

典型症状

一般而言,胆石发生在胆道的不同部位时,其症状并不完全相同。

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胆囊结石的主要临床表现:胆绞痛或上腹痛,恶心呕吐,消化不良,畏寒,发热,黄疸等。 renDNA.com

肝外胆管结石的主要临床表现:胆绞痛、寒战、高热及黄疸等。 renDNA.com

肝内胆管结石的主要临床表现:上腹部疼痛,黄疸,上腹部压痛等。

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治疗方法

目前胆结石治疗的各种方法,包括体外震波碎石、口服溶石等非手术治疗方法以及腹腔镜胆囊切除等手术方法。对于治疗方法的选择需根据病人客观条件(如症状、胆石特征、胆囊功能)和主观意愿来定。

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影响因素

可控因素
  1. 饮食因素:高能量、高动物脂肪、高蛋白饮食是胆结石的危险因素;但如果因减肥而采取极低热量饮⻝,胆结石也是常见副作用。
  2. 感染因素:细菌感染可引起胆囊炎,其菌落、脱落上皮细胞等均可促进胆石的形成。
  3. 不良的生活习惯:研究发现,长期不吃早餐会使胆汁浓度增加,有利于细菌繁殖,容易促进胆结石的形成。此外,长时间禁食或体重快速丧失也会导致结石的产生。
  4. 不爱运动的人胆囊肌的收缩力会下降,容易造成胆汁淤积诱发结石。
  5. 药物因素:一些药物如头孢曲松、潘生丁、非甾体抗炎药、口服避孕药等会促进结石的发生。
  6. 妊娠:妊娠是胆结石的高危因素,并且妊娠次数与胆囊结石的发病率呈正相关。
不可控因素
  1. 遗传因素:有家族遗传倾向。
  2. 种族因素:不同种族发病率不同,如土著印第安人胆结石发病率较高。

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检测的基因

SLC10A2

该基因编码一种钠/胆汁酸转运蛋白。这种转运蛋白主要参与回肠末端细胞摄取肠胆汁酸。胆汁酸是胆固醇代谢的分解产物,因此该蛋白对胆固醇的平衡也至关重要。该基因可导致原发性胆汁酸吸收不良(PBAM);该基因突变也可能与肝脏和肠道的其他疾病有关,如家族性高甘油三酯血症。

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第13号染色体
UGT1A1

该基因编码一种UDP-葡萄糖-葡糖基转移酶,该酶参与葡萄糖醛化途径,它能将小的脂质分子,如类固醇、胆红素、激素和药物,转化为水溶性的、可排泄的代谢物。

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第2号染色体


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保健建议

  1. 饮食调控是防止胆结石的最理想预防方法。膳食要多样。生冷、油腻、高蛋白、刺激性食物及烈酒等易使胆汁淤积,也应该少吃。富含维生素 A 和维生素 C 的蔬菜和水果、鱼类及海产类食物,可以适当多吃。
  2. 调整胃肠道菌群,积极治疗细菌感染。
  3. 保持良好的生活习惯,规律饮食,按时吃早餐,避免发胖,也不盲目减肥。
  4. 养成定期运动的习惯,保持健康的体魄。
  5. 头孢曲松、潘生丁、非甾体抗炎药、口服避孕药等会促进结石发生,需控制用药时间。
  6. 减少妊娠次数可降低胆结石发病风险。

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参考文献

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