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多发性硬化基因

是一种常见的以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特征的自身免疫性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 4 例。

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相关知识

发病时间

发病高峰年龄为10~60岁,60岁以后发病率很低。

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流行程度

据统计,平均人群中每10万人出现该疾病约4例。

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典型症状

  1. 肢体无力:肢体无力最为多见,大约50%的患者首发症状包括一个或多个肢体无力。

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  2. 感觉异常:浅感觉障碍表现为肢体、躯干或面部针刺麻木感,异常的肢体发冷、蚁走感、瘙痒感以及尖锐、烧灼样疼痛及定位不明确的感觉异常。亦可有深感觉障碍。

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  3. 眼部症状:常表现为急性视神经炎或球后视神经炎,多为急性起病的单眼视力下降,有时双眼同时受累。眼底检查早期可见视乳头水肿或正常,以后出现视神经萎缩。约30%的病例有眼肌麻痹及复视。眼球震颤多为水平性或水平加旋转性。 中华基因库

  4. 共济失调:30%~40%的患者有不同程度的共济运动障碍。

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  5. 发作性症状:是指持续时间短暂、可被特殊因素诱发的感觉或运动异常。发作性的神经功能障碍每次持续数秒至数分钟不等,频繁、过度换气、焦虑或维持肢体某种姿势可诱发,是多发性硬化特征性的症状之一。强直痉挛、感觉异常、构音障碍、共济失调、癫痫和疼痛不适是较常见的多发性硬化发作性症状。其中,局限于肢体或面部的强直性痉挛,常伴放射性异常疼痛,亦称痛性痉挛,发作时一般无意识丧失和脑电图异常。被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉,自颈部沿脊柱放散至大腿或足部,称为莱尔米特征。 中华基因库

  6. 精神症状:在多发性硬化患者中较常见,多表现为抑郁、易怒和脾气暴躁,部分患者出现欣快、兴奋,也可表现为淡漠、嗜睡、强哭强笑、反应迟钝、智能低下、重复语言、猜疑和被害妄想等。可出现记忆力减退、认知障碍。 认知人类基因

  7. 其他症状:膀胱功能障碍是多发性硬化患者的主要痛苦之一。此外,男性多发性硬化患者还可出现原发性或继发性性功能障碍。 认知人类基因

治疗方法

多发性硬化的治疗目标是减轻疾病严重程度,降低复发率,减少或延缓功能残疾的发生。 皮质类固醇,静脉注射免疫球蛋白,血浆置换可用于多发性硬化急性期治疗;β-干扰素,醋酸格拉替雷,那他珠单抗等可用于缓解期治疗;氨甲喋呤等可用于继发进展型治疗;硫唑嘌呤可用于复发型的治疗。 认知人类基因


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影响因素

可控因素
  1. 病毒感染:研究显示,麻疹病毒、EB病毒、人类疱疹病毒6型等病毒感染会诱发此病。
  2. 有研究显示,过度劳累会诱发此病。
不可控因素
  1. 遗传因素:有家族遗传倾向。
  2. 种族因素:发病率西方高于东方,高加索人的发病率明显高于中国人。
  3. 纬度因素:有研究显示,本病的患病率随地理纬度升高而增加,热带地区患病率较小,而温带和寒带患者明显增加。
  4. 激素治疗中停药等也可诱发此病。

检测的基因

KIF1B

该基因编码了一种能传输线粒体和突触小泡前体的运动蛋白,该基因多态性可能与多发性硬化有关。 renDNA.com

第1号染色体
CLEC16A

该基因编码含C型凝集素结构域的一个家族成员。该基因内含子的单核苷酸多态性与糖尿病、多发性硬化和类风湿关节炎有关。 认知人类基因

第16号染色体
C6orf10

该基因编码一种蛋白质,其基因多态性可能与多发性硬化有关。

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第6号染色体
IL7R

该基因编码一种白细胞介素7受体蛋白(IL7)。该受体的功能需要白细胞介素2受体γ链(IL2RG)参与,这种γ链被多种细胞因子受体共享,包括白细胞介素2, 4, 7,9和15。该基因的缺陷可能与严重联合免疫缺陷(SCID)有关,其基因多态性可能与多发性硬化有关。

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第5号染色体
BRINP1

该基因所在的染色体区域,在某些膀胱癌中会出现杂合性缺失。它含有一个5'端的CpG岛,这可能是甲基化的常见靶点,并且在某些膀胱癌中可能会发生高甲基化的沉默。该基因多态性可能与多发性硬化有关。

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第9号染色体

保健建议

  1. 如有麻疹病毒、EB病毒、人类疱疹病毒6型等病毒感染,应积极及时治疗,以免病情恶化。
  2. 建立良好的生活习惯,避免过度劳累,保持积极乐观的情绪。

参考文献

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