肌萎缩侧索硬化症基因
是脊髓前角细胞、脑干运动神经核与锥体束同时受累,以上、下运动神经元损害并存为特征的慢性变性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 4 例。 认知人类基因
相关知识
发病时间
大多数在50岁以上发病,其后每10年发病率都增加,30岁前发病者罕见。 认知人类基因
流行程度
据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约4例。
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典型症状
首发症状常见手指活动不灵和力弱,精细操作不准确,随之手部小肌肉如大、小鱼际肌、骨间肌和蚓状肌显著萎缩,手掌屈肌腱间出现沟凹,双手呈鹰爪形,渐向前臂、上臂及肩胛带肌群发展。下肢僵直、无力、动作不协调及痉挛性轻截瘫等可与上肢症状同时或相继出现。随病程延长,肌无力和肌萎缩可扩展至躯干及颈部,患者不能转颈、抬头或被迫卧床。
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治疗方法
目前,肌萎缩侧索硬化症尚不能被治愈。力如太(国产的又名利鲁唑)是目前唯一被美国食品及药物管理局(FDA)和欧盟批准用于治疗 ALS 的药物。 认知人类基因
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影响因素
- 可控因素
中毒因素:研究显示,本病与植物毒素及重金属中毒有关,如木薯中毒或摄入过多铝、锰、铜和硅等元素可诱发发病。 renDNA.com
- 不可控因素
- 遗传因素:有家族遗传倾向。
- 免疫因素:有自身免疫疾病的患者患病风险高。
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检测的基因
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保健建议
合理膳食,保持健康的生活习惯,避免摄入过量有毒物质,尤其是重金属等。
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参考文献
- Genetic variation in DPP6 is associated with susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis.
- Screening for replication of genome-wide SNP associations in sporadic ALS
- A novel candidate region for ALS on chromosome 14q11.2.
- C9orf72 and UNC13A are shared risk loci for ALS and FTD: a genome-wide meta-analysis
- Chromosome 9p21 in Amyotrophic Lateral Sclerosis in Finland: A Genome-Wide Association Study
- Genome-wide association study combining pathway analysis for typical sporadic amyotrophic lateralsclerosis in Chinese Han populations.
- Thioredoxin reductase 1 haplotypes modify familial amyotrophic lateral sclerosis onset.
- Whole-genome analysis of sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
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