结节病基因

发病时间

常见于青壮年，儿童及老人亦可罹患。 中华基因库

流行程度

患病率：10/10万。各种族和民族均可见结节病的发病，女性发病率略高。在寒冷的地区和国家较多，热带地区较少。种族和民族相互间差异较大，非洲裔美国人结节病的发病率较白人高出10~17倍。瑞典年发病率最高，为64/10万，尸检实际患病率可达267/10万~641/10万。 中华基因库

典型症状

结节病临床表现多样，缺乏特异性。约有40%的病例无临床症状，仅在体检时发现异常。大多数病人起病缓慢，症状轻微。临床上90%以上病人有肺的改变，以双肺门淋巴结肿大、肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝、脾、淋巴结、唾液腺、心脏、神经系统、肌肉、骨骼和其他器官亦可受累。常见症状有： 中华基因库

1. 非特异性全身症状：疲乏无力，低热、盗汗，食欲不振，体重减轻，肌肉及关节疼痛等。个别病人起病急，表现为发热、结节性红斑和关节疼痛，即Lofgren综合征，多见于妊娠期或哺乳期青年女性患者。
2. 呼吸系统症状：主要为干咳和胸闷。个别有胸痛、痰中带血甚至咯血。活动后气促通常由纤维化或肉芽肿性肺实质病变引起，发展成广泛肺纤维化时，气促加重甚至发绀，出现呼吸衰竭。
3. 皮肤：结节病皮肤受损者约占11%。以结节性红斑最为常见，冻疮样狼疮也较常见，表现为鼻、颊、耳处的紫色斑块。
4. 眼：眼结节病约占21%。伴眼部不适，疼痛及视力障碍。慢性病变可发展到失明。主要表现为虹膜睫状体炎，也可表现为急性结合膜炎和干燥性角膜结膜炎，晚期可并发白内障和继发性青光眼、前葡萄膜炎、腮腺炎和面神经麻痹，合称Heerfordt’s综合征。
5. 神经系统：结节病几乎可以累及神经系统的任何部分，约占8%。可有颅神经瘫痪，神经肌病、颅内占位性病变、肉芽肿性脑膜炎等。以面神经麻痹最为常见，大部分面神经麻痹为单侧性，约占65%。累及下丘脑或垂体后叶则可致尿崩症。
6. 心脏：结节病可直接侵犯心肌，形成心脏肉芽肿或纤维化病变，但通常不表现症状。如有症状多表现为心动过速、传导阻滞、充血性心力衰竭。还可表现为心律失常(多为室性)、心绞痛、室壁瘤、反复的心包积液或猝死。伴有高钙血症者可导致致命性室性心律失常。结节病导致肺心病见于严重的肺纤维化。
7. 肾脏：结节病可引起钙性肾病，最终导致肾功能衰竭。一般高血钙发生于重症和病变受累范围较广的病例。
8. 周围淋巴结：结节病侵犯周围淋巴结约占75%，可在身体任何部位，除侵犯肺门、纵隔淋巴结外，以右侧斜角肌处最为多见。
9. 骨骼肌肉系统：可有骨质疏松、囊样或同样改变和外观上的手(脚)指变形及指(趾)甲营养不良、关节炎、肌肉肉芽肿。结节病也可伴发痛风。

治疗方法

30%至70%的患者不需要进行治疗便可自行缓解。对于有肺部症状的患者所造成的呼吸功能障碍，都可以经过两至三个月的对症治疗，如果炎症不能够自行消退，再进行进一步治疗。糖皮质激素治疗是治疗中最常采用的手段。 对一些轻度病例，如皮肤损害、前葡萄膜炎或咳嗽等，仅需要局部皮质激素治疗。全身性结节病则通常需要口服皮质激素，心脏及神经系统病变、高血钙及对局部治疗无效的眼部病变是口服皮质激素治疗的适应证。肺及其他肺外结节病的全身皮质激素治疗仍有争议，但多数学者认为有症状并且进行性发展时应考虑全身皮质激素治疗。对需要长期皮质激素治疗的患者，应考虑抗疟药和细胞毒药物的使用，极少难治性病例可考虑施行肺移植术。

认知人类基因

使用激素类药物前，应详细咨询医生，综合自身情况评估是否存在引起结节病的风险。

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