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原发性硬化性胆管炎基因

原发性硬化性胆管炎,是肝脏内外的胆管发炎、受损以致变狭窄、阻塞的慢性病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 11 例。 中华基因库

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相关知识

发病时间

该疾病在30-50岁的男性中有较高发病率。

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流行程度

据估计,每十万人患病率约为6~16人。但由于可能患有该病的人未被确诊,该数字可能被低估。

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典型症状

感到劳累、虚弱,皮肤瘙痒。其他症状可能包括:体重减轻、食欲不振、发烧、腹腔疼痛等。严重者可能出现肝硬化、肝脏衰竭的症状。 认知人类基因

治疗方法

对于胆管狭窄或阻塞,常用治疗手段包括内镜逆行胰胆管造影、经皮肝穿刺胆道造影术。对于皮肤瘙痒,可使用含樟脑、薄荷脑、普莫卡因、辣椒素的皮肤霜剂或者洗剂,以及抗组胺药物。

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影响因素

可控因素
  1. 胆管损伤:胆管被胆汁酸损伤。
  2. 肠道微生物:消化道微生物群落,尤其是肠道微生物群落的改变,可能影响原发性硬化性胆管炎发病。
  3. 肠炎:炎症性肠病,尤其是溃疡性肠炎患者患该病概率较高。
不可控因素
  1. 免疫系统问题。
  2. 家族病史:原发性硬化性胆管炎有一定的家族遗传倾向。
  3. 性别:男性发病率更高。
  4. 年龄:30-50岁发病率较高。

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检测的基因

GPR35

该基因编码G蛋白偶联受体,是重要的膜蛋白,并介导一系列广泛的生理过程。该基因在肠上皮细胞和多种免疫细胞中表达,并与原发性硬化性胆管炎相关。

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第2号染色体
FUT2

该基因编码岩藻糖基转移酶,参与蛋白质的糖基化。该基因的基因型与胆汁微生物群落组分有关,该基因的分泌物与多种感染因子有关,并与原发性硬化性胆管炎相关。 renDNA.com

第19号染色体
MST1

该基因编码巨噬细胞刺激因子。该基因的第689位氨基酸的改变严重影响MST1受体的结合,并与原发性硬化性胆管炎相关。

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第13号染色体
BCL2L11

该基因编码Bcl-2互作蛋白。该基因通过诱导自免疫淋巴T细胞的细胞凋亡来维持免疫耐受度,并在免疫反应后清除激活的T细胞。该基因与原发性硬化性胆管炎相关。

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第2号染色体


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保健建议

  1. 按时吃早餐,避免胆汁淤积。如果体内脂溶性维生素含量低,可补充富含维生素A,D,E,K的食物。
  2. 注意均衡饮食,构建健康的肠道微生物群落。
  3. 避免肠炎、溃疡性肠病。

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参考文献

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