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BRAF肿瘤基因突变

BRAF 是一种细胞内激酶,在黑色素瘤、甲状腺癌和肺癌等癌症中经常发生突变。
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相关知识

BRAF 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,在调节丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 级联反应 ( PMID: 15520807 ) 中起关键作用,在生理条件下调节与细胞功能相关的基因表达,包括增殖 ( PMID ) 24202393 )。BRAF 的基因改变存在于大部分黑色素瘤、甲状腺癌和组织细胞肿瘤以及一小部分肺癌和结直肠癌中。最常见的 BRAF 点突变是 V600E,它会解除对蛋白质激酶活性的调节,从而导致组成型 BRAF 激活,因为 BRAF V600E 可以作为独立于 RAS 或上游激活的单体发出信号(PMID:20179705 )。已发现其他影响蛋白质二聚化倾向的 BRAF 突变 ( PMID: 12068308 )。这些改变的产物是一种 BRAF 激酶,它可以以不受管制的方式激活 MAPK 信号传导,并且在某些情况下直接导致癌症生长 ( PMID: 15520807 )。
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基因档案

BRAF

NCBI Gene673
Ensembl GeneENSG00000157764 (GRCh37/GRCh38)
Location
Chr7:140419127-140624564 (GRch37)
Chr7:140719327-140924929 (GRch38)
Ensembl Transcript
ENST00000288602 (GRCh37)
ENST00000646891 (GRCh38)
RefSeqNM_004333.4 (GRCh37/GRCh38)

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brafbraf(图片可点击放大)
(注:末列数值为参考文献,详情请联系我们获得)

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