甲状腺亢进基因检测
相关知识
甲状腺的主要功能：
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是储存碘和形成含碘的甲状腺激素三碘甲状腺原氨酸和甲状腺素，以及肽激素降钙素。含碘甲状腺激素在能量代谢、生长发育、体温、心率、月经周期、体重等方面发挥着重要作用。
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甲状腺是许多疾病的起点：
除其他外，这些疾病会导致激素代谢紊乱失衡并导致甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进。根据美国甲状腺协会的数据，超过 12% 的美国人口在其一生中会出现某种形式的甲状腺疾病。高达 60% 的甲状腺疾病患者未被确诊。
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甲状腺功能亢进：
当甲状腺输出过多的甲状腺素激素时，就会发生甲状腺功能亢进，导致新陈代谢加速和心律不齐。
众所周知，甲状腺功能亢进会导致认知功能发生变化。2019 年 11 月，Pediatrics发布了发现患有甲亢的心理健康患者的自杀率高于未诊断出患有甲亢的患者。
甲亢有多普遍？它在女性中比在男性中更常见，并且通常发生在成年早期，尽管症状可能随时出现。症状在老年人中特别明显。
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甲状腺功能减退症：
是指腺体不能产生足够的激素来维持健康。在甲状腺功能减退的情况下，您的新陈代谢减慢，最明显的是导致疲劳和体重增加。
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疾病症状
甲状腺功能亢进：
甲状腺功能亢进会加速新陈代谢，导致体重意外减轻和心率加快或不规则。此外，由于不同量的激素被携带到身体的每个部位，其他症状与身体的许多系统加速有关。食欲增加；紧张、焦虑和易怒；震颤——通常是手和手指轻微颤抖；出汗；月经周期的变化；对热的敏感性增加；更频繁的排便；甲状腺肿（甲状腺肿大）；疲劳 ；肌肉无力；难以入睡；皮肤变薄；细而脆弱的头发。 中华基因库
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甲状腺功能减退症：
在甲状腺功能减退的情况下，您的新陈代谢减慢，最明显的是导致疲劳和体重增加。疲劳；对寒冷的敏感性增加；便秘；皮肤干燥；体重增加；浮肿的脸；嘶哑；肌肉无力；血液胆固醇水平升高；肌肉酸痛、压痛和僵硬；关节疼痛、僵硬或肿胀；比平常更重或月经不调；头发稀疏；心率减慢；沮丧；记忆力受损；甲状腺肿大（甲状腺肿）。 中华基因库
疲劳；对寒冷的敏感性增加；便秘；皮肤干燥；体重增加；浮肿的脸；嘶哑；肌肉无力；血液胆固醇水平升高；肌肉酸痛、压痛和僵硬；关节疼痛、僵硬或肿胀；比平常更重或月经不调；头发稀疏；心率减慢；沮丧；记忆力受损；甲状腺肿大（甲状腺肿）
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疾病原因
有几种甲状腺功能亢进的原因。
一、格雷夫斯病。
导致甲状腺功能亢进的最常见病症（占所有病例的 70%）是格雷夫斯病，这是一种自身免疫性疾病，身体会产生一种抗体，刺激甲状腺过度生产甲状腺激素。
甲亢的原因格雷夫斯病有许多标志性症状，例如眼睛异常，称为格雷夫斯眼病。
这种眼病会导致肿胀和发炎、发红、干燥、眼睑浮肿和眼睛有砂砾感。由于组织发炎和眼睑向后拉，它还可能导致眼睛凸出。格雷夫斯的眼病被认为是碳水化合物在眼睛后面的肌肉和组织中积聚的结果，因为导致激素产生增加的相同抗体也被这些组织吸引。由于甲状腺肿大，大约 25% 到 50% 的患者会出现这种症状以及颈部前部肿胀。
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患有格雷夫斯病的人患其他自身免疫性疾病的风险增加，例如类风湿性关节炎、恶性贫血、系统性红斑狼疮、艾迪生病、乳糜泻、1 型糖尿病和白癜风。
二、毒性结节性或多结节性。
甲状腺肿的特征是甲状腺中出现一个或多个结节或肿块，这些结节或肿块可能会逐渐生长并增加其活性，从而使进入血液的甲状腺激素量高于正常水平。
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三、甲状腺炎。
