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NTRK基因-“钻石”基因突变

NTRK(NeuroTrophin Receptor Kinase)全称神经营养因子受体络氨酸激酶,包含NTRK1、NTRK2 和 NTRK3,分别编码原肌球蛋白受体激酶(TRK)家族TRKA、TRKB 和 TRKC 三种蛋白。任何一个基因如果和其他的基因发生了融合突变,那么就会导致癌细胞异常活性,驱动肿瘤的发生。 认知人类基因
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NTRK病理NTRK病理
认知人类基因

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相关病理知识

NTRK融合阳性病例中,成人最常见癌症为非小细胞肺癌,乳腺癌,软组织肉瘤,结直肠癌等;儿童最常见的为软组织肉瘤,神经胶质瘤,甲状腺癌等。一些罕见的癌症,比如婴儿纤维肉瘤和分泌型乳腺癌,存在NTRK融合的频率却高达90%~100%

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1.亚洲患者NTRK融合的频率较高:与中/南美洲 (0.37%)、非洲 (0.34%) 或欧洲 (0.28%) 血统相比,具有亚洲(东亚和南亚)血统的患者 (0.40%)中NTRK融合的患病率略高.

2.在所有实体瘤中,NTRK基因融合不太可能与KRAS、APC、TP53和PIK3CA 中的突变同时发生; 认知人类基因
3.NTRK基因融合与 14 个基因的改变显着共存,包括ETV6、TPM3、LMNA,TPR、RNF43、IGF1R、CDKN2B和CDK4等
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(注:做了基因检测的病友可以拿出报告看看,一旦存在NTRK1/2/3融合,可以马上联系中华基因库申请是否有机会接受新药治疗,看不懂的病友也可以咨询认知基因库解读报告。)
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如何检测钻石”基因NTRK?

目前,有多种方法可用于检测NTRK基因融合,包括FISH、IHC、NGS和PCR检测,其中,NGS二代测序能够检测出已知和未知融合,并且出现假阴性或假阳性的几率最低,因此推荐大家使用NGS检测NTRK融合。此外,FDA已经专门批准了NTRK的检测产品。 认知人类基因

四种检测方法区别四种检测方法区别
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FDA批准的NTRK靶向药

目前,全球上市的用于治疗NTRK融合基因实体瘤的药物有两个,分别是拜耳/LOXO的拉罗替尼(2018年11月被FDA批准上市)以及罗氏的恩曲替尼(2019年8月被FDA批准上市)。 中华基因库


拉罗替尼拉罗替尼

通用名:Vitrakvi

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价格:32800美元/月

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英文名:Larotrectinib renDNA.com

代号:LOXO-101 认知人类基因

生产厂家:拜耳

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作用靶点:NTRK

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上市时间:2018年11月26日

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恩曲替尼恩曲替尼
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通用名:Rozlytrek

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价格:17050美元/月 认知人类基因

英文名:Entrectinib

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代号:RXDX-101

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生产厂家:罗氏 中华基因库

靶点:NTRK/ROS1/ALK

认知人类基因

上市时间:2019年8月16日

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