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家族性高胆固醇血症

家族性高胆固醇血症是一罕见的遗传性疾病,有家族性的特征。
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相关知识

发病时间

可以在任何年龄段发病,尤其是男性在40岁后,女性在绝经后。

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流行程度

家族性高胆固醇血症发病率大概为1:500。

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典型症状

一般不会表现出任何症状,部分可见黄色瘤和冠心病。

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治疗方法

饮食控制,增强运动,辅助药物治疗。

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影响因素

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可控因素
  1. 膳食:经常吃肉、动物内脏和油腻食物,胆固醇水平容易升高。
  2. 体力活动:不常运动或经常久坐,会使总胆固醇水平增高。
  3. 体重:超重或肥胖会增加低密度脂蛋白胆固醇的浓度。
  4. 吸烟:吸烟会降低高密度脂蛋白胆固醇(「好」胆固醇)水平,并增加血液凝块的风险。
  5. 精神因素:长时间的精神压力可引起血胆固醇的升高。
不可控因素
  1. 家族史:家族性高胆固醇血症具有一定的遗传倾向和家族聚集性,有家族病史的人患此病居多。
  2. 年龄:血液中的胆固醇水平随年龄的增长而增加,尤其是男性在40岁后,女性在绝经后。

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检测的基因

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APOB

该基因编码载脂蛋白B,是载脂蛋白家族中相对分子质量最大的成员。该蛋白是致动脉粥样硬化性脂蛋白的主要结构蛋白,也是被低密度脂蛋白受体所识别的功能蛋白,在调节脂蛋白代谢中有重要作用。 中华基因库

第2号染色体
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LDLR

LDLR,低密度脂蛋白,受体相关蛋白是近年来发现的一种细胞表面蛋白,属于一种内吞性受体,系低密度脂蛋白受体基因家族中的一员.由于其能够与多种结构及功能各异的配体相互作用,不仅可以对血脂的动态平衡及纤溶功能的稳定进行调节,而且能参与多种生长因子、细胞激酶生物学效应的发挥. 中华基因库

第19号染色体

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保健建议

饮食因素:高动物脂肪、高蛋白、高热量饮食可增加风险性;而建议多食蔬菜、谷物、维生素等可降低患病风险。
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    空腹⾎脂全套:⾎清总胆固醇、⾎清低密度脂蛋⽩、⾎清⽢油三酯、载脂蛋⽩B-100等。FH诊断标准:成⼈总胆固醇
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      >7.8mmol/L,16岁以下⼉童总胆固醇>6.7mmol/L或成⼈低密度脂蛋⽩>4.9mmol/L。

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        ⼼脏彩超:可有主动脉瓣狭窄、主动脉瓣返流等表现。 renDNA.com

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