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贝赫切特综合征基因

又称为白塞病,是一种以血管炎为基础病理改变的慢性、多系统疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 80 例。 认知人类基因
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相关知识

发病时间

从青少年到老人都可患病,中青年更多见,男女均可发病。 认知人类基因

流行程度

患病率:80/10万。本病发生有较强的地域性,主要流行于土耳其,在中国、伊朗、沙乌地阿拉伯也多有报道,其发病率远高于美国和法国。由于此病的流行地域性,其分布和古代丝绸之路近似,也称 “丝绸之路病”。

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典型症状

  1. 口腔溃疡,患者主要表现为反复口腔溃疡、疼痛,溃疡面较深、底部多为白色或黄色,可以同时在多个部位出现多个溃疡(俗称“口疮”),包括舌、口唇、上颚、咽部等。多数溃疡可自行好转,但常反复发作,严重者疼痛剧烈,影响进食。
  2. 生殖器溃疡,除口腔溃疡外,患者还可出现外阴部溃疡,如男性及女性生殖器溃疡,这些部位的溃疡可较大,可以是单发的。
  3. 眼部病变,部分患者还可表现为眼睛病变,出现眼睛红肿、疼痛、畏光或视力下降、视物不清,可以一只或两只眼睛受累。
  4. 皮肤表现,还有些患者出现皮肤病变,表现为面部、胸背部或其他部位“青春痘“样皮疹,或类似于“疖子”的表现,可自行好转,但易反复发作。另外有的患者会出现下肢发绀、肿胀和疼痛,还有的患者下肢会出现结节红斑、针刺反应等。
  5. 关节病变,不少患者会出现关节疼痛或肿胀,可以单个或多个关节,下肢关节多见,可以伴胳膊和腿疼,严重者出现关节积液、滑膜炎。
  6. 消化道病变,另外一个比较常见的表现是消化道症状,包括吞咽困难或吞咽时胸痛、反酸、烧心、腹痛、腹泻、大便中有脓或血,或自己摸到腹部有包块,体重下降、消瘦,没有食欲,这些症状可都出现或只出现其中一个,做过胃镜或肠镜的患者会被告知有“溃疡”。
  7. 血管病变,少部分患者可以出现血栓性静脉炎以及深静脉血栓,严重者还可以并发肺栓塞,患者可出现活动后气短、憋气,胸口疼痛甚至晕厥。还有的患者可以出现动脉瘤,引起局部栓塞、缺血,动脉瘤破裂后可以大出血,甚至危及生命。
  8. 神经系统病变,有的患者可有手脚不灵活、头疼头晕、恶心呕吐、手脚感觉麻木、疼痛或无力,还可出现一侧的手脚瘫痪,严重的可出现抽搐、翻白眼等类似“抽羊角风”的表现,这些有可能是贝赫切特综合征损害到了神经系统。
  9. 全身症状,不少患者伴乏力、纳差、低热和消瘦等全身症状。

治疗方法

急性发作时,应严格卧床休息,食用富有营养及易消化的食物,忌生冷食物及饮酒。若有血管闭塞或动脉瘤,可考虑进行血管重建术或其他外科手术处理。 白塞病的治疗需要内科、眼科、口腔科等密切配合,不同病情又有其侧重面,治疗方案需高度个体化,常局部治疗与全身药物治疗并用。

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影响因素

可控因素

感染:研究发现,链球菌、葡萄球菌、单纯疱疹病毒等病原微生物感染与贝赫切特综合征密切相关。

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不可控因素
  1. 地理因素:本病患病率高的人群都位于一个特定的地区:横跨亚洲,属当年东西方商业交流的路途,所以又称“丝绸之路病”。而且同为土耳其人,移居德国后的患病者较欧洲部分的土耳其人低5倍,较亚洲部分的土耳其人低18倍。移居夏威夷后的日本人其患病率低于日本本土者,这些都提示一个未知的与地理环境有关的因素在起作用。
  2. 种族:西方白种人的患病率明显较中东人及黄种人为低,在伊朗境内的土耳其族患病率明显高于该国的其他民族。
  3. 免疫因素:贝赫切特综合征患者的体内产生了针对口腔黏膜和一部分血管壁的抗体,造成口腔黏膜和血管壁的病变。
  4. 家族病史:有贝赫切特综合征家族病史的人,患病率较高。

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检测的基因

IL10

该基因是蛋白质编码基因,其功能包括细胞因子活性和白介素受体结合。与IL10基因相关的疾病包括抗风湿性关节炎、类风湿关节炎和贝赫切特综合征。

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第1号染色体

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保健建议

注意清洁卫生,防止各种病菌感染。 renDNA.com


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参考文献

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