神经管畸形基因
神经管畸形，是胚胎发育时神经管闭合过程受到影响，形成颅脑或脊柱的畸形。 中华基因库
认知人类基因
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相关知识
发病时间
神经管畸形一般在妇女怀孕3个月内发生。
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流行程度
世界多个国家近20年左右的神经管畸形发病率（不包括中国）波动在0.3‰~2.1‰。我国的发病率为2.74‰，而且发病率的分布具有北方高于南方、农村高于城市、夏秋季高于冬春季三大特点。
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典型症状
神经管畸形是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脑膨出及脊柱裂等。 中华基因库
治疗方法
脑膨出一般需手术治疗；脊柱裂所致的下肢瘫痪与肌肉萎缩，可尝试康复对症治疗。
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检测的基因
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影响因素
可控因素- 叶酸缺乏：叶酸是胎儿早期神经发育必需的一种营养物质，妇女怀孕早期叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因。
- 锌缺乏：孕早期锌和其他微量元素如铜、钙、硒等的摄入不足，可诱发神经管畸形。
- 严重妊娠反应：严重呕吐使水分丢失引起一时性脱水，造成微量元素（如锌）或维生素（如叶酸）缺乏，导致神经管畸形。
- 病毒感染：怀孕早期感染巨细胞病毒或A型流感病毒，可引起胎儿中枢神经系统发育障碍，导致神经管畸形。
- 弓形体感染：妊娠早期弓形体感染也可能导致神经管畸形。
- 药物：抗癫痫药、避孕药、抗肿瘤药或大量或持续应用激素，可能干扰叶酸代谢，诱发神经管畸形。
- 放射线照射：孕早期腹部或盆腔接受射线照射，其胎儿中枢神经系统发育会受到影响，可能导致神经管畸形。
不可控因素家族病史：只要父母一方有过神经管畸形病史，则其后代的发病率为3%，明显高于一般人群。
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保健建议
- 妇女在妊娠前1个月到妊娠3个月期间，每天服用400µg叶酸，能使神经管畸形的发生率降低70%。
- 微量元素摄入不足可诱发神经管畸形。因此在怀孕早期，孕妇在医生指导下补充适量的微量元素。
- 严重妊娠反应可导致维生素和微量元素丢失，所以当出现严重、剧烈孕吐时，必须及早到医院进行补液治疗。
- 流感期间应尽量避免到人流密集的公共场所，出外最好戴口罩，降低病毒感染的几率。
- 弓形体感染可能导致神经管畸形，所以怀孕早期避免接触猫及其粪便，不吃未熟的肉蛋奶。
- 怀孕早期，应在医生指导下服用药物，避免滥用药物。
- 怀孕早期，尽量避免腹部或盆腔接受射线照射。
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