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硬皮病基因

硬皮病,也称系统性硬化症,是一种以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的全身性自身免疫病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 3 例。

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相关知识

发病时间

80%发病年龄在11-50岁。

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流行程度

平均人群每10万人中出现硬皮病3例。 renDNA.com

典型症状

  1. 局限性硬皮病:病变主要累及皮肤,依据皮损可分为点滴型、斑块状、线状和泛发性硬斑病。一般无自觉症状,偶有感觉功能减退。
  2. 系统性硬皮病:病变不仅侵犯皮肤,同时可累及内脏多器官系统。临床上分为肢端型和弥漫型,肢端型约占系统性硬皮病的95%,多先有雷诺现象,皮肤硬化常自手、面部开始,病程进展较缓慢;弥漫型仅占5%,无雷诺氏现象和肢端硬化,开始即为全身弥漫性硬化,病情进展较快,多在2年内发生全身皮肤和内脏广泛硬化。

治疗方法

硬皮病的治疗目前没有特效药物,早期治疗主要为了阻止新的皮肤和脏器受累,而晚期治疗的目的在于改善已有的症状。

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影响因素

可控因素

化学物品:长期接触某些特定化学物质(如三氯乙烯等),可能会产生硬皮病样皮肤改变。

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不可控因素
  1. 家族病史:硬皮病有一定的遗传倾向,如有亲属患硬皮病,患病风险比普通人群明显增高。
  2. 性别:硬皮病患者中男女比约为1:3,女性更容易患硬皮病,育龄期妇女更为多见。

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检测的基因

STAT4

该基因编码的蛋白质是信号转导和转录激活因子4,促进T辅助细胞1型细胞分泌2型干扰素。研究表明该基因的多态性可能与系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、硬皮病等自身免疫病有关。

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第2号染色体
DNASE1L3

该基因编码脱氧核糖核酸酶1,编码的蛋白质水解DNA,并介导凋亡过程中DNA的分解。该基因的突变是系统性红斑狼疮-16的原因,同时会影响硬皮病的易感性。 renDNA.com

第3号染色体
NFKB1

该基因编码一种蛋白质复合物,其控制转录的DNA,细胞因子产生和细胞存活。研究表明该基因的多态性与许多炎症性疾病如硬皮病、糖尿病等有关。 认知人类基因

第4号染色体
NOTCH4

该基因编码NOTCH蛋白质家族的一员,在血管、肾和肝发育中发挥作用。研究表明该基因的多态性可能与精神分裂症、硬皮病有关。

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第6号染色体


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