原发性肾上腺皮质功能减退症基因
原发性肾上腺皮质功能减退症(阿狄森氏病),是双侧肾上腺被破坏所引起的肾上腺皮质激素分泌不足的疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 12 例。
认知人类基因
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相关知识
发病时间
可以在任何年龄段发病,最常见的是在30-50岁的女性中出现。
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流行程度
在发达国家,每百万人发病率约为100~140人。
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典型症状
- 慢性或长期疲劳,肌无力,食欲不振,体重下降,腹部疼痛。
- 皮肤颜色变深,尤其是在疤痕处、皮肤褶皱、压觉点(如肘、膝盖、关节、脚趾)、嘴唇、黏膜等处。
治疗方法
肾上腺功能减退主要使用激素替代疗法,用类固醇药物替代肾上腺产生的皮质醇。常用药物为氢化可的松,较少使用的为强的松、地塞米松。
中华基因库
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影响因素
- 可控因素
感染:特定的感染(如肺结核)可引起原发性肾上腺皮质功能减退症。HIV感染者/艾滋病病患有较高患病风险。 中华基因库
饮食:原发性肾上腺皮质功能减退症可能出现低血钠、高血钾、低血压的情况,饮食对病情有影响。
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- 不可控因素
性别:原发性肾上腺皮质功能减退症在女性中发病率较高。
认知人类基因年龄:原发性肾上腺皮质功能减退症多发于30~50岁。 中华基因库
自免疫疾病:在发达国家,每10例原发性肾上腺皮质功能减退症中有8~9例由自免疫疾病引起。 中华基因库
家族病史:原发性肾上腺皮质功能减退症有一定的家族遗传倾向。
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检测的基因
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保健建议
- 避免肺结核、HIV等感染。
- 一些原发性肾上腺皮质功能减退症患者可从高钠饮食中获益。具体钠来源和用量请咨询医学和营养专家。同时,使用糖皮质激素进行治疗会增加骨质疏松风险。对于使用大剂量糖皮质激素的患者,补充钙和维生素D可以降低骨质疏松风险。
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参考文献
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