肾结石基因
是发生于肾盏、肾盂及肾盂与输尿管连接部的结石。平均人群每 10 万人中出现该疾病 10000 例。
认知人类基因
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相关知识
发病时间
肾结石可发生于任何年龄,小至出生后数月,大至80岁以上,多数发生在青壮年,21~50岁约占80%。 renDNA.com
流行程度
肾结石的发病有一定地区性,热带、亚热带较多见,表明气候炎热、日晒过多可增加肾结石的发病率。 认知人类基因
典型症状
- 无症状:多为肾盏结石,体格检查行B超检查时发现,尿液检查阴性或有少量红、白细胞。
- 腰部钝痛:多为肾盂较大结石如铸形结石,剧烈运动后可有血尿。
- 肾绞痛:常为较小结石,有镜下或肉眼血尿,肾区叩痛明显。疼痛发作时病人面色苍白、全身冷汗、脉搏快速微弱甚至血压下降,常伴有恶心、呕吐及腹胀等胃肠道症状。
- 排石史:在疼痛和血尿发作时,可有沙粒或小结石随尿排出。结石通过尿道时有尿流堵塞并感尿道内刺痛,结石排出后尿流立即恢复通畅,病人顿感轻松舒适。
- 感染症状:合并感染时可出现脓尿,急性发作时可有畏寒、发热、腰痛、尿频、尿急、尿痛症状。
- 肾功能不全:一侧肾结石引起梗阻,可引起该侧肾积水和进行性肾功能减退;双侧肾结石或孤立肾结石引起梗阻,可发展为尿毒症。
- 尿闭:双侧肾结石引起两侧尿路梗阻、孤立肾或惟一有功能的肾结石梗阻可发生尿闭,一侧肾结石梗阻,对侧可发生反射性尿闭。
- 腰部包块:结石梗阻引起严重肾积水时,可在腰部或上腹部扪及包块。
治疗方法
- 一般治疗:小于5毫米的肾结石常可从尿液自行排出,有时结石造成阻塞与剧痛,可以使用止痛剂如diclofenac,或平滑肌解痉剂如buscopan,来使输尿管扩张,加速结石排出。
- 外科治疗:较大的结石可能会造成严重阻塞,或合并血尿、感染等状况,就需要做碎石手术。
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影响因素
- 可控因素
- 饮水过少导致尿液晶体物质排泄量增高:高钙尿、高草酸尿、高尿酸尿、高胱氨酸尿、黄嘌呤尿。
- 饮食与药物对肾结石的影响:饮用硬化水,营养不良、缺乏VitA可造成尿路上皮脱落,形成结石核心;服用氨苯蝶啶(作为结石基质)和醋唑磺胺(乙酰唑胺)可能引起肾结石。
- 尿路感染对肾结石影响:持续或反复尿路感染可引起感染性结石。
- 不可控因素
- 性别:男性病人多于女性。
- 年龄:可发生于任何年龄,小至出生后数月,大至80岁以上,多数发生在青壮年,21~50岁约占80%。
- 地区性:热带、亚热带较多见,表明气候炎热、日晒过多可增加肾结石的发病率。
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检测的基因
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保健建议
- 危险信号:B超检查时发现肾上小结晶,频繁排尿,腰背部疼痛
- 常见症状:腰部钝痛、肾绞痛、血尿、尿路梗阻等
- 高危人群:男性、青壮年较高发,炎热地区较高发
- 危险生活方式:饮水少,饮用硬化水,摄入过多菠菜、咖啡等诱发结石的食物,补钙,摄入过多蛋白和糖等
- 高尿酸血症等疾病和部分药物使用也可以引发肾结石
- 如何降低风险:
- 大量饮水,适量运动,每天饮水大约2-2.5升
- 避免摄入大量能诱发结石的食物(如菠菜、咖啡等),并减少糖的摄入
- 柠檬汁(含柠檬酸根离子)、柳橙汁、葡萄酒等对预防肾结石有效
- 如需要补钙,使用柠檬酸钙产品,可降低患肾结石的风险
- 尿酸高的人应限制蛋白摄入
- 肾结石的治疗:一般小于5毫米的肾结石可从尿液自行排出,较大的结石可能会造成严重阻塞,或合并血尿、感染等状况,需要做碎石手术
- 肾结石的遗传度约为56%
* 如您有肾结石家族病史,或者已经患有肾结石,或者您觉得自己有患上肾结石的可能性,或者需要使用膳食补充剂,建议您咨询权威的健康专家或临床医生寻求帮助。
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参考文献
- A Genome-Wide Association Study of Nephrolithiasis in the Japanese Population Identifies Novel Susceptible Loci at 5q35.3, 7p14.3, and 13q14.1
- Sequence variants in the CLDN14 gene associate with kidney stones and bone mineral density
- Association of Variants at UMOD with Chronic Kidney Disease and Kidney Stones—Role of Age and Comorbid Diseases
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