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骨质疏松基因

由于骨密度下降,骨微结构破坏,造成骨脆性增加,从而容易发生骨折的全身性骨病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 15700 例。

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相关知识

发病时间

绝经后骨质疏松一般发生在妇女绝经后5~10年内;老年性骨质疏松一般指老人70岁后发生的骨质疏松;而特发性骨质疏松主要发生在青少年时期。 中华基因库

流行程度

我国50岁以上人群中骨质疏松症总患病率为15.7%,骨质疏松症会随著年纪增加而加重,亦多见于女性,甚于男性患者。 认知人类基因

典型症状

  1. 腰背酸痛:以腰背痛多见,负荷增加时疼痛加重或活动受限,严重时翻身、起坐及行走有困难。
  2. 脊柱变形:骨质疏松严重者可有身高缩短和驼背。椎体压缩性骨折会导致胸廓畸形,腹部受压,影响心肺功能等。
  3. 易骨折:非外伤或轻微外伤发生的骨折为脆性骨折。易于因骨质疏松而骨折的骨骼部位有脊椎、前臂骨、髋关节骨。

治疗方法

  1. 临床治疗骨质疏松症的药物主要有三类:⑴抗骨吸收药物;⑵促进骨形成药物;⑶其他药物。
  2. 腰酸背痛等典型骨质疏松患者应选用降钙素、二磷酸盐等药物来减轻疼痛,缓解症状,日常应采取健康的生活方式,增加对钙的摄入和维生素D。老年人肝肾功能弱,难以活化维生素D,因此也可能使得摄入的钙难被身体真正吸收,要同时坚持服用骨化三醇等具有活性的维生素D促进钙吸收,增加肌肉力量防止跌倒,预防骨质疏松症和骨松性骨折。

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影响因素

可控因素
  1. 钙补充不足:维生素D缺乏或平时钙摄取量较少者,如素食或不喝牛奶更容易出现骨质疏松。
  2. 缺乏户外运动:导致骨关节负重或阳关照射减少。
  3. 不健康的生活方式:吸烟,喝酒或常喝大量咖啡者更容易导致骨质疏松的发生。
不可控因素
  1. 种族:高加索人和亚洲人较非洲人群骨质疏松的发生率高。
  2. 性别:女性患骨质疏松症风险高于男性。
  3. 年龄:70岁以上的女性或80岁以上的男性体内成骨细胞活性减弱,导致合成新的骨量减少。
  4. 家族史:家族中女性患者的后代患此病的概率更大。

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检测的基因

RSPO3

该基因属于R-spondin家族。通过作为LGR4-6受体的配体起作用的经典Wnt信号传导途径的激活剂,其作为血管生成的关键调节剂。全基因组关联研究表明该基因与骨矿物质密度和骨折风险有关。 中华基因库

第3号染色体
ESR1

该基因编码雌激素受体,雌激素控制许多细胞过程,包括生殖系统的生长,分化和功能。雌激素还负责骨骼的生长和维持以及心血管和神经系统的正常功能。全基因组关联研究表明该基因与骨质疏松有关。 认知人类基因

第6号染色体
LRP5

该基因编码跨膜低密度脂蛋白受体,该蛋白质在骨骼稳态中起关键作用,并且许多骨密度相关疾病是由该基因的突变引起的。

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第11号染色体
FUBP3

该基因编码远上游元件结合蛋白3。该基因可能与来自远上游元件(FUSE)的单链DNA相互作用,可以激活基因表达。全基因组关联研究表明该基因与骨质疏松有关。

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第9号染色体
QPCT

该基因编码人垂体谷氨酰胺基环化酶,其导致许多神经内分泌肽中存在焦谷氨酰残基,从而影响细胞代谢。全基因组关联研究表明该基因的多态性与骨质疏松有关。 renDNA.com

第2号染色体

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保健建议

  • 危险信号:体检报告中,骨密度下降
  • 常见症状:腰背酸痛、脊柱变形、容易骨折
  • 高危人群:中老年、女性患骨质疏松的风险高
  • 容易导致骨质疏松的高危生活方式有:晒太阳不足维生素D和钙摄取不足;抽烟、喝酒、喝过多咖啡、摄入过多糖分导致钙流失;缺乏运动等
  • 如何降低风险:
    • 多晒太阳,保证维生素D的合成,促进钙的吸收
    • 多运动,适当增加骨骼负重,有助于提高骨密度
    • 增加钙和维生素D的摄入,多吃乳品、豆类等富含钙的食物,或使用膳食补充剂
    • 避免吸烟、饮酒、咖啡和糖分的过量摄入
  • 临床治疗骨质疏松主要使用抗骨吸收药物、促进骨形成药物或其他药物
  • 骨密度的遗传度约为50%~85%
* 如您有骨质疏松家族病史,或者已经有骨密度下降的情况,或者您觉得自己有患上骨质疏松的可能性,或者需要使用膳食补充剂,建议您咨询权威的健康专家或临床医生寻求帮助。

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参考文献

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