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多囊卵巢综合征基因

是育龄妇女最常见的内分泌紊乱性疾病之一,是引起不排卵性不孕的主要原因。平均人群每 10 万人中出现该疾病 6000 例。 认知人类基因

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相关知识

发病时间

大多发生于青春期,在月经初潮前或之后发病,部分患者在20多岁时才出现症状。 中华基因库

流行程度

据报道,平均每10万人中出现该疾病约6000例。

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典型症状

以慢性无排卵、高雄激素和卵巢多囊样改变(PCO)为主要特征,常见的临床症状还有不孕、多毛、肥胖、月经紊乱、胰岛素抵抗和高胰岛素血症等。 renDNA.com

治疗方法

  1. 遗传因素:有家族遗传倾向,母亲或同胞姐妹为多囊卵巢综合征患者的人群更易患病。
  2. 年龄:发生于青春期女孩和育龄女性。
  3. 性别:仅女性发病。
  4. 出生前暴露于高水平雄激素环境会诱发此病。

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影响因素

可控因素
  1. 肥胖:BMI≥25.0的青春期女孩和育龄女性更易患病。
  2. 严重胰岛素抵抗和高胰岛素血症的女性病人更容易出现多囊卵巢综合征。
不可控因素
  1. 遗传因素:有家族遗传倾向。
  2. 年龄:发生于青春期女孩和育龄女性。
  3. 性别:仅女性发病。
  4. 出生前暴露于高水平雄激素环境会诱发此病。

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检测的基因

LHCGR

该基因编码促黄体生成激素和绒毛膜促性腺激素受体。这种受体属于G-蛋白偶联受体1家族,其活性由激活腺苷酸环化酶的G蛋白介导。该基因突变将会导致男性第二性征发育障碍,包括家族性男性性早熟,性腺功能减退,性早熟患儿的睾丸间质细胞瘤等。 renDNA.com

第2号染色体
THADA

该基因是良性甲状腺腺瘤中染色体畸变2p21的靶点。该基因的单核苷酸多态性可能与2型糖尿病和多囊卵巢综合征相关,其编码的蛋白可能参与死亡受体通路和细胞凋亡。 renDNA.com

第2号染色体
DENND1A

网格蛋白介导的内吞作用是蛋白质和脂类内化的主要机制。DENND1A,在早期内涵体小GTP酶Rab35中,作为鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)与网格蛋白和网格蛋白衔接蛋白-2(AP2)结合,从而将Rab35活化与网格蛋白体系连接起来。

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第9号染色体


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保健建议

  1. 对于肥胖女性,减肥很有效,不仅能减轻高胰岛素血症和高雄激素血症,还可改善月经、恢复排卵,甚至能够怀孕。
  2. 定期体检:每年一次健康体检,检查血糖、血脂、妇科检查和B超,如发现高胰岛素血症应积极治疗。

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参考文献

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