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肾结石基因

是发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。平均人群每 10 万人中出现该疾病 10000 例。 renDNA.com

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相关知识

发病时间

肾结石可发生于任何年龄,小至出生后数月,大至80岁以上,多数发生在青壮年,21~50岁约占80%。 renDNA.com

流行程度


肾结石的发病有一定地区性,热带、亚热带较多见,表明气候炎热、日晒过多可增加肾结石的发病率。

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典型症状

  1. 无症状:多为肾盏结石,体格检查行B超检查时发现,尿液检查阴性或有少量红、白细胞。
  2. 腰部钝痛:多为肾盂较大结石如铸形结石,剧烈运动后可有血尿。
  3. 肾绞痛:常为较小结石,有镜下或肉眼血尿,肾区叩痛明显。疼痛发作时病人面色苍白、全身冷汗、脉搏快速微弱甚至血压下降,常伴有恶心、呕吐及腹胀等胃肠道症状。
  4. 排石史:在疼痛和血尿发作时,可有沙粒或小结石随尿排出。结石通过尿道时有尿流堵塞并感尿道内刺痛,结石排出后尿流立即恢复通畅,病人顿感轻松舒适。
  5. 感染症状:合并感染时可出现脓尿,急性发作时可有畏寒、发热、腰痛、尿频、尿急、尿痛症状。
  6. 肾功能不全:一侧肾结石引起梗阻,可引起该侧肾积水和进行性肾功能减退;双侧肾结石或孤立肾结石引起梗阻,可发展为尿毒症。
  7. 尿闭:双侧肾结石引起两侧尿路梗阻、孤立肾或惟一有功能的肾结石梗阻可发生尿闭,一侧肾结石梗阻,对侧可发生反射性尿闭。
  8. 腰部包块:结石梗阻引起严重肾积水时,可在腰部或上腹部扪及包块。

治疗方法

  1. 一般治疗:小于5毫米的肾结石常可从尿液自行排出,有时结石造成阻塞与剧痛,可以使用止痛剂如diclofenac,或平滑肌解痉剂如buscopan,来使输尿管扩张,加速结石排出。
  2. 外科治疗:较大的结石可能会造成严重阻塞,或合并血尿、感染等状况,就需要做碎石手术。

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影响因素

可控因素
  1. 饮水过少导致尿液晶体物质排泄量增高:高钙尿、高草酸尿、高尿酸尿、高胱氨酸尿、黄嘌呤尿。
  2. 饮食与药物对肾结石的影响:饮用硬化水,营养不良、缺乏VitA可造成尿路上皮脱落,形成结石核心;服用氨苯蝶啶(作为结石基质)和醋唑磺胺(乙酰唑胺)可能引起肾结石。
  3. 尿路感染对肾结石影响:持续或反复尿路感染可引起感染性结石。
不可控因素
  1. 性别:男性病人多于女性。
  2. 年龄:可发生于任何年龄,小至出生后数月,大至80岁以上,多数发生在青壮年,21~50岁约占80%。
  3. 地区性:热带、亚热带较多见,表明气候炎热、日晒过多可增加肾结石的发病率。

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检测的基因

RGS14

该基因编码G蛋白信号调节基因家族成员之一。编码的蛋白通过结合特定的激活区域来调节G蛋白的信号活动。研究表明,该基因的多态性与肾结石的发生有关。

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第5号染色体
DGKH

该基因编码的蛋白是二酰基甘油激酶家族成员之一。该家族激酶调节二酰甘油和磷脂酸的细胞内浓度。研究表明,该基因的多态性与肾结石的发生有关。 认知人类基因

第13号染色体
UMOD

该基因编码的尿调节素可以作为肾液中钙结晶的组成型抑制剂,还可抵御因细菌产生的尿路感染。研究表明,该基因的多态性与肾结石的发生有关。 认知人类基因

第16号染色体
CLDN14

该基因编码的蛋白是claudin蛋白家族的一员,是一种关键的膜蛋白,具有紧密连接的作用。研究表明,该基因的多态性与肾结石的发生有关。 认知人类基因

第21号染色体

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保健建议

  • 危险信号:B超检查时发现肾上小结晶,频繁排尿,腰背部疼痛
  • 常见症状:腰部钝痛、肾绞痛、血尿、尿路梗阻等
  • 高危人群:男性、青壮年较高发,炎热地区较高发
  • 危险生活方式:饮水少,饮用硬化水,摄入过多菠菜、咖啡等诱发结石的食物,补钙,摄入过多蛋白和糖等
  • 高尿酸血症等疾病和部分药物使用也可以引发肾结石
  • 如何降低风险:
    • 大量饮水,适量运动,每天饮水大约2-2.5升
    • 避免摄入大量能诱发结石的食物(如菠菜、咖啡等),并减少糖的摄入
    • 柠檬汁(含柠檬酸根离子)、柳橙汁、葡萄酒等对预防肾结石有效
    • 如需要补钙,使用柠檬酸钙产品,可降低患肾结石的风险
    • 尿酸高的人应限制蛋白摄入
  • 肾结石的治疗:一般小于5毫米的肾结石可从尿液自行排出,较大的结石可能会造成严重阻塞,或合并血尿、感染等状况,需要做碎石手术
  • 肾结石的遗传度约为56%
* 如您有肾结石家族病史,或者已经患有肾结石,或者您觉得自己有患上肾结石的可能性,或者需要使用膳食补充剂,建议您咨询权威的健康专家或临床医生寻求帮助。

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参考文献

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