Braf基因检测和Braf V600e突变
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相关知识
BRAF基因是一种原癌基因，V600E代表的是BRAF基因中最容易突变的一个位点，常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌、多毛细胞白血病中发生突变，目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断。
临床价值举例：
甲状腺穿刺检查，是诊断甲状腺癌的重要方法，不过也会有大约20%-30%的患者不能完全确诊，检测BRAF-V600E突变，能够提高甲状腺穿刺检查恶性病变的敏感性，也就是如果检测到基因突变，基本就可以确诊甲状腺乳头状癌。美国专家共识指出，有甲状腺结节的患者，在细胞学检查不能确定时，推荐使用分子标志物BRAF基因进行辅助诊断。
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检测的基因
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Braf基因突变怎么办
- 积极查看其它症状和病理报告的初步诊断。
- 联系我们测序全基因，做更全面的遗传基因分析。
- 全面结合原癌基因，抑癌基因，结合细胞学层、蛋白层、影像学检查等制定临床治疗方案，选择相应的靶向药物进行基因治疗。
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基因靶向药物
- 2011年,首个BRAFV600E靶向抑制剂威罗菲尼被FDA批准上市,用于治疗BRAFV600E突变的晚期黑色素瘤患者,有效延长了患者无进展生存期及总生存期,取得了突破性的治疗效果,也是典型的基于基因诊断选择用药的靶向治疗药物。
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其它伴随症状：基因突变经常伴随CFC综合症（cardiofaciocutaneoussyndromes），Noonan综合症和Costello综合症T。在X染色体上有该基因的假基因。
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参考文献
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