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慢性阻塞性肺疾病基因

慢性阻塞性肺疾病,简称慢阻肺,是一种常见的以气流受限为特征的肺部疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 10000 例。 认知人类基因
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相关知识

发病时间

多于中年以后发病。

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流行程度

全球40岁以上发病率已高达9-10%。

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典型症状

  1. 慢性咳嗽:常晨间咳嗽明显。
  2. 咳痰:一般为白色黏液或浆液性泡沫性痰,偶可带血丝。急性发作期痰量增多,可有脓性痰。
  3. 气短或呼吸困难:早期在劳力时出现,后逐渐加重,以致在日常活动甚至休息时也感到气短,是慢性阻塞性肺疾病(COPD)的标志性症状。

治疗方法

药物治疗、家庭氧疗。

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影响因素

可控因素
  1. 吸烟:吸烟特别是主动吸烟被认为是慢性阻塞性肺疾病的最重要的危险因素,至少95%的慢性阻塞性肺疾病患者是吸烟者。
  2. 空气污染:长期暴露在空气污染(SO2、NO2)的环境下,可损伤气道黏膜上皮,产生炎症反应。
  3. 化学物质:接触职业粉尘及化学物质,如烟雾、工业废气等,会提高慢性阻塞性肺疾病的患病风险。
  4. 感染:上呼吸道感染是慢性阻塞性肺疾病发生发展的重要因素之一。
不可控因素

家族病史:慢性阻塞性肺疾病有一定的家族聚集倾向。 renDNA.com


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检测的基因

AQP5

该基因编码水通道蛋白,属于内在蛋白相关的整合膜蛋白,在产生唾液、眼泪和肺分泌物中起作用。该基因的遗传变异可能与慢性阻塞性肺疾病和肺功能衰退的发生有关。 认知人类基因

第12号染色体
MMP9

该基因编码的蛋白质是基质金属蛋白酶,参与正常生理过程中的细胞外基质的分解,例如胚胎发育、繁殖和组织重塑。根据研究,该基因的多态性被认为是慢性阻塞性肺疾病发展和进展的重要危险因素。

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第20号染色体
ADAM33

该基因编码去整合素和金属蛋白酶结构域,该蛋白涉及哮喘和支气管高反应性的I型跨膜蛋白。该基因与慢性阻塞性疾病的遗传易感性有关。

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第20号染色体
FAM13A

该基因是一种编码蛋白质的基因,与特发性肺纤维化有关。研究发现,该基因上有慢性阻塞性肺疾病新型易感基因位点。
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第4号染色体
TGFB1

该基因编码转化生长因子-β,这种蛋白调节细胞增殖、分化和生长。该基因的多态性与慢性阻塞性肺疾病有一定关联。

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第19号染色体

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保健建议

  1. 吸烟是导致慢性阻塞性肺疾病的主要危险因素,因此应积极戒烟和避免二手烟。
  2. 避免在通风不良的空间燃烧生物燃料,如在室内烧柴做饭、生炉火取暖等,减少室内空气污染。
  3. 减少职业性粉尘和化学物质吸入,对于从事接触职业粉尘的人群(如煤矿、金属矿、棉纺织业、化工行业等),应做好劳动保护。
  4. 积极预防和治疗上呼吸道感染,如秋冬季节注射流感疫苗,避免到人群密集的场所。

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