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甲状腺机能减退症基因

甲状腺机能减退症,简称甲减,是一种常见的由甲状腺分泌的甲状腺素不足导致的内分泌疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 2000 例。

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相关知识

发病时间

可以发生在各个年龄,从刚出生的新生儿至老年人都可发生甲减,以老年人多见。

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流行程度

非缺碘地区甲减患病率0.3%-1.0%,60岁以上可达2%,新生儿甲减患病率1∶7000-1∶3000。 认知人类基因

典型症状

怕冷、体重增加、疲倦、消化不良、月经不调等,还会出现皮肤干燥发凉、脸手部皮肤水肿,声音嘶哑,毛发稀疏,尤其是眉毛外1/3 脱落。

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治疗方法

主要是通过口服补充甲状腺激素,如果是由其他疾病引起的甲减,还应注意治疗原发病。

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影响因素

可控因素
  1. 饮食:食物中缺少碘元素,是造成甲减的最主要原因。
  2. 孕期:孕期和哺乳期的女性每天对碘的需求比其它女性多66%。
不可控因素
  1. 家族病史:甲减有家族聚集发病的倾向,如果亲属中有自身免疫性甲状腺疾病,患病的风险会增高。
  2. 自身免疫性疾病:患有自身免疫性甲状腺炎(如桥本氏甲状腺炎、萎缩性甲状腺炎、产后甲状腺炎等),并发甲减的几率较高。
  3. 甲状腺破坏:既往接受过甲状腺手术、放射性碘治疗者,甲减发病率会有所增高。
  4. 性别:甲减在女性多见,男女发病率为1:4-1:5。

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检测的基因

PTPN22

该基因编码蛋白质 - 酪氨酸磷酸酶家族的非受体4类亚科的成员,参与调节T细胞受体信号传导途径中的CBL功能。该基因的突变可能与一系列自身免疫性疾病相关,包括1型糖尿病、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮和甲状腺功能减退症。

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第1号染色体
SH2B3

该基因主要是编码SH2B适配器蛋白,其通过生长因子和细胞因子受体参与一系列信号传导活动。该基因的突变与乳糜泻、胰岛素依赖性糖尿病和甲状腺功能减退等自身免疫性疾病易感性有关。 中华基因库

第12号染色体
VAV3

该基因是一种编码蛋白质等基因,参与免疫功能,并与甲状腺功能减退等自身免疫性疾病的基础风险相关。 renDNA.com

第1号染色体


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建议

  1. 根据世界卫生组织推荐,成人每日碘摄入量为150μg,建议烹饪时适当添加碘盐(6g左右)。
  2. 世界卫生组织推荐孕期和哺乳期的女性每天摄入250μg的碘,建议在医生指导下合理使用补碘制品。

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参考文献

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