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选择性IgA缺陷基因

选择性IgA缺陷是一种遗传的体液免疫缺陷。平均人群每 10 万人中出现该疾病 10 例。 中华基因库

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相关知识

发病时间

可以在任何年龄段发病。 renDNA.com

流行程度

选择性IgA缺陷高发于高加索人,发病率为1/500~700,非裔人为1/6000,亚洲人为1/14840~18500。
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典型症状

多数患者无症状,少数可有反复呼吸道感染,慢性腹泻,过敏反应或自身免疫病。
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治疗方法

多数患者不需治疗,有症状者进行针对性治疗。 renDNA.com


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影响因素

不可控因素
  1. 家族病史:选择性IgA缺陷的家族遗传发生率约为20%。
  2. 种族:研究表明,每500名高加索人中有1人患有选择性IgA缺乏症,比其他种族的患病率高。
  3. 性别:选择性IgA缺陷男性发病率高于女性。

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检测的基因

IFIH1

该基因编码DEAD盒蛋白,其响应于β-干扰素和蛋白激酶C活化化合物。该基因的遗传变异与1型糖尿病、系统性红斑狼疮、选择性IgA缺陷有关。

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第2号染色体
HLA-DQA1

该基因是一种编码蛋白质的基因,属于主要组织相容性复合体。根据研究表明,该基因上的多态性位点与选择性IgA缺陷相关。 认知人类基因

第6号染色体

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参考文献

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