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变形性骨炎基因

变形性骨炎是指一种病因不明,以进行性风湿样骨关节痛、脊柱和四肢畸形、病理性骨折及脑、脊髓压迫症状为主要表现的慢性骨病,又称佩吉特病、畸形性骨炎。平均人群每 10 万人中出现该疾病 1000 例。

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相关知识

发病时间

极少出现55岁以下发病的病例。随着年龄的增加,变形性骨炎的发病率升高。 renDNA.com

流行程度

患病率:1000/10万。本病以美国、澳大利亚、新西兰等国多见,40岁以上人群发病率为1%~3%,至80岁发病率高达10%。变形性骨炎在亚洲国家较为少见。

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典型症状

  1. 疼痛、骨畸形变和骨折:近80%的病例表现为疼痛,其中又有近一半病例表现为关节痛。本病可累及人体的任何骨骼,最常累及的骨骼依次为骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、颅骨、胫骨和肱骨等。本病病变处骨质变脆,可自发性或轻微外伤后引起骨折,尤其在四肢长骨,常为横断性骨折。
  2. 血管增生:病变处骨和皮肤的血管过度增生使局部温度升高。颅骨病变处过度形成的血管可从颈外动脉获取血液,使颞浅动脉变粗屈曲,引起大脑供血不足(血管窃血综合征),可表现为嗜睡、孤僻和淡漠等。甚至可出现下肢轻瘫、侧瘫、充血性心力衰竭。

治疗方法

  1. 药物治疗:包括降钙素、双磷酸盐复合物、非甾体抗炎药、普拉霉素等。
  2. 外科手术治疗:当变形性骨炎引致严重骨畸形(弓形腿、骨盆畸形等);或神经受压导致严重疼痛而药物不能控制时;或高侧支循环引致循环衰竭等情况时,可考虑手术治疗。

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影响因素

不可控因素
  1. 病毒感染:研究发现,副黏病毒感染、麻疹病毒和犬瘟热病毒感染等可能增加变形骨关节炎的患病风险。但目前还没有确切的依据。
  2. 家族病史:有变形骨关节炎家族病史的人,患病率较高。

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检测的基因

OPTN

该基因编码视神经蛋白中的卷曲螺旋蛋白,其功能包括结合同类蛋白和Rab GTP酶结合。与OPTN基因相关的疾病包括肌萎缩性侧索硬化症、青光眼和变形性骨炎。

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第10号染色体

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参考文献

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