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慢性淋巴细胞白血病基因

慢性淋巴细胞白血病是一种淋巴细胞克隆性增殖的肿瘤性疾病,淋巴细胞在骨髓、淋巴结、血液、脾脏、肝脏及其他器官聚集。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1 例。

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相关知识

发病时间

慢性淋巴细胞白血病一般发病年龄在50岁之后。

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流行程度

慢性淋巴细胞白血病是比较常见的白血病,在欧美人群中发病率较高,中国的发病率与日本类似,显著低于欧美人群。 认知人类基因

典型症状

该疾病常因无痛性淋巴结肿大或不明原因的淋巴细胞数量升高而就诊。常见全身淋巴结肿大、肝脾大、体重减轻、反复感染、出血和贫血症状。在某些器官和组织伴有白血病细胞浸润时可产生突眼、上呼吸道阻塞、头皮结节、尿道梗阻等症状。 renDNA.com

常见的并发症包括:

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  1. 感染:感染是患者死亡和病情恶化的主要原因,约有40%的患者会发生严重的感染。
  2. 继发肿瘤: 9%~20%的患者可能出现继发肿瘤,最常见的为继发软组织肉瘤、肺癌等。

治疗方法

该疾病还难以完全治愈,但是预后较好,一般五年生存率50%左右。主要治疗方法有化疗、放疗、糖皮质激素、脾切除、骨髓移植等。 认知人类基因


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影响因素

不可控因素
  1. 年龄:随着年龄的增高风险增加。
  2. 性别:男性比女性更易得慢性淋巴细胞白血病,比例约为1.3~2.0:1。
  3. 族群:犹太人中该疾病发病率较高,整体欧美人群比亚洲人群的发病率高。

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检测的基因

PRKD2

编码的蛋白激酶参与细胞生存、迁移、分化、增殖等过程,在胃癌细胞中可以在佛波酯或胃泌激素激活。在一个全基因组关联分析中,该基因上的位点被发现与慢性淋巴细胞白血病的发病也有显著的关联关系。 认知人类基因

第4号染色体
SP140

编码的蛋白是核体的成分之一。该蛋白是干扰素可诱导的,同时在白细胞的核体中大量表达。该基因的突变和慢性淋巴细胞白血病、多发性硬化、克罗恩病等有关联。 认知人类基因

第2号染色体
ACOXL

是一个蛋白质编码基因,该基因编码的蛋白参与过氧化物脂肪酸代谢的过程。该基因上的多态性位点被发现于慢性淋巴细胞白血病有关,但是该蛋白不在淋巴细胞中表达,因此可能真实参与发病机理的基因与该基因有强连锁关系。 中华基因库

第2号染色体
IRF4

编码的蛋白是干扰素调控因子的一种,对病毒感染后干扰素调节,以及相关基因有调控作用。该蛋白是淋巴细胞中特有的,可以控制B细胞的增值和分化。与IRF4相关的疾病包括慢性淋巴细胞白血病、多发性骨髓瘤等。

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第6号染色体

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参考文献

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