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掌腱膜挛缩症基因

掌腱膜挛缩症是一种侵犯掌腱膜,并延伸至手指筋膜,最终导致掌指及指间关节挛缩的进行性发展的疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 3 例。

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相关知识

发病时间

大多数发病时间在50岁以后。 认知人类基因

流行程度

掌腱膜挛缩症是北欧地区的多发病,亚洲人的发病率较低。

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典型症状

该病一般进展缓慢,可达数年获数十年之久。早期症状一般是手掌皮肤下出现小的结节,这些结节可以逐渐形成纵行索条样肿块,导致手指弯曲挛缩,一般无明显压痛。 认知人类基因

治疗方法

如果病变较轻、手部功能未引起障碍者,可以暂不作处理,以观察为主。需治疗时,可以使用药物治疗;必要时,可以进行手术进行矫正。 认知人类基因


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影响因素

可控因素
  1. 长期的酒精摄入可能增加该病风险。
  2. 吸烟可能会增加该病风险。
  3. 体重过低,BMI指数低于平均水平会增加疾病风险。
不可控因素
  1. 年龄:该疾病大多发病在50岁以上,风险随年龄增加而增加。
  2. 性别:男性的发病率比女性高约8~10倍。
  3. 族群:整体欧美人群比亚洲人群的发病率高。
  4. 其他疾病:糖尿病、癫痫、肺结核等会增加该病风险。尤其是癫痫病人的发病率比一般人多15倍左右。

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检测的基因

EPDR1

编码了一种二型跨膜蛋白,和两个细胞粘附分子家族(室管膜蛋白、原钙粘附蛋白)比较相近。该基因上的多态性位点被发现和掌腱膜挛缩症患病风险有关。 renDNA.com

第7号染色体
WNT2

WNT基因家族中的一个,该基因家族由编码分泌信号蛋白的和细胞结构有关的基因组成。该基因和发育有关。在掌腱膜挛缩症的一个关联分析中,WNT信号通路被发现与其有显著的相关性。

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第7号染色体

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参考文献

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