这种情况是由免疫系统问题或导致腺体泄漏储存的甲状腺激素的病毒感染引起的。服用过多的甲状腺激素补充剂也可能会出现类似的症状。在这些情况下，甲状腺并没有过度活跃，但体内的甲状腺激素过多，类似于甲状腺功能亢进的症状。
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基因因素
已知它会在家庭中发生，这表明存在遗传和遗传成分。人们认为格雷夫斯病导致的甲状腺功能亢进症是由环境和遗传因素引起的。什么会引发甲亢？一些环境因素被认为会引发已经处于危险中的个体的状况。其中一些影响包括性激素（尤其是女性）、病毒或细菌感染、某些药物以及碘过多或过少（一种对甲状腺激素产生至关重要的物质）。 中华基因库
甲亢报告常规检测
如果怀疑甲状腺疾病，您的医生通常会下令进行初步血液检查。
验血
验血确定您的血液中是否有异常水平的甲状腺激素，这表明您的甲状腺可能产生过多或过少。最常见的测试寻找甲状腺素或 TSH。高水平的甲状腺素或低水平的 TSH 表明甲状腺过度活跃。
如果您正在服用生物素，您可能会得到假阳性测试——生物素是一种单独存在或以多种维生素形式存在的 B 族维生素补充剂。因此，通常建议您在测试前至少 12 小时停止服用生物素。
如果血液检查表明甲状腺功能亢进，您的医生可能会要求进行一些额外的检查以确认诊断。
放射性碘摄取试验
该测试包括口服少量放射性碘，并在特定时间点（通常为 4 小时、6 小时和 24 小时）测量其在甲状腺中的摄取量。如果碘摄入量很高，则表明您的甲状腺产生了过多的甲状腺素，这是格雷夫斯病或甲状腺结节功能亢进的征兆。相反，如果碘摄入量低，则表明甲状腺素从甲状腺漏出，这是甲状腺炎的更常见征兆。
甲状腺扫描
在该测试期间，静脉内施用放射性同位素。接下来，扫描您的甲状腺，并在计算机屏幕上观察显示同位素如何被腺体吸收的图像。
甲状腺扫描甲状腺超声
该测试使用超声波拍摄甲状腺图像。它通常比其他测试更能诊断甲状腺结节，如果预计会出现结节，则可以使用它。
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疾病治疗
根据美国甲状腺协会的说法，甲亢的治疗类型取决于您的年龄、病情严重程度和其他健康状况。
第一个疗程通常是抗甲状腺药物。
药物
抗甲状腺药物通过阻断甲状腺产生更多激素的能力起作用。最常用的处方药是甲巯咪唑（Tapazole®），因为它的副作用往往最少。大约 20-30% 的格雷夫斯病患者在服用这些药物 12-18 个月后出现缓解。这些药物对患有毒性结节性或多结节性甲状腺肿的患者效果不佳，但可用于准备不同的治疗。
副作用很少见，但多达 5% 的患者可能会出现红色皮疹、荨麻疹、偶尔发烧和关节痛等反应。在更少的情况下（0.2%），可能会出现一种罕见的白细胞降低的副作用。这种免疫反应会导致对感染的抵抗力降低。发烧或喉咙痛表明您需要立即检查白细胞计数。停止服药将使您的白细胞计数恢复正常。
放射性碘
治疗甲亢的另一种方法是破坏一些甲状腺细胞。在这种情况下，患者会口服安全量的放射性碘，然后甲状腺细胞会吸收这些放射性碘来制造激素，因为它们无法区分不同形式的碘。放射性版本会杀死吸收它的细胞，缩小甲状腺或甲状腺结节并减少产生的激素。
有时，甲状腺功能亢进症状只会减轻，此时可以使用第二剂放射性碘。在更多情况下，患者会出现甲状腺功能减退（甲状腺功能低下），然后可以用甲状腺补充剂治疗。
这已成为 60 多年的标准治疗方法，在放射性碘治疗与癌症增加之间没有发现任何联系。
手术
通过甲状腺手术部分或完全切除甲状腺将完全治愈甲状腺功能亢进症，尽管手术可能有风险。因此，最好先用药物控制甲状腺，然后再进行手术。您的外科医生也可能会要求您在手术前服用非放射性碘以限制甲状腺的血液供应。
这种手术的特定风险包括对靠近甲状腺并控制身体钙水平的甲状旁腺的损害，以及对控制声带的神经的损害。然而，这些并发症很少见，特别是如果手术是由经验丰富的外科医生进行的。
与放射性碘治疗一样，患者在手术后会出现长期甲状腺功能减退，并且需要在余生中服用甲状腺激素补充剂。
针对这种情况的所有形式的医疗护理通常都附有阻断甲状腺激素作用的 β 受体阻滞剂处方。虽然激素水平保持不变，但这些药物有效地对抗如此高水平对身体的症状，例如心率加快、心悸、颤抖和紧张。
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有关甲状腺功能亢进资源的更多信息，您应该查看国家糖尿病、消化和肾脏疾病研究所。具体基因检测个体风险因素请咨询我们。
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