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乳糜泻基因

乳糜泻是具有遗传易感性的个体因摄入麸质而触发的一种免疫介导的全身性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1000 例。

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相关知识

发病时间

任何年龄段皆可发病,幼儿和青少年发病为主,老年人发病率有升高的趋势。

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流行程度

大约影响全世界1%左右人口。 认知人类基因

典型症状

反复的腹胀腹痛、慢性腹泻,排泄物经常是苍白色且带有恶臭;体重减轻,疲劳,幼儿发病会导致发育不良或者矮小,青春期推迟;转氨酶升高,关节疼痛,骨质酥松;少数人还会有神经病变,精神失调的症状,如抑郁、焦虑。 中华基因库

治疗方法

目前为止,唯一有效的治疗方法是终身进食不含麸质的食物。如果食用麸质,没有其他药物可以防止肠道的损伤。严格的不含麸质的饮食,在大部分病例中能完全缓解肠内症状,也有可能缓解消除患骨质疏松等其他症状。 renDNA.com


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影响因素

可控因素
  1. 麸质摄入:麸质是小麦、大麦、黑麦中存在的一类蛋白质,摄入麸质是导致乳糜泻的必要条件。
不可控因素
  1. 年龄: 乳糜泻发病高峰在儿童与青年,但是近来年老年人发病率也在上升。
  2. 性别: 乳糜泻的发病率女性略多于男性。
  3. 家族病史:有患者被确诊时,其一级亲属和二级亲属都会比平均水平有更高的乳糜泻患病率。
  4. 其他自身免疫疾病:患有自身免疫疾病的人,如一型糖尿病、自身免疫导致的甲状腺疾病等,有更大几率患上其他的自身免疫疾病。反之,乳糜泻患者也会增加其他自身免疫病的患病几率。

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检测的基因

HLA-DQA1

该基因是人类白细胞抗原II类基因中的一个,在人类的免疫系统中扮演了重要的作用。该基因上的多态性与多种自身免疫疾病有关,如乳糜泻,狼疮等。 认知人类基因

第6号染色体
LPP

该基因编码的蛋白质产物,与细胞-细胞之间的粘附,已经细胞运动能力,维持细胞形态有关。除了在细胞结构方面的功能外,它也能在基因转录激活中发挥部分作用。研究发现了LPP上的多态性位点与乳糜泻相关,但是对其具体的作用方式还不清楚。

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第3号染色体
MYO9B

该基因编码了肌球蛋白家族的蛋白质,和上皮细胞的细胞支架的组织有关,能影响细胞直接的紧密连接。该基因在免疫细胞中大量表达,其上的多态性位点与乳糜泻的发病率显著相关。 中华基因库

第19号染色体


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保健建议

不食用含麸质的食物可以避免乳糜泻的发生。

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参考文献

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