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主动脉夹层动脉瘤基因

指主动脉内层发生撕裂,不同层的动脉壁互相分离,血液流入并形成假腔的一种疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 6 例。 renDNA.com
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相关知识

发病时间

一般发病于 60 岁以上人群。 中华基因库

流行程度

欧美国家主动脉夹层动脉瘤发病率为 6/10 万,我国无系统流行病学调查数据,近年文献估计我国发病率高于欧美国家,且发病年轻化。

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典型症状

  1. 胸前或两肩之间背部区域感到疼痛,常为突然发作、微撕裂样或割裂样的剧烈疼痛感。
  2. 可能出现心力衰竭、脑卒中、小肠梗死、心肌梗死、下腹部疼痛等症状。

治疗方法

  1. 药物治疗:药物治疗的主要目的是降低血压。主动脉疾病患者常并发冠状动脉疾病、慢性肾脏病、糖尿病、脂类代谢等疾病。
  2. 手术治疗:急性主动脉夹层会使用手术治疗,可明显降低死亡率,但手术仍有一定的病死率和神经系统并发症。

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影响因素

可控因素
  1. 心血管疾病:高血压、动脉粥样硬化、主动脉瓣狭窄、主动脉瘤等是促成主动脉夹层动脉瘤发生的风险因子。
  2. 运动过量:高强度举重、卧推等抗阻力训练期间血压升高,使得主动脉夹层动脉瘤的风险升高。 3.可卡因:使用可卡因会升高血压,可能是主动脉夹层动脉瘤的风险因子。
不可控因素
  1. 遗传因素:Marfan 综合征、Ehlers-Danlos 综合征、Turner 综合征、先天性心脏病(如二叶式主动脉瓣畸形)等可能导致主动脉夹层动脉瘤。
  2. 年龄:常见于 60~80岁人群。
  3. 性别:男性患病约为女性的两倍。
  4. 意外:车祸、坠落等使得胸部收到猛烈冲击的意外损伤可能引起主动脉夹层动脉瘤。

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检测的基因

FBN1

该基因编码的蛋白质是原纤维蛋白家族的成员。该基因编码的蛋白与微纤维结构形成、血糖调节等过程有关。该基因的突变与Marfan综合征、Weill-Marchesani综合征、Shprintzen-Goldberg综合征、新生儿早衰综合征和主动脉夹层动脉瘤有关。 认知人类基因

第15号染色体
LRP1

该基因编码的蛋白质是低密度脂蛋白受体蛋白质家族的成员。该受体参与多种细胞过程,包括细胞内信号传导、脂质体内平衡和凋亡细胞的清除。有研究表明,该基因的多态性可能与偏头痛、主动脉夹层动脉瘤有关。

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第12号染色体
ULK4

该基因编码的蛋白质是unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶家族的成员,与神经元生长有关。全基因组关联分析发现,该基因的多态性可能与高血压、主动脉夹层动脉瘤、精神分裂和躁郁症有关。

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第3号染色体

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保健建议

  1. 健康饮食并进行适量的体育锻炼,控制血压、血脂和血糖,戒烟限酒。合理安排工作和休息时间,保证充足的睡眠。
  2. 避免剧烈运动、调整情绪和血压,如确诊主动脉夹层动脉瘤及时进行手术。
  3. 避免使用可卡因。

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参考文献

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