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骨关节炎基因

也称退行性关节病,是由于关节软骨完整性破坏以及关节边缘软骨下骨板病变,导致关节症状和体征的一组异质性疾病。平均人群每 10 万人中出现该疾病 15000 例。 中华基因库

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相关知识

发病时间

任何年龄均可发病,多见于50岁以上的中老年人。 认知人类基因

流行程度

国内的初步调查显示,骨性关节炎的总患病率约为15%,40岁人群的患病率为10%~17%, 60岁以上则达50%。而在75岁以上人群中,80%患有骨性关节炎。

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典型症状

  1. 疼痛。疼痛是本病的主要症状,也是导致功能障碍的主要原因。特点为隐匿发作、持续钝痛,多发生于活动以后,休息可以缓解。随着病情进展,关节活动可因疼痛而受限,甚至休息时也可发生疼痛。睡眠时因关节周围肌肉受损,对关节保护功能降低,不能和清醒时一样限制引起疼痛的活动,患者可能痛醒。由于软骨缺乏感受疼痛的神经纤维,疼痛多为关节内高压刺激关节囊内痛觉神经纤维,或骨内高压刺激骨膜或骨周围神经纤维,或软骨下微骨折,或骨赘、关节周围肌肉以及滑液中前列腺素和其他细胞因子刺激滑膜感觉神经末梢所致。
  2. 晨僵和黏着感。晨僵提示滑膜炎的存在,但和类风湿关节炎不同,时间比较短暂,一般不超过30分钟。黏着感指关节静止一段时间后,开始活动时感到僵硬,如粘住一般,稍活动即可缓解。上述情况多见于老年人下肢关节。
  3. 其他症状。随着病情进展,可出现关节挛曲、不稳定、休息痛、负重时疼痛加重。由于关节表面吻合性差、肌肉痉挛和收缩、关节囊收缩,以及骨刺或关节鼠引起机械性闭锁,可发生功能障碍。

治疗方法

1.保守治疗:早期应该采用保守治疗,可有效减轻症状并延缓病情。保守治疗方式包括注意保护关节软骨、加强关节周围的肌肉力量、止痛、理疗等。 2.手术治疗:如果上述治疗都无法缓解疼痛对日常生活的影响,可考虑采用膝关节成形术或单髁表面成形术,使用人造软骨替换已有的受损软骨,使病人恢复正常活动。

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影响因素

可控因素
  1. 肥胖及粗壮体型:高体重会增加关节载荷,姿势及步态不良改变了关节的生物力学,可能导致关节退行性改变。
  2. 机械因素:如创伤、关节形态异常、长期从事反复使用某些关节的职业或剧烈的文体活动、过度运动等,会增加患骨关节炎的风险。
不可控因素
  1. 年龄:骨关节炎多发生于50岁以上中老年人,年龄越大,越可能患骨关节炎。
  2. 家族病史:有骨关节炎家族病史的人,患病风险更高。
  3. 疾病因素:免疫缺乏病、发炎(类风湿关节炎、痛风等)、骨头疾病(佩吉特氏病)等疾病,会提升继发骨关节炎的风险。
  4. 关节问题:关节畸形(脊柱侧凸和后凸畸形)及关节损伤等都可以引发骨关节炎发病。

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检测的基因

BTNL2

该基因编码主要的组织相容性复合物,II类相关的I型跨膜蛋白,其属于免疫调节剂的丁酰营养蛋白样B7家族。该基因的突变与结节病、骨关节炎、溃疡性结肠炎、炎性肠病、1型糖尿病、系统性红斑狼疮、急性冠状动脉综合征和前列腺癌有关。

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第6号染色体
MCF2L

该基因编码与GTP结合的Rac1特异性相互作用的鸟嘌呤核苷酸交换因子,并在Rho / Rac信号通路中发挥作用。与MCF2L基因相关的疾病包括非典型自闭症和骨关节炎。 renDNA.com

第13号染色体
GDF5

该基因编码一种TGF-β(TGF-β)超家族蛋白的分泌型配体,功能包括结合相同的蛋白质和细胞因子活性。与GDF5基因相关的疾病包括杜潘综合征、格雷贝型软骨发育不良和骨关节炎。 renDNA.com

第20号染色体
 IL1B

该基因编码白介素1细胞因子家族的成员,功能包括蛋白质结构域特异性结合和白细胞介素-1受体结合。与IL1B基因相关的疾病包括幽门螺杆菌感染和骨关节炎。 renDNA.com

第2号染色体
COG5

该基因编码低聚高尔基复合体成分,与COG5基因相关的疾病包括III型先天性糖基化障碍和骨关节炎。

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第7号染色体

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保健建议

  • 危险信号:上下楼时关节痛,按压膝盖时疼痛
  • 风险人群:中老年人、体重较高或从事剧烈体育活动的人,类风湿等部分疾病患者
  • 典型症状:关节疼痛、晨僵和黏着感等
  • 如何降低风险:
    • 保持健康的体重:BMI保持在18.5~23.9之间
    • 运动适度,锻炼膝关节周围的肌肉,可以增加膝关节滑液
    • 避免外伤,避开硬水泥地,选择塑胶运动场,减少运动对膝盖的冲击
    • 选择软底或带气垫的运动鞋,减少运动冲击
    • 部分研究表明,摄入氨基葡萄糖有助于修复受损软骨,舒缓关节疼痛
  • 治疗方法:早期采用肌肉训练、以二甲基砜止痛、理疗等保守治疗,或进行手术治疗
  • 骨关节炎的遗传度约为50%
* 如您有骨关节炎家族病史,或者觉得自己有患上骨关节炎的可能性,或者需要使用膳食补充剂或采取治疗,建议您咨询权威的健康专家或临床医生寻求帮助。

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参考文献

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