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川崎病基因

是一种儿童期血管炎综合征,以急性发热、皮疹为主要症状。平均人群每 10 万人中出现该疾病 69 例。

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相关知识

发病时间

多发于1~8岁儿童。

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流行程度

欧美地区5岁以下儿童发病率为10/10万,东亚地区发病率远高于欧美地区,台湾地区5岁以下儿童发病率为69/10万。

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典型症状

  • 长期发热(大于5天)。

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  • 皮疹,可为荨麻疹样、麻疹样或猩红热样皮疹。 renDNA.com

  • 口腔黏膜病变。 renDNA.com

  • 颈部淋巴结肿大。

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  • 严重并发症累及心脏,包括急性心肌炎合并心衰、心律失常和冠状动脉瘤。 renDNA.com

治疗方法

一般给予高剂量免疫球蛋白和阿司匹林治疗,可以快速控制炎症反应,防止冠状动脉瘤、心肌炎症等并发症的发生。

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影响因素

不可控因素
  1. 年龄:多发于1~8岁儿童,90%的发病人群年龄小于5岁。
  2. 性别:男孩发病率约为女孩的两倍。
  3. 人群:东亚和太平洋地区人群发病率高于欧美地区。

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检测的基因

PELI1

该基因编码一种泛素连接酶,在免疫系统中与TLR4信号转导和细胞因子信号传导有关。研究发现,该基因的多态性可能与川崎病有关 中华基因库

第2号染色体
FCGR2A

该基因编码的蛋白质是免疫球蛋白Fc受体家族的成员,常出现在许多免疫应答细胞表面,在细胞吞噬作用和免疫清除过程中发挥作用。研究发现,该基因的多态性可能与系统性红斑狼疮、囊性纤维化和川崎病有关。

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第1号染色体
ITPKC

该基因编码的蛋白质是磷酸激酶家族的成员,催化ATP上的磷酸基团转移,在细胞核和细胞质中都有活性。研究发现,该基因的多态性可能与淋巴结病和川崎病有关。

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第18号染色体
CENPU

该基因编码一种着丝粒蛋白,在着丝粒核小体组装过程发挥重要作用,与细胞有丝分裂过程有关。研究发现,该基因的多态性可能与川崎病有关。

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第4号染色体

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参考文献

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