乳糜泻基因
乳糜泻是具有遗传易感性的个体因摄入麸质而触发的一种免疫介导的全身性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1000 例。 中华基因库
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相关知识
发病时间
任何年龄段皆可发病,幼儿和青少年发病为主,老年人发病率有升高的趋势。
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流行程度
大约影响全世界1%左右人口。 renDNA.com
典型症状
反复的腹胀腹痛、慢性腹泻,排泄物经常是苍白色且带有恶臭;体重减轻,疲劳,幼儿发病会导致发育不良或者矮小,青春期推迟;转氨酶升高,关节疼痛,骨质酥松;少数人还会有神经病变,精神失调的症状,如抑郁、焦虑。
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治疗方法
目前为止,唯一有效的治疗方法是终身进食不含麸质的食物。如果食用麸质,没有其他药物可以防止肠道的损伤。严格的不含麸质的饮食,在大部分病例中能完全缓解肠内症状,也有可能缓解消除患骨质疏松等其他症状。 renDNA.com
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影响因素
- 可控因素
- 麸质摄入:麸质是小麦、大麦、黑麦中存在的一类蛋白质,摄入麸质是导致乳糜泻的必要条件。
- 不可控因素
- 年龄: 乳糜泻发病高峰在儿童与青年,但是近来年老年人发病率也在上升。
- 性别: 乳糜泻的发病率女性略多于男性。
- 家族病史:有患者被确诊时,其一级亲属和二级亲属都会比平均水平有更高的乳糜泻患病率。
- 其他自身免疫疾病:患有自身免疫疾病的人,如一型糖尿病、自身免疫导致的甲状腺疾病等,有更大几率患上其他的自身免疫疾病。反之,乳糜泻患者也会增加其他自身免疫病的患病几率。
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检测的基因
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保健建议
不食用含麸质的食物可以避免乳糜泻的发生。
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参考文献
- A genome-wide association study for celiac disease identifies risk variants in the region harboring IL2 and IL21.
- Association between the MYO9B polymorphisms and celiac disease risk: a meta-analysis.
- Systematic review and meta-analysis of the association between IL18RAP rs917997 and CCR3 rs6441961 polymorphisms with celiac disease risks.
- A genome-wide association study for celiac disease identifies risk variants in the region harboring IL2 and IL21.
- Replication of celiac disease UK genome-wide association study results in a US population.
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