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妊娠肝内胆汁淤积症基因

是妊娠期特有的一种以血液中胆汁酸升高为主的并发症,临床上以皮肤瘙痒为特征,生化上以胆汁淤积为特征。平均人群每 10 万人中出现该疾病 6000 例。 renDNA.com

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相关知识

发病时间

起病多在妊娠晚期,70%以上发生在妊娠28周以后。也有少数孕妇在妊娠中期发病。 中华基因库

流行程度

据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约6000例。 认知人类基因

典型症状

瘙痒常是首发症状,瘙痒发生2~4周内部分患者可现黄疸。严重瘙痒会引起失眠和情绪变化、乏力、食欲减退、恶心甚至呕吐。 认知人类基因

治疗方法

治疗主要是缓解症状,如减轻皮肤瘙痒、改善肝功能、降低胆汁酸水平、监测胎儿情况、尽量等待至孕37周生产。主要用药为熊脱氧胆酸。 renDNA.com


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影响因素

可控因素

孕妇年龄:孕妇年龄>35岁,患病风险增加。

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不可控因素
  1. 遗传因素:有家族遗传倾向。
  2. 多胎妊娠:多胎妊娠的患病风险较单胎妊娠者显著增加。
  3. 人工受精:人工受精的孕妇患病风险增加。
  4. 季节因素:研究显示,冬季发病率高于夏季,可能与冬季血液中硒含量低于夏季有关。
  5. 患有慢性肝胆疾病:如病毒性肝炎、肝硬化、胆囊炎、胆结石等,患病风险增加。
  6. 前次妊娠患病者,再次妊娠复发率高。

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检测的基因

ABCB11

该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白家族的成员。ABC转运蛋白参与很多分子的膜内和膜外运输。ABC基因分为七个不同的亚科(ABC1,MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White)。该基因编码的蛋白属于MDR/TAP亚家族,参与多种药物的耐药反应。该基因编码的蛋白质是人类主要的胆汁盐出口泵,其基因突变会导致一种进行性家族性肝内胆汁郁积的遗传病。 认知人类基因

第2号染色体
ABCC2

该基因编码的蛋白是ATP结合盒(ABC)转运蛋白家族的成员。ABC转运蛋白参与很多分子的膜内和膜外运输。ABC基因分为七个不同的亚科(ABC1,MDR/TAP、MRP、ALD、OABP、GCN20、White)。该基因编码的蛋白属于MRP亚家族,参与多种药物的耐药反应。这种蛋白质在肝细胞中表达,参与胆道运输。该基因突变会导致Dubin-Johnson综合征,其多态性可能与妊娠肝内胆汁淤积症有关。 认知人类基因

第10号染色体

认知人类基因

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保健建议

尽量早婚早育,不做35岁以上的高龄孕妇。 renDNA.com


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参考文献

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中华基因库


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中华基因库

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