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骨髓增生性肿瘤基因

又称骨髓增生性疾病,是一类骨髓增生过多细胞而形成的疾病。其中也包括多发性骨髓瘤,是一种浆细胞(一种专责制造抗体的白血球)不正常增生,致使侵犯骨髓的一种恶性肿瘤。平均人群每 10 万人中出现该疾病 9 例。

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相关知识

发病时间

最常见于60~70岁 ,年轻病例约占诊断病例的20%。

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流行程度

骨髓增生性肿瘤是一种较为少见的病种,发病率为9/10万。

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典型症状

骨髓增生性肿瘤( MPN )是以骨髓一系或多系髓系细胞持续增殖为特征的一组克隆性造血干细胞疾病,包括慢性粒细胞白血病( CML )、真性红细胞增多症( PV )、原发性血小板增多症( ET )和原发性骨髓纤维化( PMF )和多发性骨髓瘤(MM)。

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  1. 慢性粒细胞白血病,其特征是产生大量不成熟的白细胞,这些白细胞在骨髓内聚集和抑制骨髓的正常造血,并且能够通过血液在全身扩散,导致病人出现贫血、容易出血、感染、脾大、不明原因的消瘦及盗汗和器官浸润等。
  2. 真性红细胞增多症,其特征是总红细胞数量及总血容量明显的增加,通常伴有粒细胞和血小板增多、血液黏滞性增高和骨髓增生,晚期常有骨髓纤维化、髓外造血、脾脏肿大、皮肤和黏膜呈独特的红紫色以及各种各样的血管与神经系统症状。
  3. 原发性血小板增多症,其特征是出血、血栓形成和持续性血小板增多,伴有其他造血细胞系的轻度增生。此病多见于中年以上的成年人,偶有儿童病例。
  4. 原发性骨髓纤维化,其特征是贫血、骨髓纤维组织增生和髓外造血。外周血可见泪滴样红血细胞,存在肝脾肿大。 原发骨髓纤维化可以伴发一系列并发症:门静脉高压、脾梗死、消化道道出血、脊髓压迫症、癫痫发作、咯血、胸腔积液、感染性并发症、骨质增生、肥大性骨关节病和高尿酸血症。
  5. 多发性骨髓瘤,早期病人可能没有任何特异症状,通常症状的出现是因为骨髓癌细胞在骨髓内大量堆积,骨头侵蚀和产生过量的异常抗体蛋白质,而造成一连串的病征。最主要的四个症状为高血钙、肾衰竭、贫血、骨骼病灶。另外,34%的多发性骨髓瘤患者,会有类淀粉沉积症。

治疗方法

  1. 慢性粒细胞性白血病: 一般使用酪氨酸激酶抑制剂提高患者的控制预后。
  2. 真性红细胞增多症:针对这种病症的治疗办法是阻止急性出血综合症状。低剂量的阿司匹林对原发性血小板增多症和红细胞增多症有效。
  3. 原发性血小板增多症:治疗方法同真性红细胞增多症。
  4. 原发性骨髓纤维化:针对骨髓纤维化的方法包括有缓解贫血、脾肿大及其他症状。
  5. 多发性骨髓瘤:治疗该种疾病的主要药物可分为两大类,一为标靶药物(如硼替佐米)、另一大类为免疫调节药物(如沙利窦迈)。另外,多发性骨髓瘤的治疗着眼于浆细胞增生,经常性使用二磷酸盐类可防止骨折,使用红血球生成素来预防贫血。

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影响因素

可控因素
  1. 吸烟:有吸烟史或晚年吸烟会增加骨髓增生性肿瘤患病风险。
  2. 环境因素:长期接触苯及苯的类似物、化肥、农药、石材、橡胶、塑料和玻璃丝等高危致病物的人群,患病率较高。
不可控因素
  1. 年龄:中老年人患骨髓增生性肿瘤的风险较高。
  2. 治疗史:既往接受过放化疗的人群,罹患骨髓增生性肿瘤的风险会升高。
  3. 家族病史:有骨髓增生性肿瘤家族病史的人,患病率较高。

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检测的基因

JAK2

该基因产物是一种蛋白酪氨酸激酶,参与特定的细胞因子受体信号通路。其功能包括转移酶活性、转移磷基团和蛋白酪氨酸激酶活性。与JAK2基因相关的疾病包括原发性血小板增多症、急性骨髓瘤白血病和骨髓增生性肿瘤。 renDNA.com

第9号染色体
LRRC34

该基因编码的蛋白质在干细胞中高度表达,其可能参与多能性的调节。在胚胎干细胞(胚胎干细胞)中,对多能性调节剂POU5F1 / OCT4和KLF4的正常表达很重要。促进体外干细胞增殖。研究表明,该基因的多态性与骨髓增生性肿瘤的发生有关。 认知人类基因

第3号染色体
ELL2

该基因编码的蛋白质在浆细胞中的免疫球蛋白分泌中发挥作用:指导有效的替代mRNA加工,影响近端poly(A)位点选择和外显子跳跃,以及免疫球蛋白重链(IgH)的替代加工。研究表明,该基因的多态性与骨髓增生性肿瘤的发生有关。

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第5号染色体
CCAT1

该基因产生长的非编码RNA,促进了肿瘤的形成并且在结肠癌和其他癌细胞类型中有上调的表现。研究表明,该基因的多态性与骨髓增生性肿瘤的发生有关。

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第8号染色体
WAC

该基因编码的蛋白质含有WW结构域,WW结构域是在多种信号蛋白中发现的蛋白质模块。该结构域介导蛋白质-蛋白质相互作用,并结合含有富含脯氨酸或含有至少一个脯氨酸的短线性肽基序的蛋白质。研究表明,该基因的多态性与骨髓增生性肿瘤的发生有关。

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第10号染色体

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保健建议

  1. 拒绝主动吸烟及被动吸烟,避免暴露于烟草环境。
  2. 避免接触化肥、农药、石材、橡胶、塑料和玻璃丝等高危致癌物质。

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参考文献

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