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原发性肾上腺皮质功能减退症基因

原发性肾上腺皮质功能减退症(阿狄森氏病),是双侧肾上腺被破坏所引起的肾上腺皮质激素分泌不足的疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 12 例。

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相关知识

发病时间

可以在任何年龄段发病,最常见的是在30-50岁的女性中出现。 认知人类基因

流行程度

在发达国家,每百万人发病率约为100~140人。

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典型症状

  1. 慢性或长期疲劳,肌无力,食欲不振,体重下降,腹部疼痛。
  2. 皮肤颜色变深,尤其是在疤痕处、皮肤褶皱、压觉点(如肘、膝盖、关节、脚趾)、嘴唇、黏膜等处。

治疗方法

肾上腺功能减退主要使用激素替代疗法,用类固醇药物替代肾上腺产生的皮质醇。常用药物为氢化可的松,较少使用的为强的松、地塞米松。

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影响因素

可控因素
  1. 感染:特定的感染(如肺结核)可引起原发性肾上腺皮质功能减退症。HIV感染者/艾滋病病患有较高患病风险。 认知人类基因

  2. 饮食:原发性肾上腺皮质功能减退症可能出现低血钠、高血钾、低血压的情况,饮食对病情有影响。

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不可控因素
  1. 性别:原发性肾上腺皮质功能减退症在女性中发病率较高。

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  2. 年龄:原发性肾上腺皮质功能减退症多发于30~50岁。 renDNA.com

  3. 自免疫疾病:在发达国家,每10例原发性肾上腺皮质功能减退症中有8~9例由自免疫疾病引起。 中华基因库

  4. 家族病史:原发性肾上腺皮质功能减退症有一定的家族遗传倾向。 renDNA.com


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检测的基因

BACH2

该基因编码亮氨酸拉链型转录因子,其主要在B淋巴细胞中表达,并调控CD4+ T细胞分化。该基因与自免疫疾病(含原发性肾上腺皮质功能减退症)相关。

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第6号染色体
PTPN22

该基因编码蛋白质酪氨酸磷酸酶,一种淋巴细胞特异性磷酸酶,能够抑制T细胞活化。该基因的多态性被报道与多种自免疫疾病(含原发性肾上腺皮质功能减退症)相关。

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第1号染色体
CTLA4

该基因编码一种共刺激分子,对T细胞活化进行负调节。该基因的多态性与多种自免疫疾病(含原发性肾上腺皮质功能减退症)相关。

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第2号染色体
NLRP1

该基因编码核苷酸结合寡聚化结构域样受体1,是CED-4家族的凋亡蛋白质的成员,并调节内源免疫应答。该基因与多种自免疫疾病(含原发性肾上腺皮质功能减退症)相关。

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第17号染色体


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保健建议

  1. 避免肺结核、HIV等感染。
  2. 一些原发性肾上腺皮质功能减退症患者可从高钠饮食中获益。具体钠来源和用量请咨询医学和营养专家。同时,使用糖皮质激素进行治疗会增加骨质疏松风险。对于使用大剂量糖皮质激素的患者,补充钙和维生素D可以降低骨质疏松风险。

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参考文献

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