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系统性红斑狼疮基因

是自身免疫介导的,以免疫性炎症为突出表现的弥漫性结缔组织病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 144 例。 认知人类基因
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相关知识

发病时间

好发于生育年龄女性,多见于15~45岁年龄段。

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流行程度

据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约144例。 中华基因库

典型症状

刚开始可表现为发热、乏力、体重减轻、脱发、皮疹、手足遇凉后变白或变紫、反复口腔溃疡、浅表淋巴结肿大、经期出血不止、皮肤紫癜、血小板数下降、隐匿性的肾炎、食欲减退、恶心、呕吐等多种表现,随着疾病的进展,患者逐渐出现多个系统的损害,多表现为病情缓解与加重交替进行的过程。 renDNA.com

治疗方法

目前还没有根治的办法,强调早诊断和早治疗,避免或延缓组织脏器的病理损害。药物方面,非甾体类抗炎药、抗疟疾药、糖皮质激素、免疫抑制剂如环磷酰胺等均可用于该病的治疗。

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影响因素

可控因素
  1. 紫外线照射和病毒感染都可诱发系统性红斑狼疮。
  2. 食物和烟草:某些易过敏食物如蘑菇,无花果,烟熏食物等也可诱导发病。此外,吸烟可诱导发病。
  3. 心理压力:心里压力过大会引起体内免疫系统失调,可能诱导发病。
不可控因素
  1. 遗传因素:有家族遗传倾向。
  2. 药物因素:肼屈嗪、异烟肼等药物可能会诱导发病。
  3. 性别:与雌激素水平有关。女性多发于男性。
  4. 年龄:好发于15~45岁年龄段。

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检测的基因

STAT4

该基因编码的蛋白是转录因子STAT家族的一个成员。在细胞因子和生长因子的作用下,STAT家族成员被受体相关激酶磷酸化,然后形成同源或异源二聚体,作为转录激活因子被转运到细胞核。该基因产生的蛋白质在IL12介导的淋巴反应中至关重要,并且调节辅助性T细胞的分化。该基因突变可能与系统性红斑狼疮和类风湿关节炎有关。 认知人类基因

第2号染色体
TNPO3

该基因编码的蛋白质是富含丝氨酸/精氨酸的核转运受体(SR),如剪接因子SFRS1和SFRS2。该蛋白因能与HIV-1衣壳蛋白相互作用而参与HIV-1的感染。

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第7号染色体
ITGAM

该基因编码整合素的αM链。整合素是异源二聚体跨膜蛋白,由α链和β链组成。巨噬细胞受体1或inactivated-c3b(iC3b)受体的I结构域包含由α整合素和β2链(ITGB2)形成的白细胞特定的整合素。αMβ2整合素在内皮细胞和补体包衣颗粒刺激引起的中性粒细胞和单核细胞的吞噬作用中起重要作用。 中华基因库

第16号染色体
IRF5

该基因编码干扰素调节因子(IRF)家族的一个成员。干扰素调节因子家族是一组具有不同作用的转录因子,包括病毒介导激活干扰素,调节细胞的生长、分化、凋亡和免疫系统的激活等。

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第7号染色体
TYK2

该基因编码酪氨酸激酶家族的一员,Janus激酶(JAKs)蛋白家族。这种蛋白质与I型和II型细胞因子受体的胞内结构域结合,通过磷酸化受体亚基来发布细胞因子信号。它也是I型和III型干扰素信号通路的成员。因此,它可能在抗病毒免疫中发挥作用。该基因突变与高免疫球蛋白E综合征相关(HIES)。 认知人类基因

第19号染色体

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保健建议

  1. 防止紫外线暴晒,做好防晒措施;预防病毒感染,尽早接种疫苗。
  2. 保持良好的生活习惯,戒烟限酒,清淡饮食。
  3. 保持轻松愉快的心情,避免精神过度紧张或心理压力过大。

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参考文献

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