NTRK基因-“钻石”基因突变
NTRK（NeuroTrophin Receptor Kinase）全称神经营养因子受体络氨酸激酶，包含NTRK1、NTRK2 和 NTRK3，分别编码原肌球蛋白受体激酶（TRK）家族TRKA、TRKB 和 TRKC 三种蛋白。任何一个基因如果和其他的基因发生了融合突变，那么就会导致癌细胞异常活性，驱动肿瘤的发生。
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NTRK病理
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相关病理知识
NTRK融合阳性病例中，成人最常见癌症为非小细胞肺癌，乳腺癌，软组织肉瘤，结直肠癌等；儿童最常见的为软组织肉瘤，神经胶质瘤，甲状腺癌等。一些罕见的癌症，比如婴儿纤维肉瘤和分泌型乳腺癌，存在NTRK融合的频率却高达90%~100%
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1.亚洲患者NTRK融合的频率较高：与中/南美洲 (0.37%)、非洲 (0.34%) 或欧洲 (0.28%) 血统相比，具有亚洲（东亚和南亚）血统的患者 (0.40%)中NTRK融合的患病率略高.
2.在所有实体瘤中，NTRK基因融合不太可能与KRAS、APC、TP53和PIK3CA 中的突变同时发生； 中华基因库
3.NTRK基因融合与 14 个基因的改变显着共存，包括ETV6、TPM3、LMNA,TPR、RNF43、IGF1R、CDKN2B和CDK4等。
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（注：做了基因检测的病友可以拿出报告看看，一旦存在NTRK1/2/3融合，可以马上联系中华基因库申请是否有机会接受新药治疗，看不懂的病友也可以咨询认知基因库解读报告。）
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如何检测钻石”基因NTRK？
目前，有多种方法可用于检测NTRK基因融合，包括FISH、IHC、NGS和PCR检测，其中，NGS二代测序能够检测出已知和未知融合，并且出现假阴性或假阳性的几率最低，因此推荐大家使用NGS检测NTRK融合。此外，FDA已经专门批准了NTRK的检测产品。
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四种检测方法区别
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FDA批准的NTRK靶向药
目前，全球上市的用于治疗NTRK融合基因实体瘤的药物有两个，分别是拜耳/LOXO的拉罗替尼（2018年11月被FDA批准上市）以及罗氏的恩曲替尼（2019年8月被FDA批准上市）。
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拉罗替尼通用名：Vitrakvi 中华基因库
价格：32800美元/月
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英文名：Larotrectinib
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代号：LOXO-101
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生产厂家：拜耳 中华基因库
作用靶点：NTRK
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上市时间：2018年11月26日 认知人类基因
恩曲替尼
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通用名：Rozlytrek
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价格：17050美元/月 认知人类基因
英文名：Entrectinib 中华基因库
代号：RXDX-101
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生产厂家：罗氏
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靶点：NTRK/ROS1/ALK
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上市时间：2019年8月16日
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