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肌萎缩侧索硬化症基因

是脊髓前角细胞、脑干运动神经核与锥体束同时受累,以上、下运动神经元损害并存为特征的慢性变性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 4 例。 认知人类基因

相关知识

发病时间

大多数在50岁以上发病,其后每10年发病率都增加,30岁前发病者罕见。 认知人类基因

流行程度

据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约4例。

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典型症状

首发症状常见手指活动不灵和力弱,精细操作不准确,随之手部小肌肉如大、小鱼际肌、骨间肌和蚓状肌显著萎缩,手掌屈肌腱间出现沟凹,双手呈鹰爪形,渐向前臂、上臂及肩胛带肌群发展。下肢僵直、无力、动作不协调及痉挛性轻截瘫等可与上肢症状同时或相继出现。随病程延长,肌无力和肌萎缩可扩展至躯干及颈部,患者不能转颈、抬头或被迫卧床。

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治疗方法

目前,肌萎缩侧索硬化症尚不能被治愈。力如太(国产的又名利鲁唑)是目前唯一被美国食品及药物管理局(FDA)和欧盟批准用于治疗 ALS 的药物。 认知人类基因


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影响因素

可控因素

中毒因素:研究显示,本病与植物毒素及重金属中毒有关,如木薯中毒或摄入过多铝、锰、铜和硅等元素可诱发发病。 renDNA.com

不可控因素
  1. 遗传因素:有家族遗传倾向。
  2. 免疫因素:有自身免疫疾病的患者患病风险高。

认知人类基因

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检测的基因

DPP6

该基因编码一个单通道II型膜蛋白,是丝氨酸蛋白酶S9B家族的一个成员。这种蛋白质没有可检测到的蛋白酶活性,但它可与特定的电压门控钾通道结合并改变它们的表达和生物物理性质。该基因的变异可能与肌萎缩侧索硬化症和特发性心室颤动的易感性有关。

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第7号染色体
UNC13A

该基因编码UNC13家族的一个成员。UNC13蛋白结合的佛波醇酯和甘油二酯和在突触的神经递质的释放起着重要的作用。该基因的单核苷酸多态性可能与散发性肌萎缩侧索硬化有关。 中华基因库

第19号染色体
TXNRD1

该基因编码一种吡啶核苷酸氧化还原酶的家族成员。这种蛋白质可以减少硫氧化还原蛋白和其他基质的作用,并在硒的新陈代谢和抗氧化压力方面发挥作用。该基因多态性可能与肌萎缩侧索硬化有关。 认知人类基因

第12号染色体
ANG

该基因编码的蛋白是新血管形成的一个非常有效的中介。它类似胰核糖核酸酶,水解细胞tRNA造成蛋白质合成减少。此外,它对一些细菌和真菌,包括肺炎链球菌和白色念珠菌具有抗菌活性。该基因多态性可能与肌萎缩侧索硬化有关。 renDNA.com

第14号染色体


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保健建议

合理膳食,保持健康的生活习惯,避免摄入过量有毒物质,尤其是重金属等。

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参考文献

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