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治疗甲状腺癌基因检测

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相关知识

当甲状腺细胞失控时,这个腺体中的癌症就开始了。起初,可能根本没有任何症状。但是,随着它的增长,它可能会引起不适和疼痛。 你有风险吗?阅读更多了解,预防甲状腺癌基因检测!

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甲状腺癌甲状腺癌

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甲状腺主要类型的细胞组成: renDNA.com

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滤泡细胞

负责产生激素 (TH) 以调节人的新陈代谢。这种激素的过量产生会导致甲状腺功能亢进和低于正常水平的甲状腺功能减退。这种激素的量取决于位于大脑底部的垂体产生的促甲状腺激素 (TSH) 中华基因库

滤泡旁细胞(C 细胞)

产生降钙素,它控制身体对钙的使用

淋巴细胞或免疫系统细胞

基质或支持细胞 

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 相关类型

癌症的类型取决于哪种类型的细胞生长失控。了解这一点很重要,因为它有助于确定癌症的严重程度以及最佳治疗方案。 甲状腺中的大多数肿瘤是良性的。恶性的可以扩散到身体的其他部位。 

甲状腺癌的主要类型有:
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1、甲状腺乳头状癌:

这是最常见的类型(大约 70% 到 80% 的病例)。它生长缓慢,由滤泡细胞发育而来。甲状腺乳头状癌可以扩散到淋巴结。肿瘤在显微镜下看起来与正常甲状腺组织相似——这是分化型甲状腺癌的特征。 

2、滤泡性甲状腺癌:

它不像甲状腺乳头状癌那样常见,但它也从滤泡细胞缓慢生长。滤泡性甲状腺癌也是一种分化型,很少扩散到淋巴结。 乳头状和滤泡状甲状腺癌占所有病例的 95%。大多数情况下,它们是可以治愈的,尤其是在早期和年轻人身上发现时。

3、Hurthle 细胞癌:

这种类型也称为嗜酸细胞癌,约占病例的 3%。它是一种差异化的类型,但更难发现和治疗。

4、甲状腺髓样癌 (MTC):

MTC 发生在约 3% 的病例中,并在 C 细胞中发展。如果在扩散到身体其他部位之前得到诊断,则可以对其进行治疗。大约 25% 的 MTC 病例是家族性的,这意味着患者的家庭成员可能有类似的诊断。

5、甲状腺未分化癌:

这种形式很少见(大约 1% 的病例)。然而,它生长迅速,使其特别难以治疗。甲状腺未分化癌是未分化的,可能从良性肿瘤或分化的甲状腺癌开始。  

6、另一种分类是不确定的甲状腺结节:

它可能是癌性的,也可能不是癌性的。患有不确定甲状腺结节的患者面临更高的风险,因为这些结节中有高达25%会变成癌症。
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甲状腺癌细胞甲状腺癌细胞

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良性肿瘤的例子有:

甲状腺肿

是一种甲状腺肿大的病症,无论是整体(弥漫性)还是其中有小结节(结节状)。有几种原因可能导致腺体增大,其中大多数不是癌症。甲状腺肿大的一个常见原因是饮食中缺乏碘。  

甲状腺结节

肿块或肿块通常不是癌性的。相反,这些结节往往会过度产生 TH 并产生甲状腺功能亢进。
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进行基因检测意义

结节通常在例行体检中被发现,这是诊断甲状腺癌的第一步。接下来,超声成像、血液检测和细针穿刺 (FNA) 活检可以帮助根据结节的恶性程度制定更好的治疗方案。  renDNA.com

通过这些程序发现的分子标记可以帮助预测疾病的侵袭性,并预测治疗剂对每个特定病例的疗效。基因检测有几个好处。我们可以提到以下几点:

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1、更有针对性

  治疗副作用更少

2、帮助医生确诊

确定是否存在甲状腺癌,以及是否需要手术切除。患者可以避免不必要的甲状腺手术 中华基因库

3、家属预防

能导致甲状腺癌的基因突变检测呈阳性的患者的家庭成员可以从预防性手术中受益 renDNA.com

4、了解癌症进展与潜在进展

这些癌症的进展不同,取决于与之相关的突变,这些知识有助于更好地预防一种甲状腺癌的潜在发展

5、降低医疗保健费用  

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 相关的基因

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1、BRAF:

这种特定基因的突变是最常见的,通常在甲状腺乳头状癌中发现。BRAF 突变意味着 PTC 的风险几乎是 100%。这种基因改变也与侵袭性甲状腺癌有关,通常代表更高的复发风险。 中华基因库

2、RAS:

这是第二常见的突变,通常与乳头状或滤泡状甲状腺癌有关。  认知人类基因

3、RET:

10 例甲状腺髓样癌 (MTC) 中约有 2 例是遗传了受损的 RET 基因所致。这些病例被称为家族性甲状腺髓样癌(FMTC)。FMTC 和其他内分泌腺中的肿瘤的组合称为多发性内分泌肿瘤 2 型 (MEN 2)。 
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4、PAX8-PPAR:

该基因的突变与甲状腺滤泡癌有关。

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5、APC:

患有某些罕见遗传疾病的患者患常见甲状腺癌的风险更高。例如,APC 基因的缺陷会导致家族性腺瘤性息肉 (FAP) 和这种综合征的一种亚型,称为 Gardner 综合征。这两种情况会增加患 PTC 等类型的风险。

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6、PTEN:

基因 PTEN 的变化会导致 Cowden 病,这使患者患乳头状或滤泡状甲状腺癌的风险更高。 中华基因库

7、PRKAR1A:

一种称为 I 型卡尼综合征的综合征,使患者出现激素问题和一系列良性肿瘤。他们患乳头状和滤泡状甲状腺癌的风险也增加。PRKAR1A 基因的缺陷是造成 I 型卡尼复合体的原因。  认知人类基因

1、BRAF 突变分析,甲状腺乳头状癌
2、RAS 突变分析,甲状腺癌
3、RET/PTC 重排,甲状腺癌
4、PAX8/PPAR(gamma) 易位,甲状腺癌 中华基因库

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 相关基因检测技术

肿瘤的类型和疑似突变,可以应用几种基因检测技术。其中一些测试是:

1、Sanger 双脱氧测序

这是检测单核苷酸变异的最广泛使用的方法。通过这种下一代测序技术,技术人员可以多次复制目标 DNA 序列以创建随后分离的 DNA 片段。 

2、聚合酶链式反应 (PCR)

该方法用于扩增 DNA 序列。然后使用该序列识别特定位置的标记,以确认突变的存在。

3、荧光原位杂交 (FISH)

该技术在感兴趣的 DNA 序列上使用带有荧光探针的标签。然后在荧光显微镜下观察这些。

4、多重连接依赖性探针扩增 (MLPA)

这是一种识别点突变的特殊形式的 PCR。 

5、Afirma 基因表达分类器 (GEC)

这项新技术使用微阵列技术分析超过 150 个基因的信使 RNA 表达,并被设计为“排除”测试,以更准确地诊断患者并让更多患者避免手术。

6、NGS

 它使用微小样本进行相关的基因组检测,信息量丰富,涵盖了前面的几种技术。

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