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Braf基因检测和Braf V600e突变

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相关知识

BRAF基因是一种原癌基因,V600E代表的是BRAF基因中最容易突变的一个位点,常在黑色素瘤、非霍奇金淋巴瘤、大肠癌、甲状腺癌、非小细胞肺癌、多毛细胞白血病中发生突变,目前最常应用于甲状腺癌的辅助诊断。

临床价值举例:

甲状腺穿刺检查,是诊断甲状腺癌的重要方法,不过也会有大约20%-30%的患者不能完全确诊,检测BRAF-V600E突变,能够提高甲状腺穿刺检查恶性病变的敏感性,也就是如果检测到基因突变,基本就可以确诊甲状腺乳头状癌。美国专家共识指出,有甲状腺结节的患者,在细胞学检查不能确定时,推荐使用分子标志物BRAF基因进行辅助诊断。

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检测的基因

BRAF

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该基因位于人类7号染色体上(NC_000007.14(140719327..140924928,complement)),编码RAF家族丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。V600E是该基因第15号外显子。该蛋白在调节MAPK/ERK信号通路中起作用,影响细胞分裂,分化和分泌。该突变导致下游MEK-ERK信号通路持续激活, 导致肿瘤的生长增殖和侵袭转移。

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第7号染色体
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Braf基因突变怎么办

  1. 积极查看其它症状和病理报告的初步诊断。
  2. 联系我们测序全基因,做更全面的遗传基因分析。
  3. 全面结合原癌基因,抑癌基因,结合细胞学层、蛋白层、影像学检查等制定临床治疗方案,选择相应的靶向药物进行基因治疗。
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基因靶向药物

  1. 2011年,首个BRAFV600E靶向抑制剂威罗菲尼被FDA批准上市,用于治疗BRAFV600E突变的晚期黑色素瘤患者,有效延长了患者无进展生存期及总生存期,取得了突破性的治疗效果,也是典型的基于基因诊断选择用药的靶向治疗药物。
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其它伴随症状:基因突变经常伴随CFC综合症(cardiofaciocutaneoussyndromes),Noonan综合症和Costello综合症T。在X染色体上有该基因的假基因。 中华基因库
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参考文献

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