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原发性胆汁性胆管炎基因

是一种原因不明的,以肝内中、小胆管非化脓性、进行性、炎症损伤为特征,以肝内胆汁淤积为临床表现的慢性自身免疫病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 492 例。 renDNA.com

中华基因库
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相关知识

发病时间

多见于中年女性,85%~90%的患者起病于40~60岁,男女发病比例为1:9。 中华基因库

流行程度

据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约492例。 认知人类基因

典型症状

结合患者肝功能和症状,可以分为4期。 认知人类基因

肝功能正常无症状期:此期患者无任何症状且肝功能正常,但血清抗线粒体抗体(AMA)阳性。 认知人类基因

肝功能异常无症状期:此期患者无原发性胆汁性胆管炎症状。但肝功能已出现异常,循环中AMA阳性。 认知人类基因

临床症状期:此期患者常出现乏力、瘙痒和黄疸等症状。 renDNA.com

失代偿期:此期出现肝功能失代偿表现,如腹水、食管静脉曲张等。

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治疗方法

临床上,一般采取对症和支持疗法。对瘙痒严重的患者,可采用消胆胺治疗。肝移植是终末期原发性胆汁性胆管炎唯一有效的治疗手段。 中华基因库


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影响因素

可控因素
  1. 环境因素:研究显示,指甲油和化妆品的应用以及居住于有毒垃圾处理站周围的人群原发性胆汁性胆管炎发病率明显偏高。
  2. 不良生活习惯:长期吸烟的人发病率高;酗酒伤肝,也会诱导发病。
不可控因素
  1. 遗传因素:有家族遗传倾向。
  2. 疾病因素:研究显示,感染(特别是尿路感染)、使用性激素替代治疗的人群发病率高。

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检测的基因

TNFSF15

该基因编码肿瘤坏死因子(TNF)配体家族的一种细胞因子。这种蛋白质在内皮细胞中大量表达,但在B或T细胞中没有表达,该基因多态性可能与原发性胆汁性胆管炎有关。 中华基因库

第9号染色体
SPIB

该基因编码的蛋白质是一种转录激活剂,它与PU盒(5'-GAGGAA-3')结合,并可作为淋巴组织特异性增强子起作用,该基因多态性可能与原发性胆汁性胆管炎有关。

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第19号染色体
IL12A-AS1

该基因是一种RNA基因,属于非编码RNA类,该基因多态性可能与原发性胆汁性胆管炎有关。 renDNA.com

第3号染色体
IL12RB2

该基因编码的蛋白是I型跨膜蛋白,是白细胞介素12受体复合体的亚基。该蛋白和IL12RB1蛋白质的共同表达导致了高亲和力IL12结合位点的形成,以及依赖IL12的相关信号的重新构造。该基因的上调被发现与许多传染病有关,该基因多态性可能与原发性胆汁性胆管炎有关。 renDNA.com

第1号染色体
STAT4

该基因编码的蛋白是转录因子STAT家族的成员。在细胞因子和生长因子的作用下,STAT家族成员被相关激酶磷酸化,然后形成同源或异源二聚体,转位到细胞核中作为转录激活因子。该蛋白质在IL12介导的淋巴细胞反应至关重要,调节辅助性T细胞的分化。该基因多态性可能与原发性胆汁性胆管炎有关。 中华基因库

第2号染色体


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保健建议

  1. 使用安全无毒,质量合格的指甲油和化妆品。如居住地附近有有毒垃圾处理站的,考虑搬家。
  2. 保持良好的生活习惯,戒烟戒酒。

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参考文献

renDNA.com

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