原发性胆汁性胆管炎基因
是一种原因不明的,以肝内中、小胆管非化脓性、进行性、炎症损伤为特征,以肝内胆汁淤积为临床表现的慢性自身免疫病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 492 例。
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相关知识
发病时间
多见于中年女性,85%~90%的患者起病于40~60岁,男女发病比例为1:9。 认知人类基因
流行程度
据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约492例。
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典型症状
结合患者肝功能和症状,可以分为4期。
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肝功能正常无症状期:此期患者无任何症状且肝功能正常,但血清抗线粒体抗体(AMA)阳性。
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肝功能异常无症状期:此期患者无原发性胆汁性胆管炎症状。但肝功能已出现异常,循环中AMA阳性。
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临床症状期:此期患者常出现乏力、瘙痒和黄疸等症状。
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失代偿期:此期出现肝功能失代偿表现,如腹水、食管静脉曲张等。 中华基因库
治疗方法
临床上,一般采取对症和支持疗法。对瘙痒严重的患者,可采用消胆胺治疗。肝移植是终末期原发性胆汁性胆管炎唯一有效的治疗手段。 中华基因库
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影响因素
- 可控因素
- 环境因素:研究显示,指甲油和化妆品的应用以及居住于有毒垃圾处理站周围的人群原发性胆汁性胆管炎发病率明显偏高。
- 不良生活习惯:长期吸烟的人发病率高;酗酒伤肝,也会诱导发病。
- 不可控因素
- 遗传因素:有家族遗传倾向。
- 疾病因素:研究显示,感染(特别是尿路感染)、使用性激素替代治疗的人群发病率高。
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检测的基因
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保健建议
- 使用安全无毒,质量合格的指甲油和化妆品。如居住地附近有有毒垃圾处理站的,考虑搬家。
- 保持良好的生活习惯,戒烟戒酒。
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参考文献
- Primary biliary cirrhosis associated with HLA, IL12A, and IL12RB2 variants
- Genome-wide meta-analyses identify three loci associated with primary biliary cirrhosis.
- A non-synonymous SNP within membrane metalloendopeptidase-like 1 (MMEL1) is associated with multiple sclerosis
- Human primary biliary cirrhosis-susceptible allele of rs4979462 enhances TNFSF15 expression by binding NF-1
- Multiple genetic variants associated with primary biliary cirrhosis in a Han Chinese population
- Genome-wide meta-analyses identify three loci associated with primary biliary cirrhosis
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