自闭症基因
是一种因脑部发育障碍所导致的疾病,其特征是情绪、言语和非言语的表达困难及社交互动障碍。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1000 例。
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相关知识
发病时间
一般在三岁以前发病,大多数患儿在七、八月龄时就表现出异常。 renDNA.com
流行程度
目前中国自闭症患病率和世界其他国家相似,约为1%,自闭症患者已超1000万,0到14岁的儿童患病者达200余万。该病男女发病率差异显著,在我国男女患病率比例为4:1。 中华基因库
典型症状
- 社交困难:患儿对父母没有依恋的情感,与人无情感联系,不和人交往;对陌生人没有怯生之感;没有和人眼对眼的对视,不会用眼神表达自己的情感或需要。
- 言语发展迟滞:伴有某种特殊的言语异常,特别是难于使用言词与人进行交往。言语理解力差,偶而有模仿性言语和刻板性言语,有时有代词错用等。
- 刻板行为:常用同一种方式做事或玩玩具,要求物品放在固定位置,出门非要走同一条路线,长时间内只吃少数几种食物等。
治疗方法
- 药物治疗:最常见的药物类别是抗抑郁剂、兴奋剂和抗精神病药。
- 行为疗法:其原理是应用个体自发性的反应行为,及所谓的操作制约,来改善与去除自闭症状与不适应行为。
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影响因素
- 可控因素
- 孕期感染或习惯:如果孕妇患病毒感染后,孩子患病的概率会增大,病原体有水痘、风疹病毒、弓形虫等症状,这些病原体可能会造成孩子脑神经的发展,从而导致自闭症的发生。如果有酗酒、抽烟、或者是吃一些禁止药类物品时,孩子罹患自闭症的概率也会增加。
- 生育年龄:研究表明,父母年龄差距较大会增加自闭症的风险,尤其是父亲的年龄偏大。
- 不可控因素
- 年龄:通常是从儿童时期开始,3岁前发病,往往持续到青春期和成年期。
- 性别:该病男女发病率差异显著,在我国男女患病率比例为4:1。
- 家族史:研究发现,20%的自闭症患者中,他的家族可找到有智能不足、语言发展迟滞的自闭症患者。
检测的基因
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保健建议
- 注意孕期健康:怀孕期间远离病原体等高危因素,不抽烟、酗酒、注意孕妇禁用药的使用,并保持健康的生活的习惯。
- 提前生育年龄:尽量早婚早育,生育夫妇的年龄差距不宜过大。
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参考文献
- A genome-wide association study of autism reveals a common novel risk locus at 5p14.1.
- A genome-wide linkage and association scan reveals novel loci for autism
- A genetic variant that disrupts MET transcription is associated with autism
- High-density SNP association study and copy number variation analysis of the AUTS1 and AUTS5 loci implicate the IMMP2L–DOCK4 gene region in autism susceptibility
- Meta-analysis of GWAS of over 16,000 individuals with autism spectrum disorder highlights a novel locus at 10q24.32 and a significant overlap with schizophrenia
- Genome-wide Association Study of Autism Spectrum Disorder in the East Asian Populations.
- A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism.
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