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干燥综合征基因

干燥综合征,是一种以侵犯泪腺及唾液腺等外分泌腺为主的慢性自身免疫性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 770 例。 认知人类基因

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认知人类基因

相关知识

发病时间

发病年龄多在40-50岁。 中华基因库

流行程度

我国原发性干燥综合征的患病率约为0.29%-0.77%。

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典型症状

多数患者出现口干、眼干等表现,部分还可出现皮肤、鼻腔以及阴道干燥。 renDNA.com

治疗方法

干燥综合征目前尚无根治方法,主要是对症治疗。

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影响因素

不可控因素
  1. 性别:干燥综合征好发于女性,女性患病率大约是男性的9-10倍。
  2. 年龄:干燥综合征发病年龄多在40-50岁。
  3. 家族病史:干燥综合征有一定的家族遗传倾向。
  4. 感染:某些病毒感染(如EB病毒、巨细胞病毒、HIV病毒)与干燥综合征有一定关联性。

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检测的基因

STAT4

该基因编码的蛋白质是信号转导和转录激活因子4,促进T辅助细胞1型细胞分泌2型干扰素。该基因的突变可能与系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、干燥综合征等自身免疫性疾病有关。

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第2号染色体
TNPO3

该基因编码的蛋白质是丝氨酸/富含精氨酸蛋白质的核转运受体,在核蛋白进口中起作用。研究发现,该基因的变体与干燥综合征有一定关联。

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第7号染色体

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参考文献

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