家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一罕见的遗传性疾病，有家族性的特征。
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相关知识
发病时间
可以在任何年龄段发病，尤其是男性在40岁后，女性在绝经后。
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流行程度
家族性高胆固醇血症发病率大概为1:500。
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典型症状
一般不会表现出任何症状，部分可见黄色瘤和冠心病。
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治疗方法
饮食控制，增强运动，辅助药物治疗。
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影响因素
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可控因素- 膳食：经常吃肉、动物内脏和油腻食物，胆固醇水平容易升高。
- 体力活动：不常运动或经常久坐，会使总胆固醇水平增高。
- 体重：超重或肥胖会增加低密度脂蛋白胆固醇的浓度。
- 吸烟：吸烟会降低高密度脂蛋白胆固醇（「好」胆固醇）水平，并增加血液凝块的风险。
- 精神因素：长时间的精神压力可引起血胆固醇的升高。
不可控因素- 家族史：家族性高胆固醇血症具有一定的遗传倾向和家族聚集性，有家族病史的人患此病居多。
- 年龄：血液中的胆固醇水平随年龄的增长而增加，尤其是男性在40岁后，女性在绝经后。
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检测的基因
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保健建议
饮食因素：高动物脂肪、高蛋白、高热量饮食可增加风险性；而建议多食蔬菜、谷物、维生素等可降低患病风险。
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参考文献
- Sun XM, et al. Characterization of a splice-site mutation in the gene for the LDL receptor associated with an unpredictably severe clinical phenotype in English patients with heterozygous FH. 1995
- Biesecker LG, et al. The ClinSeq Project: piloting large-scale genome sequencing for research in genomic medicine. 2009
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