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自闭症基因

是一种因脑部发育障碍所导致的疾病,其特征是情绪、言语和非言语的表达困难及社交互动障碍。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1000 例。 认知人类基因

相关知识

发病时间

一般在三岁以前发病,大多数患儿在七、八月龄时就表现出异常。 中华基因库

流行程度

目前中国自闭症患病率和世界其他国家相似,约为1%,自闭症患者已超1000万,0到14岁的儿童患病者达200余万。该病男女发病率差异显著,在我国男女患病率比例为4:1。

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典型症状

  1. 社交困难:患儿对父母没有依恋的情感,与人无情感联系,不和人交往;对陌生人没有怯生之感;没有和人眼对眼的对视,不会用眼神表达自己的情感或需要。
  2. 言语发展迟滞:伴有某种特殊的言语异常,特别是难于使用言词与人进行交往。言语理解力差,偶而有模仿性言语和刻板性言语,有时有代词错用等。
  3. 刻板行为:常用同一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等。

治疗方法

  1. 药物治疗:最常见的药物类别是抗抑郁剂、兴奋剂和抗精神病药。
  2. 行为疗法:其原理是应用个体自发性的反应行为,及所谓的操作制约,来改善与去除自闭症状与不适应行为。

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影响因素

可控因素
  1. 孕期感染或习惯:如果孕妇患病毒感染后,孩子患病的概率会增大,病原体有水痘、风疹病毒、弓形虫等症状,这些病原体可能会造成孩子脑神经的发展,从而导致自闭症的发生。如果有酗酒、抽烟、或者是吃一些禁止药类物品时,孩子罹患自闭症的概率也会增加。
  2. 生育年龄:研究表明,父母年龄差距较大会增加自闭症的风险,尤其是父亲的年龄偏大。
不可控因素
  1. 年龄:通常是从儿童时期开始,3岁前发病,往往持续到青春期和成年期。
  2. 性别:该病男女发病率差异显著,在我国男女患病率比例为4:1。
  3. 家族史:研究发现,20%的自闭症患者中,他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞的自闭症患者。

检测的基因

FHIT

该基因编码的蛋白质是参与嘌呤代谢的三磷酸水解酶。编码的蛋白质也是肿瘤抑制因子,因为其活性的丧失会导致DNA复制应激反应和损伤。研究表明,该基因的突变与自闭症有关。 中华基因库

第3号染色体
FOXP1

该基因属于FOX转录因子家族的亚家族成员之一. FOX转录因子在发育和成年期间组织和细胞类型特异性基因转录的调节中起重要作用。研究表明,该基因的突变与自闭症有关。 renDNA.com

第3号染色体
ATP2B2

该基因编码的蛋白质属于P型初级离子转运ATP酶家族,其特征在于在反应循环期间形成天冬氨酰磷酸酯中间体,并在细胞内钙稳态中起关键作用。研究表明,该基因的突变与自闭症有关。 认知人类基因

第3号染色体
DOCK4

该基因编码的蛋白质参与细胞间粘附连接的调节,在细胞迁移中发挥作用。研究表明,该基因的突变与自闭症有关。

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第7号染色体
POU6F2

该基因编码POU蛋白家族的成员,POU家族成员是转录调节因子,已知其中许多控制细胞特异性分化途径。研究表明,该基因的突变与自闭症有关。

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第7号染色体


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保健建议

  1. 注意孕期健康:怀孕期间远离病原体等高危因素,不抽烟、酗酒、注意孕妇禁用药的使用,并保持健康的生活的习惯。
  2. 提前生育年龄:尽量早婚早育,生育夫妇的年龄差距不宜过大。

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参考文献

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