认知人类基因  > 所属分类  >  疾病预防    生殖系统   
[1] 评论[0] 编辑

乳腺癌基因

是指乳房的腺体或导管上皮细胞发生癌变。 平均人群每 10 万人中出现该疾病 100 例。


相关知识

发病时间

乳腺癌多发生于40~60岁的妇女(绝经期前后),并且随年龄的增加而发病率增加,但绝经后妇女发病率较绝经前妇女明显下降。

流行程度

患病率:100/10万。不同国家、不同地区乳腺癌发病率的分布不同。大多数亚洲和非洲国家属低发区,南部欧洲和南美洲属中发区,北美洲和北欧洲属高发区。中国属乳腺癌相对低发区,也存在地区差异,总的特点是:沿海城市高于内陆地区,经济发达、人口密度高的城市高于经济落后、人口密度低的城市。

典型症状

早期乳腺癌往往不具备典型的症状和体征,不易引起重视,常通过体检或乳腺癌筛查发现。以下为乳腺癌的典型体征。

  1. 乳腺肿块:80%的乳腺癌患者以乳腺肿块首诊。患者常无意中发现乳腺肿块,多为单发,质硬,边缘不规则,表面欠光滑。大多数乳腺癌为无痛性肿块,仅少数伴有不同程度的隐痛或刺痛。
  2. 乳头溢液:非妊娠期从乳头流出血液、浆液、乳汁、脓液,或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者,称为乳头溢液。引起乳头溢液的原因很多,常见的疾病有导管内乳头状瘤、乳腺增生、乳腺导管扩张症和乳腺癌。单侧单孔的血性溢液应进一步检查,若伴有乳腺肿块更应重视。
  3. 皮肤改变:乳腺癌引起皮肤改变可出现多种体征,最常见的是肿瘤侵犯了连接乳腺皮肤和深层胸肌筋膜韧带,使其缩短并失去弹性,牵拉相应部位的皮肤,出现“酒窝征”,即乳腺皮肤出现一个小凹陷,像小酒窝一样。若癌细胞阻塞了淋巴管,则会出现“橘皮样改变”,即乳腺皮肤出现许多小点状凹陷,就像橘子皮一样。乳腺癌晚期,癌细胞沿淋巴管、腺管或纤维组织浸润到皮内并生长,在主癌灶周围的皮肤形成散在分布的质硬结节,即所谓“皮肤卫星结节”。
  4. 乳头、乳晕异常:肿瘤位于或接近乳头深部,可引起乳头回缩。肿瘤距乳头较远,乳腺内的大导管受到侵犯而短缩时,也可引起乳头回缩或抬高。乳头湿疹样癌则表现为乳头皮肤瘙痒、糜烂、破溃、结痂、脱屑、伴灼痛,以致乳头回缩。
  5. 腋窝淋巴结肿:大医院收治的乳腺癌患者1/3以上有腋窝淋巴结转移。初期可出现同侧腋窝淋巴结肿大,肿大的淋巴结质硬、散在、可推动。随着病情发展,淋巴结逐渐融合,并与皮肤和周围组织粘连、固定。晚期可在锁骨上和对侧腋窝摸到转移的淋巴结。

治疗方法

  1. 肿瘤切除术:手术切除肿瘤及其邻近组织,保留大部分的乳房。对于局限性的乳腺癌,这种方法是最佳选择。
  2. 乳房完全切除术:如果发现肿瘤不只一处,或者肿瘤体积相当大,就要考虑切除整个乳房(通常包含同侧的淋巴结),被切除乳房的女性大多可考虑做乳房重建术。患者应和医师讨论是否适合重建,以及用哪种方法重建乳房。
  3. 放射治疗:利用精密的放射线对准肿瘤照射,以杀死癌细胞,使肿瘤缩小。
  4. 药物治疗:用一种或多种药物抑制癌细胞。
  5. 放射治疗和药物治疗一般是作为手术后的辅助治疗。在乳腺癌早期,医师会评估病患状况,可能给予抗雌激素疗法,据统计患者接受抗雌激素疗法后约有三分之一的乳腺癌病患有效。


影响因素

可控因素
  1. 生活习惯:饮食上偏好高脂肪高糖高热量食物者,乳腺癌发病率更高。经常熬夜,缺乏运动也会增加乳腺癌患病风险
  2. 肥胖:肥胖者罹患乳腺癌的风险为正常人的2倍。
  3. 烟草、酒精摄入:饮酒会增加乳腺癌发生的风险。抽烟会导致发病率高出2/3,青春期开始吸烟的女性患病风险会增加70%。
  4. 女性生育经历:从未生育、超过35岁才生育、生育后不采用母乳喂养的妇女,乳腺癌发病率更高。
  5. 治疗经历:接触过含激素药物或胸部接受过放射治疗者,乳腺癌发生的风险更高。
不可控因素
  1. 年龄:乳腺癌多发生于40~60岁的妇女,年龄越大,越可能患乳腺癌。
  2. 内分泌问题:初潮(第一次月经)年龄小于12岁或超过55岁才停经的女性,乳腺癌发病的危险性更高。
  3. 家族病史:有乳腺癌家族病史的人,患病率较高。


检测的基因

PALB2

该基因编码可能在肿瘤抑制中起作用的蛋白质,这种蛋白质可以与核病灶中的乳腺癌早期发病蛋白2(BRCA2)结合并定位。与其相关的疾病包括乳腺癌、胰腺癌和范尼可贫血。

第16号染色体
BRCA1

该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的蛋白质,也起肿瘤抑制作用。该基因的突变与约40%的遗传性乳腺癌和超过80%的遗传性乳腺癌和卵巢癌相关。

第17号染色体
BRCA2

该基因参与维持基因组稳定性,特别是双链DNA修复的同源重组。BRCA2突变已成为遗传性乳腺癌和卵巢癌的标志。

第13号染色体
FGFR2

该基因编码成纤维细胞生长因子受体家族的一员,功能包括蛋白形成同源二聚体活性和蛋白激酶活性。其基因突变与癌症有关。

第10号染色体
ATM

该基因编码的蛋白属于PI3 / P14激酶家族,功能包括转移酶活性、转移磷基团和结合。该基因的突变与共济失调毛细血管扩张症和乳腺癌有关。

第11号染色体


保健建议

  1. 保持良好的生活习惯:营养均衡,少吃高脂高糖高热量的食物,多吃高纤维的食物。坚持锻炼,至少每周运动4个小时;避免熬夜。
  2. 保持健康的体重:BMI保持在18.5~23.9之间。
  3. 拒绝主动吸烟及被动吸烟,避免暴露于烟草环境;限制酒精摄入,中国营养学会建议的成年人适量饮酒的限量值是成年男性一天饮用酒的酒精量不超过25g;成年女性一天饮用酒的酒精量不超过15g。
  4. 女性推荐生育年龄为25-35岁,且避免人工流产,最好坚持母乳喂养。
  5. 避免不必要的X光和CT检查等。如果需要接受联合激素治疗或口服避孕药,请提前与医生评估风险和收益再使用。



参考文献





附件列表


1

词条内容仅供参考,如果您需要解决具体问题
(尤其在法律、医学等领域),建议您咨询相关领域专业人士。

如果您认为本词条还有待完善,请 编辑

上一篇 宫颈癌基因    下一篇 非酒精性脂肪性肝病基因

标签

暂无标签

同义词

暂无同义词