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迟发性运动障碍基因

是一种特殊而持久的肌张力失调反应,主要表现为口、唇、舌等部位的不自主活动以及四肢、躯干的舞蹈样动作和肌张力障碍。平均人群每 10 万人中出现该疾病 16600 例

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相关知识

发病时间

任何年龄均可发病,多发生于老年患者,尤其是女性。 renDNA.com

流行程度

迟发性运动障碍最常发生在多年以抗精神病药物治疗法精神病患者中,比如接受精神分裂症药物治疗的患者,平均患病率约为30%。大于50岁的患者发病率更高。

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典型症状

临床上以不自主的、有节律的刻板运动为特征。多数表现为“口 - 舌 - 颊三联征”,即口、唇、舌、面部不自主运动如舌头不自主在口中转,不自主咀嚼等。另一种常见表现是肌张力障碍,并可出现异常姿势,常累及颈部(痉挛性斜颈),可扩展为节段性或全身性。舞蹈症与肌张力障碍并存很普遍。

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治疗方法

针对迟发性运动障碍新发病患者,首先应停用疑似导致迟发性运动障碍的抗精神病药。鉴于大部分精神分裂症患者需要长期抗精神病药治疗,建议换用迟发性运动障碍风险较低的药物。如有临床指征,换用氯氮平可能是较好的选择。针对慢性、诊断明确的迟发性运动障碍患者,可采用VMAT2抑制剂治疗成人迟发性运动障碍。

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影响因素

可控因素
  1. 吸烟:研究发现,吸烟会增加迟发性运动障碍的风险。
  2. 药物服用:迟发性运动障碍多见于长期(1年以上)大剂量服用阻滞多巴胺能受体、或与多巴胺能受体结合的抗精神病药的病人。
不可控因素
  1. 年龄:年老者更易发生迟发性运动障碍,且不易恢复。
  2. 性别:女性的迟发性运动障碍发病率高于男性。
  3. 种族:非洲人和非裔美国人在接触抗精神病药物后,患迟发性运动障碍的比率更高。
  4. 其他疾病:糖尿病、脑结构性损害、精神分裂症、以及曾出现多巴胺受体阻断剂相关的急性锥体外系反应的患者患迟发性运动障碍的风险更高。

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检测的基因

ANKK1

该基因编码的蛋白属于丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的一员,蛋白激酶超家族参与信号转导途径,与该基因相关的功能包括转移酶活性、转移磷基团和蛋白酪氨酸激酶活性。与其相关的疾病包括迟发性运动障碍。 中华基因库

第11号染色体


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保健建议

  1. 拒绝主动吸烟及被动吸烟,避免暴露于烟草环境。
  2. 对于需要长期服用抗精神病药物的患者,经医师综合评估可行的情况下,可考虑选择服用迟发性运动障碍风险较低的药物。

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参考文献

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