BRAF肿瘤基因突变
BRAF 是一种细胞内激酶，在黑色素瘤、甲状腺癌和肺癌等癌症中经常发生突变。
renDNA.com
中华基因库
相关知识
BRAF 是一种丝氨酸/苏氨酸激酶，在调节丝裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 级联反应 ( PMID: 15520807 ) 中起关键作用，在生理条件下调节与细胞功能相关的基因表达，包括增殖 ( PMID ) ：24202393 ）。BRAF 的基因改变存在于大部分黑色素瘤、甲状腺癌和组织细胞肿瘤以及一小部分肺癌和结直肠癌中。最常见的 BRAF 点突变是 V600E，它会解除对蛋白质激酶活性的调节，从而导致组成型 BRAF 激活，因为 BRAF V600E 可以作为独立于 RAS 或上游激活的单体发出信号（PMID：20179705 ）。已发现其他影响蛋白质二聚化倾向的 BRAF 突变 ( PMID: 12068308 )。这些改变的产物是一种 BRAF 激酶，它可以以不受管制的方式激活 MAPK 信号传导，并且在某些情况下直接导致癌症生长 ( PMID: 15520807 )。
认知人类基因
renDNA.com
基因档案
BRAF
| NCBI Gene | 673 |
| Ensembl Gene | ENSG00000157764 (GRCh37/GRCh38) |
| Location | Chr7:140419127-140624564 (GRch37) Chr7:140719327-140924929 (GRch38) |
| Ensembl Transcript | ENST00000288602 (GRCh37) ENST00000646891 (GRCh38) |
| RefSeq | NM_004333.4 (GRCh37/GRCh38) |
renDNA.com
认知人类基因
FDA获批基因突变
braf(图片可点击放大)（注：末列数值为参考文献，详情请联系我们获得）
braf(图片可点击放大)
renDNA.com
讲解视频
点击查看
中华基因库
renDNA.com
更多突变检测
BR
附件列表
词条内容仅供参考，如果您需要解决具体问题
（尤其在法律、医学等领域），建议您咨询相关领域专业人士。
如果您认为本词条还有待完善，请 编辑
上一篇 膀胱癌基因 下一篇 新冠基因的变种-你安全了吗