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肾脏病基因

指各种原因引起的慢性肾脏结构和功能障碍(肾脏损害病史大于3个月)。平均人群每 10 万人中出现该疾病 10800 例。 中华基因库

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相关知识

发病时间

任何年龄段均可发病,其中老年人的患病风险更高。 renDNA.com

流行程度

在我国,每十万人患病率:10800/10万,预计患者1.195亿人。慢性肾脏病发病率在全球范围内呈快速增长趋势。 认知人类基因

典型症状

在慢性肾脏病的不同阶段,其临床表现也各不相同。在慢性肾脏病3期之前,病人可以无任何症状,或仅有乏力、腰酸、夜尿增多等轻度不适;少数病人可有食欲减退、代谢性酸中毒及轻度贫血。慢性肾脏病3期以后,上述症状更趋明显,进入肾衰竭期以后则进一步加重,有时可出现急性心衰、严重高钾血症、消化道出血、中枢神经系统障碍等,甚至会有生命危险。 renDNA.com

  1. 胃肠道症状:最常见的是胃肠道症状,主要表现有食欲不振、恶心、呕吐、口腔有尿味。
  2. 胃与十二指肠炎症、溃疡、出血:较常见,其发生率比正常人增高。
  3. 心血管病变:心血管病变是慢性肾脏病患者的主要并发症之一和最常见的死因。随着肾功能的不断恶化,心衰的患病率明显增加,至尿毒症期可达65%~70%。
  4. 神经肌肉系统症状:神经肌肉系统症状在慢性肾脏病早期可有失眠、注意力不集中、记忆力减退等。随着病情的进展常有反应冷漠、惊厥、幻觉、嗜睡、昏迷、精神异常等。周围神经病变也很常见。
  5. 内分泌功能紊乱:慢性肾脏病患者常出现内分泌功能紊乱,肾脏本身内分泌功能紊乱。

治疗方法

  1. 病因治疗:找到导致慢性肾脏病的罪魁祸首,治疗原发病,以减少对肾脏的损害。
  2. 危险因素控制:如果病因无法祛除,那么需要减少其他可能影响肾脏功能的因素,避免雪上加霜。目前比较公认的危险因素有:长期高血压;糖尿病;持续蛋白尿;持续高尿酸血症;使用肾毒性药物;使用造影剂等。
  3. 并发症防治:在肾脏功能逐渐丢失过程中,身体的各个系统都会受到影响从而出现异常,即并发症。需要针对这些异常进行干预,以帮助身体维持稳定
  4. 慢性肾衰竭的肾脏替代治疗:当肾脏功能已经完全衰竭,不足以维持生存所需,需要寻求替代自身肾脏功能的办法,即肾脏替代治疗。

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影响因素

可控因素
  1. 感染因素:某些感染如咽部、肠道、泌尿道或乙肝病毒感染,可能导致慢性肾脏病的发生。
  2. 药物作用:某些中、西药物可能具有肾脏毒性,对肾脏造成损害。
  3. 排尿习惯:喝水少易发尿路结石,增加发生肾脏病的风险。憋尿的习惯可能对肾脏造成损害。
  4. 饮食:不规律的饮食,特别是高蛋白饮食,会增加肾脏负担,可能增加患病风险。
  5. 身体素质:缺乏锻炼体质弱者,抗感染能力降低,也可能增加患慢性肾脏病的风险。
不可控因素
  1. 年龄:随着年龄的升高,肾小球滤过率速度下降,慢性肾脏病发生发展的风险升高。
  2. 疾病因素:这些人群发生慢性肾脏病的风险更高:高血压、糖尿病、痛风等全身性疾病患者,系统性红斑狼疮等自身免疫性疾病患者,有过急性肾脏病史(如急性肾炎、急性肾小管坏死、急性间质性肾炎)的个体及肿瘤患者。
  3. 家族病史:有慢性肾脏病家族病史的人,患病率较高。

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检测的基因

HLA-DQA1

该基因是蛋白质编码基因,功能包括肽抗原结合和MHC II类受体活性。与HLA-DQA1基因相关的疾病包括腹腔疾病、成人重症肌无力和慢性肾脏病。

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第6号染色体
PLA2R1

该基因编码磷脂酶A2受体,其功能包括受体活性和磷脂酶结合。与PLA2R1相关的疾病包括膜增生性肾小球肾炎和膜性肾病。

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第2号染色体
MTHFS

该基因编码参与叶酸代谢的一种酶,其功能包括叶酸结合和5-甲酰四氢叶酸环连接酶活性。与MTHFS基因相关的疾病包括兔热病和慢性肾脏病。

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第15号染色体

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保健建议

  1. 避免感染,及时发现和治疗可能诱发肾脏损害的感染性疾病: 皮肤感染、咽喉炎、扁桃体炎等疾病需立即根治,应用抗菌素要彻底,不可中途而废。若患这些病 1~2 周后发现眼睑或面部浮肿,应立即化验尿,并追踪尿的变化。 患有过敏性疾病如荨麻疹、过敏性紫癜等,应追踪尿的变化。
  2. 慎重用药。未经大夫处方不要乱服,尤其抗菌素、止痛剂的使用,要遵医嘱,尽量避免使用可能损害肾脏的药物。也不要乱吃草药偏方,误了治疗时机,损害了肾脏。
  3. 良好的排尿习惯。每天充分喝水,有尿意就及时排尿不憋尿,尿路不易感染、亦不易患结石。
  4. 注意饮食的规律性和合理性。切勿暴饮暴食,随着年龄增长需节制饮食,切忌过饱、蛋白过多。
  5. 增强自身免疫力。注意保暖,勿受凉,及时增添衣服。避免接触易感人群,预防感冒和感染。注意锻炼身体,选择适合自己的运动方式坚持锻炼,以增强体质,提高免疫抗病能力。不吸烟、不酗酒。

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参考文献

认知人类基因
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