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APOE分型基因

APOE脂蛋白依照其DNA序列特定SNP的变异点可进行分型,常见的有3种:ε2、ε3和ε4,其中ε4基因型人群为阿尔茨海默病高风险人群。 renDNA.com
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相关知识

什么是APOE分型?

APOE基因编码载脂蛋白E,在脂类的转运及脂蛋白代谢中有重要作用。APOE基因的第112位和158位密码子存在单核苷酸多态性(SNP),在人群中常见的有3种等位基因,ε2、ε3和ε4,呈共显性(极罕见出现ε1)。所谓的APOE分型,就是根据这3种等位基因来将人群分为6种基因型,分别为:纯合子型ε2/ε2,ε3/ε3,ε4/ε4;杂合子型ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε4。 renDNA.com

ApoE3 :野生型,对应基因型为ε3/ε3、ε2/ε4,占人类的78%。这类基因型属于常见基因。 renDNA.com

ApoE2 :变异型,对应的基因型为ε2/ε2、ε2/ε3,占人类的7%。这类基因型的个体不易患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞等疾病,易患黄斑变性,其血脂表现为:甘油三脂高、LDH-C低、HDL不确定。

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ApoE4 :变异型,对应的基因型为ε3/ε4;ε4/ε4,占人类的15%。这类基因型的个体易患老年痴呆症、冠心病、脑梗塞、视网膜色素变性等疾病,其血脂表现为:甘油三脂不高、LDH-C高、HDL低。 renDNA.com

什么是阿尔茨海默病?

阿尔茨海默病是一种可引起脑功能逐渐衰退的神经性疾病,其典型的症状为记忆力、抽象思维、定向力等障碍及人格改变,同时伴有智力衰退、社会活动自主能力减退。它是由于控制记忆力、语言和其他较高级功能的脑中枢神经细胞大量死亡所致。

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检测的基因

APOE

该基因编码的蛋白质是乳糜微粒的脱辅基蛋白。它与特定的肝脏和外周细胞受体结合,对富含脂肪的脂蛋白成分的正常分解代谢至关重要。该基因突变导致家族性β脂蛋白血症,或Ⅲ型高脂蛋白血症(HLP III),其基因多态性可能与阿尔茨海默病有关。

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第19号染色体

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参考文献

认知人类基因

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